Etablering av diagnosen cystisk fibrose (CF) er rett frem hos de fleste pasientene: de presenterer et klart klinisk bilde (oftest kroniske respiratoriske symptomer pluss malabsorpsjon), svettkloridverdien er > 60mmol / L og to kjente sykdomsfremkallende CFTR-mutasjoner er identifisert. Hos mindre enn 5% av pasientene, hovedsakelig de med en mildere eller begrenset fenotype, er diagnoseprosessen mer kompleks, fordi de første diagnostiske testresultatene er ufullstendige: svettkloridkonsentrasjon i mellomområdet, mindre enn 2 CF forårsaker mutasjoner identifisert eller begge deler. Disse pasientene bør henvises til ekspertsentre hvor bioassays AV CFTR-funksjon som nasal potensiell differansemåling eller intestinal strømmåling kan gjøres. Hos noen pasienter, til tross for symptomer som er kompatible MED CF og enkelte indikasjoner PÅ CFTR-dysfunksjon (f.eks. kun intermediær svettekloridverdi), er diagnostiske kriterier ikke oppfylt (f. eks. kun 1 CFTR-mutasjon identifisert). FOR disse fagene brukes begrepet CFTR-relatert lidelse (CFTR-RD). Pasienter med disseminert bronkiektase, medfødt bilateralt fravær av vas deferens og akutt eller tilbakevendende pankreatitt kan falle i denne kategorien. CF har et meget bredt sykdomsspektrum, og i økende grad stilles diagnosen i voksen alder, hovedsakelig hos personer med mildere fenotyper. I mange land har nationwide cf newborn screening (NBS) blitt introdusert. Hos skjermpositive babyer må diagnosen CF bekreftes med en svettetest som viser en svettekloridkonsentrasjon over 60 mmol / L. FOR å oppnå NYTTE av NBS, må alle barn som får diagnosen CF bekreftet, få umiddelbar oppfølging og behandling i et cf referansesenter. CF NBS er ikke fullstendig bevis: noen diagnoser vil bli savnet, og hos noen babyer kan diagnosen ikke bekreftes eller utelukkes med sikkerhet. Screening algoritmer som inkluderer gensekvensering vil oppdage et høyt antall slike babyer som er skjerm positive med en mangelfull diagnose (CFSPID). Selv i 2016 er den mest pålitelige og allment tilgjengelige diagnostiske testen FOR CF måling av kloridkonsentrasjon i svette. Metoden for valg er svetteinduksjon ved pilokarpin iontoforese, etterfulgt av svetteoppsamling på et gasbind eller filterpapir eller I En Makroduktspole. Siden mutasjonsspesifikke terapier har blitt tilgjengelige, er det viktig å identifisere mutasjonene som er ansvarlige for CF hos hver enkelt pasient.