Hva Er Chiari misdannelser?
Chiari misdannelser er strukturelle defekter i basen av skallen og cerebellum, den delen av hjernen som styrer balansen. Normalt cerebellum og deler av hjernestammen sitte over en åpning i skallen som gjør at ryggmargen til å passere gjennom det (kalt foramen magnum). Når en del av lillehjernen strekker seg under foramen magnum og inn i den øvre spinalkanalen, kalles Det En Chiari misdannelse (CM). Chiari misdannelser kan utvikle seg når en del av skallen er mindre enn normalt eller misdannet, noe som tvinger cerebellum til å bli presset ned i foramen magnum og spinalkanalen. Dette fører til press på lillehjernen og hjernestammen som kan påvirke funksjoner kontrollert av disse områdene og blokkere flyten av cerebrospinalvæske—CSF) – den klare væsken som omgir og puter hjernen og ryggmargen. CSF sirkulerer også næringsstoffer og kjemikalier filtrert fra blodet og fjerner avfallsprodukter fra hjernen.
topp
hva forårsaker disse misdannelsene?
CM har flere forskjellige årsaker. Oftest er det forårsaket av strukturelle defekter i hjernen og ryggmargen som oppstår under fosterutvikling. Dette kan være et resultat av genetiske mutasjoner eller en mors diett som manglet visse vitaminer eller næringsstoffer. Dette kalles primær Eller medfødt Chiari misdannelse. Det kan også være forårsaket senere i livet hvis spinalvæske dreneres overdrevet fra lumbale eller thoracic områder av ryggraden enten på grunn av traumatisk skade, sykdom eller infeksjon. Dette kalles ervervet Eller sekundær Chiari misdannelse. Primær Chiari misdannelse er mye mer vanlig enn sekundær Chiari misdannelse.
topp
hva er symptomene på En Chiari misdannelse?
Hodepine Er kjennetegnet tegn På Chiari misdannelse, spesielt etter plutselig hoste, nysing eller belastning. Andre symptomer kan variere mellom individer og kan omfatte:muskel svakhet eller nummenhet
noen personer MED CM kan ikke vise noen symptomer. Symptomene kan endres for enkelte individer, avhengig av kompresjon av vev og nerver og på oppbygging AV CSF-trykk. Spedbarn med Chiari misdannelse kan ha problemer med å svelge, irritabilitet når de blir matet, overdreven sikling, en svak gråte, gagging eller oppkast, arm svakhet, en stiv nakke, pusteproblemer, utviklingsmessige forsinkelser, og en manglende evne til å få vekt.
topp
hvordan er CMs klassifisert?
chiari misdannelser er klassifisert etter alvorlighetsgraden av uorden og delene av hjernen som stikker ut i ryggraden.
Chiari misdannelse type i
Type 1 skjer når den nedre delen av lillehjernen (kalt lillehjernen mandlene) strekker seg inn i foramen magnum. Normalt går bare ryggmargen gjennom denne åpningen. Type 1-som ikke kan forårsake symptomer – er DEN vanligste formen FOR CM. Det er vanligvis først lagt merke til i ungdomsårene eller voksen alder, ofte ved et uhell under en undersøkelse for en annen tilstand. Ungdom og voksne som har CM, men ingen symptomer i utgangspunktet kan utvikle tegn på sykdommen senere i livet.
Chiari malformasjon TYPE II
Personer Med TYPE II har symptomer som er generelt mer alvorlig Enn I Type 1 og vanligvis vises i barndommen. Denne lidelsen kan forårsake livstruende komplikasjoner i barndom eller tidlig barndom, og behandling av det krever kirurgi.
I TYPE II, også kalt klassisk CM, stikker både cerebellum og hjernestammevev inn i foramen magnum. Også nervevevet som forbinder de to halvdelene av cerebellum, kan mangle eller bare delvis dannes. Type II er vanligvis ledsaget av en myelomeningocele-en form for spina bifida som oppstår når ryggraden og ryggraden ikke lukkes før fødselen. (Spina bifida er en lidelse preget av ufullstendig utvikling av hjernen, ryggmargen og/eller deres beskyttende dekning. En myelomeningocele resulterer vanligvis i delvis eller fullstendig lammelse av området under spinalåpningen. Begrepet Arnold-Chiari misdannelse (oppkalt etter to banebrytende forskere) er spesifikk For type II misdannelser.
