Det finnes ingen kur For Charcot-Marie-Tooth sykdom. Forskere har heller ikke kommet opp med noen godkjente terapier for å løse de underliggende årsakene til den genetiske nevrologiske lidelsen.En større forståelse av genene SOM forårsaker CMT, og hvordan DE forårsaker DET, har ført til at forskere begynner å utvikle terapier som kan forebygge eller behandle sykdommen.ÅRSAKEN TIL CMT er en genmutasjon, og mange mutasjoner er forbundet med DEN. Et defekt gen produserer et unormalt protein eller ikke noe protein i det hele tatt. Noen ganger mutasjon innebærer ekstra kopier av et gen, som utløser overproduksjon av et protein. Dette fører til en forstyrrelse av nervesignaler mellom hjernen og musklene, noe som resulterer i tap av følelse og svakhet, som vanligvis starter i føttene.

alvorlighetsgraden og progresjonen av CMT avhenger av hvilken type mutasjon pasienter har. Dette kan påvirke hvilke behandlinger som fungerer for dem.Forskere studerer gener som er kjent for å forårsake sykdommen og måten mutasjoner påvirker dem på. De prøver også å identifisere flere gener som forårsaker CMT.CMT-Foreningen er i forkant med forskning på sykdommen gjennom SITT STJERNEPROGRAM, men også andre organisasjoner er involvert.

Forstå CMT

en rekke forskningsgrupper fokuserer på å øke forskernes forståelse AV CMT og utvikle måter å diagnostisere det på.ET eksempel er TREAT-CMT-prosjektet, et samarbeid mellom 12 forskergrupper i Spania. Prosjektet har en rekke mål. En er å identifisere flere mutasjoner som forårsaker CMT. En annen er å oppdage biomarkører som kan flagge sykdommen. Enda en utvikler celle – eller dyremodeller AV CMT som kan brukes til å teste behandlinger.

Undersøkelsesmidler

Flere potensielle CMT-terapier blir evaluert i kliniske studier.

Pharnext utviklet PXT3003 for å behandle personer MED CMT TYPE 1a, den vanligste formen for sykdommen. Det virker ved å blokkere PMP22, et protein hvis overproduksjon hos NOEN CMT1A-pasienter forårsaker nerveskade.Fase 2 kliniske studier viste AT PXT3003 var en lovende behandling FOR CMT1A, og at DET var trygt. Resultatene er publisert I Orphanet Journal Of Rare Diseases.

selskapet gjennomfører også En Fase 3-prøve av terapien. Den internasjonale, randomiserte, dobbeltblinde, placebokontrollerte studien (NCT02579759) kalles PLEO-CMT. I tillegg gjør det en langsiktig sikkerhetsutvidelsesstudie (NCT03023540) AV PXT3003 som DEN har kalt PLEO-CMT-FU.ET annet eksempel på ET CMT-undersøkelsesmiddel var ACE-083, utviklet av Acceleron Pharma. Målet var å forbedre pasientens styrke og muskelmasse. ETTER innledende positive resultater i kliniske studier, KLARTE ACE-083 ikke å gi betydelige forbedringer i livskvalitet og funksjonelle målinger i En Fase 2-studie som førte til seponering i 2020.Regulatorer har godkjent Addex Therapeutics ‘ forespørsel om å teste SIN CMT1A-legemiddelkandidat, ADX71441, i kliniske studier.Forskere har testet terapiens evne til å hemme histondeacetylase enzymet i en sebrafisk modell AV CMT2A, den nest vanligste formen FOR CMT. Overaktivitet av enzymet er assosiert MED CMT2A.

arbeidet utføres Ved University Of Sheffield I England, i samarbeid Med Hereditary Neuropathy Foundation og Acetylon Pharmaceuticals, et datterselskap Av Celgene.

det er viktig å merke seg at ikke alle kliniske studier er vellykkede. For eksempel undersøkte forskere om vitamin C kunne hjelpe CMT-pasienter. Resultatene viste at det ikke var noen fordel.

Gen-og stamcelleterapi

andre tilnærminger som forskere tar for å utvikle behandlinger for CMT er genterapi og stamcelleterapi.Genterapi innebærer å levere en funksjonell kopi av et gen som er defekt i sykdommen. Stamcelleterapi innebærer å levere friske celler for å fremme nerve regenerering.

Forskere har utført studier av disse tilnærmingene, men ingen av teknikkene har avansert til det kliniske forsøksstadiet.I en studie av EN musemodell AV CMT1A brukte forskere et virus for å levere en funksjonell versjon av nt-3-genet. Det genet er involvert i overlevelse Av Schwann-Celler, som opprettholder den beskyttende myelinskjeden som omgir nerver. Å levere et funksjonelt gen syntes å fremme nervegenerering.

***

Charcot Marie Tooth News er strengt et nyhets-og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.