Av Dr. Liji Thomas, Mvist Av Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu syndrom, eller hypertrichotisk osteokondrodysplasi, er en tilstand preget av en rekke alvorlige og systemiske defekter i kroppen.

Kreditt: Evgeny Atamanenko/. com

det ble først beskrevet i 1982 og er forårsaket av mutasjoner i to karakteristiske gener som koder for regulatoriske eller poreformende underenheter AV KATP-kanaler i hjertet. Bare rundt 50 tilfeller av denne sjeldne lidelsen har blitt rapportert over hele verden. De fleste har detekterbare mutasjoner I abcc9 eller (mye sjeldnere) kcnj8-gener.

disse mutasjonene forårsaker gain-of-function i isoformene TIL DE ATP-sensitive kaliumkanalene KALT KATP, som hovedsakelig finnes i hjertemuskelen. Dette medfører regulatorisk eller poreformende dysfunksjon av disse kanalene, avhengig av underenheten kodet av det berørte genet.

Arv

Cantu syndrom overføres på en autosomal dominant måte, så 50% av avkom av en berørt person kan potensielt arve sykdommen. De fleste tilfeller skyldes imidlertid nye mutasjoner.

Kliniske egenskaper

Cantu syndrom er preget av en kombinasjon av:

• Generalisert hypertrikose (overdreven hårvekst) inkludert tykt hår over hodebunnen, og overdreven hår over panne, rygg, ansikt og lemmer
• historie med makrosomi og/eller polyhydramnios
• Grove ansiktstrekk, slik som en bred nese, lang filtrum, bred munn, fakling nesebor, og epicanthal folder
• Makrocefali, ofte til stede ved fødselen eller utvikling i barndommen
• Kardiomegali

li>

• patent ductus arteriosus (50%), som noen ganger kan være ekstremt stor og kan trenge tidlig lukking
• perikardeffusjon (20%)
• skjelett abnormaliteter (osteokondrodysplasi), som fortykket skalle, brede ribber og skoliose, som vanligvis ikke krever behandling unntatt skoliose, i noen tilfeller
• Lymfødem, som kan være tilstede ved fødselen, men løser vanligvis Uten behandling
• Unormale blodkar, Som tortuous fartøy i netthinnen eller convoluted arteriovenøs kommunikasjon i lungene på flere steder, eller dilaterte og tortuous fartøy i sentralnervesystemet og systemiske sirkulasjoner, med kcnj8 mutasjoner
• Atferdsproblemer, som for eksempel angst, humørsvingninger, eller obsessiv-kompulsiv lidelse
• Intelligens er typisk normal, Men kan være høyere enn vanlig eller noen ganger mildt subnormal
• Andre manifestasjoner, som pulmonal hypertensjon, unormalt bindevev med hyper-utvidbare ledd og løs hud, lite subkutant fett, tarmabnormaliteter, som navlestreng og øvre gastrointestinale blødninger, kraniosynostose eller for tidlig fusjon av kraniale bein, og av og til stunted vekst på grunn av veksthormonmangel
• Fostre med Cantu syndrom er i fare for å utvikle makrosomi og polyhydramnios, med deres relaterte konsekvenser, som for tidlig fødsel, for tidlig fødsel og økte operative leveranser.
• Det er to andre syndromer forårsaket AV ABCC9 mutasjoner, nemlig akromegaloid ansiktsutseende (AFA) og hypertrichose med akromegaloid ansiktsegenskaper (HAFF).

Diagnose og behandling

diagnosen avhenger av kliniske symptomer og tegn, og bekreftes ved genetisk testing for en mutasjon I ABCC9 ELLER KCNJ8. Barnet må vurderes for hjerte-og beinavvik enn de som er åpenbare ved presentasjon. Brain neuroimaging er nødvendig hvis pasienten har vedvarende hodepine eller andre nevrologiske symptomer.

Ledelsen er basert på symptomene. Hypertrichose kan behandles med depilatory terapier, enten mekanisk (barbering) eller mer sofistikerte metoder. Hjertefeil og skoliose må behandles så tidlig som nødvendig. Ødem kan kreve kompresjonstrømper hvis vedvarende eller plagsom.Årlig oppfølging er obligatorisk for å overvåke hjertestørrelse, funksjon og andre komplikasjoner. Genetisk rådgivning tilbys til familien dersom en av de ovennevnte mutasjonene oppdages i en proband. Noen klinisk upåvirkede foreldre kan ha germline eller somatisk mosaicism og kan dermed ha rømt alvorlige manifestasjoner.

Videre Lesing

• Alle Cantu Syndrom Innhold
• Alle Barns Helse Innhold
• Hvor Lenge Bør Barnet Mitt Sove for?
• Voksesmerter
• Hodepine Hos Barn

Skrevet av

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas ER EN OB-GYN, som ble uteksaminert Fra Regjeringen Medical College, University Of Calicut, Kerala, I 2001. Liji praktiserte som heltidskonsulent i obstetrik/gynekologi på et privat sykehus i noen år etter eksamen. Hun har rådet hundrevis av pasienter som står overfor problemer fra graviditetsrelaterte problemer og infertilitet, og har vært ansvarlig for over 2000 leveranser, og strever alltid for å oppnå en normal levering i stedet for operativ.

Sist oppdatert Februar 26, 2019

Sitater