Campomelic dysplasi Er en sjelden form for bøyd bein skjelett dysplasi som påvirker anslagsvis 1 i 40.000 – 200.000 mennesker. Det er komplisert av pusteproblemer og har derfor historisk vært ansett som en dødelig sykdom, med de fleste individer som ikke overlever forbi barndom. Med riktig medisinsk behandling og veiledning kan campomelisk dysplasi styres.
hvis du har et barn med campomelic dysplasi, vil du at han eller hun skal få omfattende omsorg fra et team av eksperter. Ved University Of Missouri Health Care er vi regionens eksperter i behandling av skjelettdysplasi sykdommer. Vi er aktivt involvert i nasjonal forskning for behandlinger, Og lederen Av teamet Vårt, Daniel Hoernschemeyer, MD, sitter på det medisinske rådgivende styret For Little People Of America, slik at han kan være aktivt involvert i problemene som påvirker helsen til skjelettdysplasi-pasienter.
Campomelic EGENSKAPER
Personer med campomelic dysplasi har ofte en kortvoksthet, flatt ansikt, fremtredende øyne, en underutviklet kjeve, ganespalte, klumpfot, ryggrad deformiteter, leg justering problemer. Andre vanlige ortopediske egenskaper inkluderer bøyde ben, abnormiteter i hofte-og albueforbindelser og ustabilitet i den øvre ryggraden. Åndedrettsproblemer utgjør en betydelig risiko for nyfødte og spedbarn med tilstanden.
Campomelic diagnose og BEHANDLING
Campomelic dysplasi er forårsaket av mutasjoner I SOX9 genet og det kan være å oppdage ved hjelp av radiologiske teknikker, fysiske eksamener og genetisk testing. Rutinemessig ultralyd kan oppdage tilstedeværelsen av forkortede lemmer under graviditet, men en formell diagnose bør gjøres etter fødselen.det finnes ingen kur for campomelisk dysplasi, men noen av dens ortopediske egenskaper-inkludert spalt gane og clubfoot-er korrigerbare. En respiratorisk evaluering bør utføres når spedbarnet er eldre enn fire uker, og bør inkludere polysomnografi for å sjekke for søvnapne (sentral og obstruktiv) og en bronkoskopi for å se på luftveiene. Behandling av respiratoriske symptomer kan omfatte supplerende oksygen -, CPAP-eller BiPAP-maskiner, trakeostomi og langvarig ventilatorstøtte.
