Hjelper Deg Å Ta En Informert Beslutning

Hva Er Cystisk Fibrose Carrier Screening?

Arvelige eller genetiske sykdommer som cystisk fibrose (CF) overføres fra foreldre til barn. Dette skjer selv om ingen av foreldrene har sykdommen. For at et barn skal arve CF, må begge foreldrene ha et endret gen som forårsaker CF; det vil si at begge foreldrene må være bærere av et endret cf-gen.

cf carrier screening forteller deg hva din sjanse, eller risiko, er for å bære en endret CF gen. Carrier screening kan også fortelle deg hva din sjanse er for å ha et barn MED CF. Carrier screening kan imidlertid ikke fortelle deg om barnet ditt vil ha CF. Ytterligere testing er nødvendig for det. Denne siden vil hjelpe deg å forstå nøyaktig hvilken informasjon som kan fås FRA cf carrier screening og hvordan informasjonen kan hjelpe deg med å planlegge din familie.

Hva Er Cystisk Fibrose?

CF er en arvelig sykdom som forekommer oftest hos mennesker hvis forfedre kommer Fra Nord-Og Vest-Europa. I Nordeuropeiske Kaukasiere og Folk Av Ashkenazi Jødisk avstamning, ca 1 spedbarn ut av hver 3,000 levendefødte vil bli født MED CF. Folk av andre etniske grupper har OGSÅ CF, men ikke så ofte. For eksempel vil 1 av 8.500 Latinamerikanske Amerikanere, 1 av 15.000 Afroamerikanere, og bare 1 av 35.000 Asiatiske Amerikanere bli født MED CF.Personer som har CF har høye nivåer av natrium og klorid (salt) i svetten. Enda viktigere, en tykk, klebrig slim i lungene forårsaker vedvarende hoste og hvesenhet, samt hyppige lungeinfeksjoner, inkludert lungebetennelse. Noen berørte barn har problemer med å få vekt selv om de spiser normalt. Disse barna har svært lave mengder bukspyttkjertelenzymer og kan ikke bryte ned mat normalt for å trekke ut næringsstoffene som trengs for vekst. Alle disse symptomene kan være milde eller alvorlige.

Infertilitet (ikke å kunne få barn) er også vanlig hos PERSONER MED CF, spesielt hos menn. Selv om menn med CF produserer sæd, er de nesten alltid født uten vas deferens, røret som bærer sæd fra testiklene. Denne tilstanden kalles medfødt bilateralt fravær av vas deferens (CBAVD). Siden sperm ikke kan bæres fra testiklene, slipper disse mennene ikke sperm under sex, og følgelig er infertile. CBAVD kan forekomme hos menn som ikke har ANDRE CF-symptomer, så vel som hos de som gjør det. Mange kvinner MED CF, derimot, er i stand til å få barn selv om noen har redusert fruktbarhet.

SELV OM CF ikke kan kureres, er det noen behandlinger som i stor grad øker levetiden for pasienter med CF. For eksempel behandles fordøyelsesproblemer ofte med spesielle høyprotein, kalori diett og vitaminer. I tillegg tas kapsler ved hvert måltid for å erstatte de manglende bukspyttkjertelenzymer. Lungesymptomer behandles med fysioterapi som noen ganger kan fjerne slim fra lungene. Antibiotika og andre medisiner brukes også. Til tross for behandling dør halvparten av de som er født MED CF i en alder av 37 år, hovedsakelig fra lungesykdom.

Hva er En Cystisk Fibrose Carrier?

for de fleste arvelige egenskaper mottar vi 1 gen fra vår mor og 1 fra vår far. Personer som mottar 1 endret CF-gen og 1 normalt gen kalles CF-bærere fordi de «bærer» et endret CF-gen, men ikke HAR CF. Disse bærerne har en 50% sjanse for å overføre det endrede CF-genet til hver av sine barn. Men for at et barn skal arve CF, må han eller hun få et endret cf-gen fra begge foreldrene. Et barn kan ikke arve CF når bare 1 forelder er bærer. Personer med CF er også bærere, siden de» bærer » 2 endrede CF-gener. De vil overføre et endret CF-gen til hver av sine barn.

