cln10 sykdom

Minst syv mutasjoner I ctsd genet har vist seg å forårsake CLN10 sykdom. Tegn OG symptomer PÅ CLN10 sykdom er vanligvis tilstede ved fødselen og inkluderer muskelstivhet, respirasjonssvikt og alvorlige anfall; døden oppstår vanligvis i barndom. Sjelden KAN CLN10 sykdom utvikles senere i livet med dårlig koordinering og balanse (ataksi), tap av tale, gradvis tap i intellektuell funksjon (kognitiv tilbakegang) og synstap.

CTSD genmutasjoner funnet å forårsake CLN10 sykdom som er tilstede ved fødselen fører til en fullstendig mangel på cathepsin d enzymaktivitet. Som et resultat blir proteiner og fett ikke brutt ned riktig og akkumuleres unormalt i lysosomer. Mens disse stoffene akkumuleres i celler i hele kroppen, synes nerveceller å være spesielt utsatt for skade forårsaket av unormale cellematerialer. Tidlig og utbredt tap av nerveceller i CLN10 sykdom fører til alvorlige tegn og symptomer og død i barndommen.

I senere tilfeller AV CLN10-sykdom resulterer CTSD-genmutasjoner sannsynligvis i produksjon av et cathepsin D-enzym hvis funksjon er sterkt redusert, men ikke eliminert. Som et resultat brytes noen proteiner og fett ned av enzymet, så det tar lengre tid for disse stoffene å akkumulere i lysosomer og forårsake nervecelledød.

Mer Om Denne Tilstanden