CHD2 myoklon encefalopati er en tilstand preget av tilbakevendende anfall (epilepsi), unormal hjernefunksjon (encefalopati), og intellektuell funksjonshemming. Epilepsi begynner i barndommen, vanligvis mellom 6 måneder og 4 år. Hver enkelt kan oppleve en rekke anfallstyper. De vanligste er myokloniske anfall, som involverer ufrivillige muskeltrekk. Andre anfall typer inkluderer plutselige episoder av svak muskel tone (atonic anfall); delvis eller fullstendig tap av bevissthet( absensanfall); anfall forårsaket av høy kroppstemperatur( feberkramper); eller tonisk-kloniske anfall, som involverer tap av bevissthet, muskelstivhet og kramper. Noen mennesker MED CHD2 myoklonisk encefalopati har lysfølsom epilepsi, hvor anfall utløses av blinkende lys. NOEN mennesker med CHD2 myoklonisk encefalopati opplever en type anfall som kalles atonisk-myoklonisk fraværsbeslag, som begynner med en dråpe i hodet, etterfulgt av bevissthetstap, deretter stive bevegelser av armene. Epilepsi kan forverres, forårsaker langvarige episoder av anfallsaktivitet som varer i flere minutter, kjent som status epilepticus. Anfallene forbundet MED CHD2 myoklonisk encefalopati kalles ildfaste fordi de vanligvis ikke reagerer på terapi med antiepileptiske medisiner.Andre tegn og symptomer PÅ CHD2 myoklonisk encefalopati inkluderer intellektuell funksjonshemning som spenner fra mild til alvorlig og forsinket utvikling av tale. Sjelden kan enkeltpersoner ha tap av tilegnede ferdigheter (utviklingsregresjon) etter utbruddet av epilepsi. NOEN mennesker MED CHD2 myoklonisk encefalopati har autismespektrumforstyrrelser, som er forhold preget av nedsatt kommunikasjon og sosial interaksjon. I noen tilfeller har områder med tap av hjernevev (atrofi) blitt funnet med medisinsk bildebehandling.