hvem bør ha cystisk Fibrose Carrier screening?

dette er en beslutning som du, din partner og legen din må gjøre. Carrier screening tilbys til:

• alle par som er gravide
• de som planlegger en graviditet
• par der en partner har CF
• personer som har en familiehistorie MED CF, slik som de som allerede har et barn MED CF eller de som har en nær slektning med CF

Menn Med CBAVD (se forrige avsnitt: «hva er cystisk fibrose?») er ofte bærere FOR, ELLER har, JF. Siden disse mennene kan fortsatt far barn ved å ha en spesiell medisinsk prosedyre der sperm er fjernet direkte fra sine testiklene, de og deres partnere kan også være lurt å bli vist.

du kan ønske å vurdere risikoen for å være transportør. Dette er basert på din personlige og familiehistorie MED CF og hyppigheten AV CF i din etniske gruppe. Tabell 1 viser risikoen for å være transportør for ulike grupper. Du vil kanskje også vurdere testens evne til å finne de endrede CF-genene som forekommer i din etniske gruppe som vist I Tabell 2 og beskrevet i neste avsnitt («Hvordan gjøres cystisk fibrose carrier screening?»). Husk at carrier screening gir informasjon om barnets sjanser til å arve CF, men kan ikke fortelle deg om du vil, eller ikke vil, gi VIDERE CF til barnet ditt.

Hvordan gjøres Cystisk Fibrose Carrier screening?

Mer enn 1700 endringer har blitt oppdaget i cf-genet. Screeningstesten identifiserer imidlertid bare de vanligste endringene. Dermed er testen bedre å finne CF-bærere i noen etniske grupper enn i andre. For eksempel kan testen oppdage 88% av endringene som finnes i Den Ikke-Spanske Kaukasiske gruppen, men bare 72% av endringene som finnes i Den Spanske Amerikanske gruppen. Tabell 2 viser hvor godt Sonora Quest Laboratories-testen kan finne endrede CF-gener i hver etnisk gruppe.

cf carrier screening utføres på en liten blodprøve. Under testen vil laboratoriet finne ut om du bærer 1 av de vanligste endringene I CF-genet. Legen din bør gi laboratoriet informasjon om rase, etnisitet og personlig eller familiehistorie AV CF for å hjelpe til med tolkning av resultatene.

hva betyr en negativ skjerm?

som vist I Tabell 1, er risikoen for å bli cf-operatør basert på din etniske gruppe og din personlige eller familiehistorie. Cf carrier screening gir ytterligere informasjon som endrer din» pre-test » risiko.en negativ skjerm betyr at laboratoriet ikke fant noen endringer i CF-genene dine, så din faktiske risiko for Å være CF-bærer er lavere enn din pre-testrisiko. Du er også mindre sannsynlig å ha et barn MED CF. Siden screeningtesten bare oppdager de vanligste endringene I cf-genet, garanterer en negativ skjerm ikke at du ikke er bærer.

hva betyr en positiv skjerm?

en positiv skjerm betyr at laboratoriet fant en endring i 1 av dine 2 CF-gener og at du er bærer. Det er en 50% sjanse for at du vil passere dette endrede genet videre til barnet ditt. Selv om du overfører det endrede genet til barnet ditt, betyr det ikke nødvendigvis at barnet ditt vil ha CF. Barnets sjanser til Å ha CF avhenger også av om partneren din er cf-operatør eller HAR CF.

hvis partneren din har en negativ cf-transportørskjerm, er sjansen for å få et barn med CF mindre enn hvis partnerens skjerm var positiv; det er imidlertid en 50% eller 1 av 2 sjanse for at barnet ditt vil være EN CF-transportør. Den eneste måten du og partneren din kan ha et barn MED CF er hvis partneren din har en sjelden endring i 1 AV HANS eller hennes CF gener som ikke ble oppdaget i skjermen.

sjansen for at dette skjer, avhenger av partnerens rase og familiehistorie. Legen din eller en genetisk rådgiver kan gi deg mer spesifikk informasjon.

hvis partneren din også er transportør, er det en 25%, eller 1 av 4, sjanse for at barnet ditt vil ha CF. Det er en 50%, eller 1 i 2, sjanse for at barnet ditt ikke vil ha CF, men vil være en transportør. Til slutt er det en 25%, eller 1 i 4, sjanse for at barnet ditt ikke engang vil være en transportør.

hvis partneren din har CF, så er det en 50%, eller 1 i 2, sjanse for at barnet ditt vil ha CF. Det er også en 50% sjanse for at barnet ditt vil være en transportør og ikke har CF.

