Av Susha Cheriyedath, M. Sc.Anmeldt Av Yolanda Smith, B. Pharm. Char syndrom Er en genetisk lidelse som er preget av 3 viktige funksjoner: unormal ansiktsutseende, et defekt hjerte kalt patent ductus arteriosus og abnormiteter i hånden. Det er forårsaket av mutasjoner I tfap2b-genet som hindrer utviklingen av hjerte, ansikt og lemmer. Det er en sjelden genetisk tilstand, og bare en håndfull familier har blitt identifisert med dette syndromet globalt.

Char syndrom er arvet i autosomal dominant måte. Personer som er berørt av Char syndrom utgjør en 50% risiko for å overføre genmutasjon og lidelse videre til hver av sine barn. Imidlertid kan nye mutasjoner i dette genet forårsake Char syndrom hos personer uten familiehistorie av denne tilstanden.

Tegn og Symptomer på Char Syndrom

Personer med Char syndrom har særegne ansiktsegenskaper som:

• Flat nesebro og kinnben
• Brede øyne med hengende øyelokk og øynene peker nedover
• nesespissen ser bred og flat ut.
• avstanden mellom nesen og overleppen er kortere enn normalt
• munnen er trekantet i form med tykke, fremtredende lepper.

hånd abnormiteter relatert Til Char syndrom inkluderer manglende eller forkortet midtre del av den femte finger. Noen unormale egenskaper av føttene har blitt funnet, men er sjeldne.

den unormale hjertesykdom sett hos personer med Røye syndrom kalles patent ductus arteriosus og er vanlig i de fleste nyfødte med Røye syndrom. Ductus arteriosus danner en kobling mellom aorta og lungearterien før fødselen.

i normale babyer lukkes denne lenken rett etter fødselen, men når det gjelder babyer med dette syndromet, forblir denne forbindelsen åpen. I fravær av medisinsk inngrep, lider babyer med denne hjertefeil av dårlig mating og vektøkning, samt rask pusting. Alvorlige tilfeller av patent ductus arteriosus resulterer i hjertesvikt. Denne feilen gjør også folk mer utsatt for infeksjon.

Char syndrom har også noen mindre vanlige funksjoner, inkludert:

• Hypodontia eller manglende andre/tredje molarer
• hørselsavvik
• Nedsatt syn
• Forsinket utvikling
• Parasomnia eller unormal oppførsel under søvn.

Diagnose og Behandling

Char syndrom diagnostiseres ved å undersøke kliniske egenskaper og etablere tilstedeværelse av unormalt ansiktsutseende, patent ductus arteriosus og fraværende eller forkortet midtre del av femte finger. Denne tilstanden kan også påvises ved genetisk testing, DA TFAP2B er det eneste genet hvis mutasjon forårsaker Karsyndrom. Analyse AV tfap2b-gensekvensen er funnet å oppdage mutasjoner hos nesten 50% av pasientene.

Behandling av hjertefeil hos nyfødte innebærer kirurgisk ligering av forbindelsen mellom to arterier. Andre symptomer som synsproblemer, hørselshemmede og utviklingsforsinkelse behandles ved hjelp av rutinemessige metoder.Genetisk rådgivning tilbys til familier identifisert med denne spesifikke mutasjonen, og de oppfordres til å gå gjennom prenatal testing for svangerskap som er i fare for å overføre mutasjonen til barnet.

Genetikk av Røye Syndrom

Røye syndrom er forårsaket av mutasjoner I tfap2b genet, som koder for et protein kalt transkripsjonsfaktor AP-2Β. Transkripsjonsfaktorer er proteiner som binder seg til bestemte DNA-regioner og bidrar til å regulere uttrykket av bestemte gener. Transkripsjonsfaktor AP-2Β kontrollerer uttrykket av gener involvert i prenatal utvikling. Denne faktoren spiller en nøkkelrolle i strukturell dannelse av hjerte, ansikt og lemmer.

Mutasjoner I tfap2b-genet fører til endringer I strukturen AV transkripsjonsfaktor AP-2Β. Noen typer mutasjoner hindrer bindingen av faktoren TIL DNA, mens andre gjør det uegnet til å kontrollere genaktivitet. I fravær AV EN funksjonell transkripsjonsfaktor AP-2Β, forstyrres den normale utviklingen av kroppsdeler før fødselen, noe som fører til unormale ansikts-og lemfunksjoner.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndromehttp://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.fullhttps://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

videre lesing

• alle char syndrom innhold

Sist oppdatert Februar 26, 2019

vennligst bruk en av følgende formater for å sitere denne artikkelen i essay, papir eller rapport:

• APA

  Cheriyedath, Susha. (2019, 26. februar). Char Syndrom. Nyheter-Medisinsk. Hentet 25. Mars 2021 fra https://www.news-medical.net/health/Char-Syndrome.aspx.

• MLA

  Cheriyedath, Susha. «Char Syndrome». News-Medical. 25 March 2021. <https://www.news-medical.net/health/Char-Syndrome.aspx>.

• Chicago

  Cheriyedath, Susha. «Char Syndrome». News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Char-Syndrome.aspx. (accessed March 25, 2021).

• Harvard

  Cheriyedath, Susha. 2019. Char Syndrome. News-Medical, viewed 25 March 2021, https://www.news-medical.net/health/Char-Syndrome.aspx.