Chiari misdannelse TYPE III
TYPE III er svært sjelden og den mest alvorlige Formen For Chiari misdannelse. I TYPE III stikker noen av cerebellum og hjernestammen ut, eller herniate, gjennom en unormal åpning på baksiden av skallen. Dette kan også inkludere membranene rundt hjernen eller ryggmargen.
Symptomene PÅ TYPE III vises i barndom og kan forårsake svekkende og livstruende komplikasjoner. Babyer Med TYPE III kan ha mange av de SAMME symptomene som De Med TYPE II, men kan også ha flere alvorlige nevrologiske defekter som mentale og fysiske forsinkelser og anfall.
Chiari misdannelse TYPE IV
TYPE IV innebærer en ufullstendig eller underutviklet lillehjernen (en tilstand som kalles lillehjernen hypoplasi). I DENNE sjeldne formen AV CM ligger cerebellum i sin normale posisjon, men deler av den mangler, og deler av skallen og ryggmargen kan være synlige.
topp
Hvilke andre forhold er forbundet Med Chiari misdannelser?
- Hydrocephalus Er en overdreven opphopning AV CSF i hjernen. EN CM kan blokkere den normale strømmen av denne væsken og forårsake trykk i hodet som kan resultere i mentale defekter og/eller en forstørret eller misdannet hodeskalle. Alvorlig hydrocephalus, hvis venstre ubehandlet, kan være dødelig. Lidelsen kan oppstå med alle typer Chiari misdannelse, men er oftest assosiert Med TYPE II.Spina bifida er ufullstendig lukking av ryggraden og membraner rundt ryggmargen. Hos babyer med ryggmargsbrokk, trenger bein rundt ryggmargen ikke danner riktig, forårsaker defekter i nedre ryggraden. Mens de fleste barn med denne fødselsdefekten har en så mild form at de ikke har noen nevrologiske problemer, har personer Med Type II Chiari misdannelse vanligvis myelomeningocele, og en babyens ryggmargen forblir åpen i ett område av ryggen og nedre ryggraden. Membranene og ryggmargen stikker ut gjennom åpningen i ryggraden, og skaper en sac på babyens rygg. Dette kan forårsake en rekke nevrologiske funksjonsnedsettelser som muskel svakhet, lammelse og skoliose. Syringomyelia Er en lidelse der EN CSF-fylt tubulær cyste, eller syrinx, dannes i ryggmargens sentrale kanal. Den voksende syrinx ødelegger midten av ryggmargen, noe som resulterer i smerte, svakhet og stivhet i rygg, skuldre, armer eller ben. Andre symptomer kan inkludere tap av evnen til å føle ekstreme varme eller kalde, spesielt i hendene. Noen individer har også alvorlige arm-og nakkesmerter.
- Tethered cord syndrom oppstår når et barns ryggmargen unormalt festes til vev rundt bunnen av ryggraden. Dette betyr at ryggmargen ikke kan bevege seg fritt i spinalkanalen. Når et barn vokser, forverres lidelsen, og kan føre til permanent skade på nerver som styrer musklene i underkroppen og bena. Barn som har en myelomeningocele har en økt risiko for å utvikle en tethered ledningen senere i livet.Spinal kurvatur er vanlig blant personer med syringomyelia Eller CM Type I. ryggraden kan enten bøye til venstre eller høyre (skoliose) eller kan bøye seg fremover (kyphos).
topp
Hvor vanlig Er Chiari misdannelser?
tidligere ble det anslått at tilstanden oppstår i omtrent en av hver 1000 fødsler. Imidlertid har økt bruk av bildediagnostikk vist At Chiari misdannelse kan være mye mer vanlig. Kompliserende denne estimeringen er det faktum at noen barn som er født med denne tilstanden, aldri kan utvikle symptomer eller vise symptomer bare i ungdomsår eller voksen alder. Chiari misdannelser forekommer oftere hos kvinner enn hos menn, Og type II misdannelser er mer utbredt i visse grupper, inkludert Folk Av Keltisk avstamning.
topp
hvordan diagnostiseres Chiari misdannelser?
Foreløpig er ingen test tilgjengelig for å avgjøre om en baby vil bli født Med En Chiari misdannelse. Siden Chiari misdannelser er forbundet med visse fødselsskader som ryggmargsbrokk, er barn født med disse feilene ofte testet for misdannelser. Imidlertid kan noen misdannelser ses på ultralydbilder før fødselen.