Husk at risikoen beskrevet ovenfor vil være den samme for hvert barn du og din partner tenker (det vil si for hver graviditet). Husk også AT cf carrier screening bare kan fortelle deg risikoen for at barnet ditt har CF; det kan ikke fortelle deg om noen av barna dine faktisk vil ha CF.

hvilke familieplanleggingsalternativer er tilgjengelige?

hvis operatørskjermen din er negativ, og hvis DU ikke har noen nære slektninger MED CF, kan du planlegge familien din og vite at det er svært lite sannsynlig at du får barn med CF. Dette gjelder selv om partneren din er EN cf-bærer, fordi 2 endrede gener er nødvendige for å få barn MED CF. Husk imidlertid at det ikke er noen garanti for at barnet ditt ikke vil ha CF.

hvis du og partneren din er BEGGE cf-bærere, vil du kanskje lære hvordan det er å leve med og ta vare på en person MED CF. Du kan også være lurt å vite om medisinske prosedyrer som forteller om et ufødt barn har arvet CF. For eksempel, i chorionisk villusprøvetaking, oppnås en vevsprøve fra moderkaken mellom 10. og 12.uke med graviditet. Denne prøven analyseres deretter for endringene som ble funnet i foreldrenes CF-gener. I en annen prosedyre, kalt amniocentese, samles en prøve av fostervann—væsken som omgir og beskytter babyen din—mellom den 14.og 18. uken av svangerskapet. Denne væsken inneholder celler som har vasket av babyens hud. Disse cellene testes for foreldrenes endrede CF-gener. Du kan også være lurt å lære om andre metoder for å bli gravid, for eksempel ved hjelp av et egg eller sæd fra en donor som ikke er sannsynlig å være EN CF bærer eller ved hjelp av preimplantasjons genetisk diagnose i forbindelse med in vitro fertilisering. Til slutt kan du ønske å utforske muligheten for adopsjon. Din lege eller genetisk rådgiver kan hjelpe deg å lære mer om disse alternativene og deres tilhørende risiko og fordeler. Informasjonen vil hjelpe deg å ta de beste beslutningene for deg og din familie.

I Sammendrag….

Cystisk Fibrose carrier screening

• Bestemmer risikoen for å bære et endret gen som kan forårsake CF
• Bestemmer risikoen for å overføre det genet til barnet ditt
• Bestemmer barnets risiko for Å ha CF hvis både du og partneren din blir screenet

en negativ skjerm betyr at

• Ingen av de vanlige cf-genendringene ble funnet i blodprøven
• du er mye mindre Sannsynlig å passere en endret cf genet på barnet ditt
• du er mye mindre sannsynlig å ha et barn med cf
• husk at en negativ skjermen garanterer ikke at du ikke er en bærer og kan ikke overføre et endret CF-gen til barnet ditt.

en positiv skjerm betyr at

• Du er CF-bærer
• Du kan overføre det endrede cf-genet til barnet ditt
• barnet ditt kan ha CF hvis partneren din også er bærer

CF-carrier screening kan ikke fortelle deg sikkert om du vil, eller ikke vil, ha et barn med Cystisk Fibrose. Carrier screening vil imidlertid gi deg viktig informasjon som vil hjelpe deg med å ta de beste beslutningene for deg og din familie.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder og retningslinjer FOR CFTR mutasjonstesting. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College Of Medical Genetics (Engelsk). Tekniske standarder og retningslinjer for CFTR-mutasjonstesting. 2006 utg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Tilgjengelig 10. Mai 2010.
3. Komiteen For Genetikk, American College Of Obstetrics Og Gynekologi. ACOG Committee Opinion (engelsk). Nummer 325, Desember 2005. Oppdatering på carrier screening for cystisk fibrose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.