det er generell enighet om at tilstedeværelsen av 40 ELLER flere cag repetisjoner i Huntington genet (HTT) gir Huntington sykdom (HS). I sin studie PÅ CAG-HTT i 7,315 personer, Kay et al. anslått at 0,246% av den generelle befolkningen har lav penetrans utvidet (36-39) CAG repetisjoner og 6,2% har middels (27-35). Sistnevnte er lik 5,1% (50/983) frekvensen av MIDDELS CAG-repetisjoner i PHAROS-studien og 2,5% (50/1985) i KOHORTSTUDIEN.
Kay et al. bemerket ,» den minste cag-repetisjonslengden assosiert MED hd-fenotypen er 36…». En økende mengde bevis illustrerer imidlertid at personer med middels CAG-rekkevidde (27-35) kan vise kliniske, bildediagnostiske og patologiske manifestasjoner AV HS. Det er viktig å være klar over denne observasjonen, da den ikke bare støtter forestillingen om at flere mennesker er i faresonen for å utvikle HS enn tidligere antatt, men at tilstedeværelsen av mellomliggende cag-repetisjoner har implikasjoner for genetisk veiledning. Det er ukjent hvorfor noen individer med cag-repetisjoner i et middels ELLER LAVT PENETRANS CAG-område utvikler kliniske manifestasjoner mens andre ikke gjør det, eller hvorfor bare noen av deres avkom med intermedierte alleler utvider CAG-repetisjonene til patologisk område, men genetiske og miljømessige faktorer har vært involvert. Dataene rapportert Av Kay et al., kombinert med den økende kliniske og genetiske relevansen av middels CAG repetisjoner, antyder AT HS er underascertained, spesielt blant eldre.
1. Kay C, Collins JA, Miedzybrodzka Z, et al. Huntingtons sykdoms reduserte penetransalleler forekommer med høy frekvens i den generelle befolkningen. Nevrologi Epub 2016 Juni 22.
2. Dr. med. jankovic J, Et al. Karakterisering Av Huntington intermediate cag gjenta ekspansjon fenotype I PHAROS. Nevrologi 2013; 80: 2022-2027.
3. Ha AD, Beck CA, Jankovic J. Intermediate Cag Gjentar I Huntingtons Sykdom: ANALYSE AV KOHORT. Tremor Andre Hyperkinet Mov (N Y) 2012; 2: tre-02-64-287-4.
4. Squitieri F, Jankovic J. Huntingtons sykdom: Hvordan intermediate er intermediate gjenta lengder? Mov Disord 2012; 27:1714-1717.
5. Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta S, et al. Kliniske manifestasjoner av mellomliggende allelbærere I Huntingtons sykdom. Nevrologi Epub 2016 Juli 8.
for avsløringer, vennligst kontakt redaksjonen på [email protected].