Mange Mennesker med Chiari misdannelser har ingen symptomer og deres misdannelser oppdages bare i løpet av diagnose eller behandling for en annen lidelse. Legen vil utføre en fysisk eksamen og sjekke personens minne, kognisjon, balanse (funksjoner kontrollert av cerebellum), berøring, reflekser, følelse og motoriske ferdigheter (funksjoner kontrollert av ryggmargen). Legen kan også bestille en av følgende diagnostiske tester:
- Magnetic resonance imaging (MRI) Er bildebehandlingsprosedyren som oftest brukes til å diagnostisere En Chiari misdannelse. Den bruker radiobølger og et kraftig magnetfelt for å smertefritt produsere enten et detaljert tredimensjonalt bilde eller et todimensjonalt» stykke » av kroppsstrukturer, inkludert vev, organer, bein og nerver. Røntgenstråler bruker elektromagnetisk energi til å produsere bilder av bein og visse vev på film. En X-ray av hodet og nakken kan ikke avsløre EN CM, men kan identifisere bein unormalt som ofte er forbundet med sykdommen.Computertomografi (CT) bruker Røntgenstråler og en datamaskin for å produsere todimensjonale bilder av bein og blodårer. CT kan identifisere hydrocephalus og bein unormalt forbundet Med Chiari misdannelse.
topp
hvordan Behandles chiari misdannelser?
Noen CMs viser ikke symptomer og forstyrrer ikke en persons daglige aktiviteter. I disse tilfellene kan leger kun anbefale regelmessig overvåking MED MR. Når enkeltpersoner opplever smerte eller hodepine, kan leger foreskrive medisiner for å lette symptomene. I mange tilfeller er kirurgi den eneste behandlingen som er tilgjengelig for å lette symptomene eller stoppe utviklingen av skade på sentralnervesystemet. Kirurgi kan forbedre eller stabilisere symptomer hos de fleste individer. Mer enn en operasjon kan være nødvendig for å behandle tilstanden.
den vanligste operasjonen for Å behandle Chiari misdannelse er posterior fossa dekompresjon. Det skaper mer plass til cerebellum og lindrer trykket på ryggmargen. Operasjonen innebærer å gjøre et snitt på baksiden av hodet og fjerne en liten del av benet på bunnen av skallen (craniectomy). I noen tilfeller kan den buede, benete taket av spinalkanalen, kalt lamina, også fjernes (spinal laminectomy). Operasjonen skal bidra til å gjenopprette normal flyt AV CSF, og i noen tilfeller kan det være nok til å lindre symptomene.
deretter kan kirurgen gjøre et snitt i dura, det beskyttende dekket av hjernen og ryggmargen. Noen kirurger utfører en Doppler ultralyd test under operasjonen for å avgjøre om åpning av dura er nødvendig. Hvis hjernen og ryggmargen området er fortsatt overfylt, kan kirurgen bruke en prosedyre som kalles electrocautery å fjerne lillehjernen mandlene, noe som åpner for mer ledig plass. Disse mandlene har ikke en anerkjent funksjon og kan fjernes uten å forårsake noen kjente nevrologiske problemer.
det siste trinnet er å sy en dura patch for å utvide plassen rundt mandlene, som ligner på å la ut linningen på et par bukser. Denne oppdateringen kan være laget av kunstig materiale eller vev høstet fra en annen del av en persons kropp.Spedbarn Og barn med myelomeningocele kan kreve kirurgi for å flytte ryggmargen og lukke åpningen i ryggen. Funn fra National Institutes Of Health (NIH) viser at denne operasjonen er mest effektiv når den gjøres prenatalt (mens babyen fortsatt er i livmor) i stedet for etter fødselen. Prenatal kirurgi reduserer forekomsten av hydrocephalus og gjenoppretter cerebellum og hjernestammen til en mer normal justering.Hydrocephalus kan behandles med en shunt (tube) system som drenerer overflødig væske og lindrer trykket inne i hodet. Et solid rør, kirurgisk satt inn i hodet, er koblet til et fleksibelt rør plassert under huden. Disse rørene drenerer overflødig væske inn i brysthulen eller magen, slik at den kan absorberes av kroppen. en alternativ kirurgisk behandling hos noen personer med hydrocephalus er tredje ventrikulostomi, en prosedyre som forbedrer STRØMMEN AV CSF ut av hjernen. Et lite hull er laget på bunnen av den tredje ventrikkelen (hjernehulen) og CSF blir avledet der for å lette trykket. På samme måte, i tilfeller der operasjonen ikke var effektiv, kan legene åpne ryggmargen og sette inn en shunt for å tømme en syringomyelia eller hydromyelia(økt væske i ryggmargens sentrale kanal).
