Balansert Translokasjoner

Nå som vi snakket Om Down syndrom som bare skjer ved tilfeldig tilfeldighet, la oss snakke om Down syndrom som kan » kjøre i familier.»Dette skjer hvis Downs syndrom skyldes en translokasjon. Hva det betyr er at ett kromosom blir sittende fast i et annet kromosom.Omtrent 4% av Tilfellene Av Downs syndrom er forårsaket av Noe som kalles En Robertsonian translokasjon, også kjent som Translokasjon Downs syndrom. Dette kan være tilfeldig eller arvet fra en forelder. Dette skjer når den ekstra kopien av kromosom 21 blir festet til et annet kromosom. For å lære mer om hvordan dette skjer, klikk her.

du kan se et eksempel hvor den ekstra kopien av kromosom 21 er festet til toppen av kromosom 14 i bildet nedenfor:

Selv om det er ordnet annerledes, er det fortsatt tre kopier av kromosom 21 og dette forårsaker Fortsatt Downs syndrom.

For å se om det var arvet, må du se om en av foreldrene også har en translokasjon. Dette kan gjøres ved en blodprøve på hver foreldre.

Hvis Downs syndrom ble arvet, ville en forelder ha kromosomer som så ut som bildet nedenfor:

her er en kopi av kromosom 21 festet til kromosom 14, men det er bare en annen kopi av kromosom 21. Dette kalles en balansert translokasjon. Foreldrene har det typiske antall kromosomer som bare er ordnet på en annen måte, slik at translokasjonen vanligvis ikke forårsaker noen helseproblemer for personen.årsaken til at Det kan være nyttig å vite Om Downs syndrom ble forårsaket av en translokasjon, er fordi det vil endre risikoen. Hvis en forelder har en balansert translokasjon, avhenger sjansen for å overføre et ekstra kromosom til et barn av hvilken forelder som har translokasjonen. Det er omtrent en 3% sjanse For At Downs syndrom skal skje igjen hvis pappa har translokasjonen og om en 10-12% sjanse hvis mor har translokasjonen. For å finne ut mer om disse tallene, klikk her. Så det mest sannsynlige scenariet er At Downs syndrom i din tidligere graviditet var tilfeldig og ikke typen som er arvet. Hvis dette er sant, vil sjansen for å ha et barn med Downs syndrom være rundt 3%, og en 97% sjanse for ikke å ha et barn med Downs syndrom.

Av Katie Kobara, Stanford University