Cerebellar agenesis er en sjelden medfødt abnormitet som kan skyldes manglende utvikling av normalt cerebellært vev eller ødeleggelse av normalt utviklet vev.

for en mer generell oversikt over cerebellar misdannelser, se artikkelen om klassifikasjonssystemer for misdannelser i lillehjernen.

Terminologi

vanligvis er små rester av cerebellum tilstede, inkludert cerebellar peduncles og vermian lobules, og som sådan brukes begrepet subtotal cerebellar agenesis ofte. Cerebellar agenesis eller hypoplasia har tidligere blitt referert Til Som Chiari IV misdannelse, men dette begrepet anses nå foreldet 1,2.

Klinisk presentasjon

mens man kan forvente at disse personene hovedsakelig viser motoriske koordinasjonsvansker, er plastisiteten i hjernen slik at motoriske problemer, selv om de er tilstede, ikke nødvendigvis er like alvorlige som hos pasienter med cerebellære lesjoner oppnådd etter fødselen. Pasienter med cerebellar agenesis viser imidlertid varierende grad av kognitiv svekkelse i minne, oppførsel, språk og sosial funksjon, og ofte oppstår autisme eller autisme-lignende oppførsel.