topp
hvilken forskning blir gjort?oppdraget Til National Institute Of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er å søke grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet og å bruke denne kunnskapen til å redusere byrden av nevrologisk sykdom. NINDS er en del Av National Institutes Of Health (NIH), den ledende tilhenger av biomedisinsk forskning i verden. Ninds driver forskning og gir forskningsmidler til store medisinske forskningsinstitusjoner over hele landet. NIH undersøker de genetiske faktorene som øker risikoen for Å utvikle Chiari misdannelse og relaterte hjernesykdommer. Nylige studier har identifisert genmutasjoner I PI3K-AKT signalveien som forårsaker hjernens overvekst som kan følge hydrocephalus, CM og andre hjernesykdommer. FOR bedre å forstå de genetiske faktorene som er ansvarlige for Chiari I-misdannelse, SER ninds-forskere etter andre genmutasjoner som kan virke GJENNOM PI3K-AKT-signalering og andre veier. Disse studiene kan føre til nye diagnostiske tester og bedre behandlingsalternativer for Chiari misdannelser og andre utviklingsmessige hjernesykdommer. Visse signaler på MIDBRAIN-hindbrain (MHB) grensen fortelle hjernen til riktig utvikle lillehjernen og andre deler av hjernen. Men hvordan disse hjernegruppene initieres, dannes og vedlikeholdes, er ikke godt forstått. Ninds forskere studerer sebrafiskembryoer for å få en bedre forståelse av HVORDAN MHB dannes. Dette vil gi verdifull innsikt i menneskelig hjerneutvikling, spesielt cerebellum. Andre etterforskere studerer uttrykket av ulike vekstfaktorer på utviklingen av hjernen, skallen, ryggraden og ryggmargen. Interferens med normal genfunksjon gjennom genmutasjon eller miljøfaktorer kan påvirke UTVIKLINGEN AV CM.
Behandlinger
målet med å behandle syringomyelia med kirurgi er å fjerne syrinx og forhindre ytterligere ryggmargsskade. Lite er kjent om effekten av kirurgi over tid på muskelstyrke, smertenivå og generell funksjon. NINDS forskere undersøker personer som enten har syringomyelia eller er i fare for å utvikle sykdommen, inkludert DE MED CM. Ved å registrere mer enn 5 års symptomer, muskelstyrke, generelt funksjonsnivå og MR-skanningsfunn fra personer som får standardbehandling for syringomyelia, håper forskerne å få mer informasjon om faktorer som påvirker utviklingen, progresjonen og symptomlindringen. Studieresultater kan tillate leger å gi mer nøyaktige anbefalinger til personer med syringomyelia om optimal kirurgisk eller ikke-kirurgisk behandling.Mer informasjon om Forskning på Chiari misdannelse støttet AV NINDS og ANDRE NIH Institutter og Sentre kan bli funnet VED HJELP AV NIH RePORTER, en søkbar database over nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet AV NIH og andre føderale byråer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og ressurser fra disse prosjektene.
top
Hvor kan jeg få mer informasjon?
for mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansiert Av National Institute Of Neurological Disorders and Stroke, kontakt Instituttets Brain Resources And Information Network (BRAIN) på:
BRAIN
Po Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon er også tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
American Syringomyelia & chiari allianse Prosjekt
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282
Chiari Og Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
Mars Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
white plains, ny 10605
914-997-4488
888-663-4637
nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (nord)
55 Kenosia Avenue
danbury, ct 06810-1968
203-744-0100
gratis talepost: 800-999-6673
Spina Bifida Association Of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
topp
«Chiari Misdannelse Faktaark», NINDS, Utgivelsesdato juni 2017.
NIH Publication No. 17-4839
Tilbake til Informasjonssiden For Chiari Misdannelse
Se en liste over ALLE NINDS lidelser
Publicaciones en Españ
Malformation De Chiari
Utarbeidet av:
Office Of Communications And Public Liaison
National Institute Of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes Of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helserelatert materiale er kun gitt til informasjonsformål og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av Eller en offisiell stilling Av National Institute Of Neurological Disorders and Stroke eller andre Føderale byråer. Råd om behandling eller pleie av en enkelt pasient bør innhentes gjennom konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med pasientens medisinske historie.
All NINDS-forberedt informasjon er i den offentlige sfæren og kan fritt kopieres. Kreditt TIL NINDS eller NIH er verdsatt.
