Mål: som En Mendelsk sykdom spiller genetikk en viktig rolle i diagnosen cystisk fibrose (CF). Identifisering av 2 sykdomsfremkallende mutasjoner I cf transmembrane konduktans regulator (CFTR) i et individ med en fenotype gir bevis for at sykdommen ER CF. Men ikke alle variasjoner i CFTR resulterer alltid I CF. FOR AT CFTR-genotype skal gi samme nivå av BEVIS FOR CFTR-dysfunksjon som vist ved direkte tester som svetteklorid eller nasal potensialforskjell, må mutasjonene som er identifisert, være kjent for alltid å resultere I CF. BRUKEN AV CFTR-genetikk i cf-diagnose er derfor avhengig av mutasjonstolkning.

Studiedesign: Fremskritt som er gjort på mutasjonstolkning og merknad ble gjennomgått på den siste Cf Foundation Diagnosis Consensus Conference. En Modifisert Delphi-metode ble brukt for å identifisere konsensusuttalelser om bruk av genetisk analyse i cf-diagnose.

Resultater: det største fremskrittet innen cf-genetikk har kommet gjennom Prosjektet Clinical And Functional Translation OF CFTR (CFTR2). Dette foretaket søker å karakterisere CFTR-mutasjoner fra pasienter med CF rundt om i verden. Prosjektet etablerte også retningslinjer for de kliniske, funksjonelle og populasjons – /penetrans-kriteriene som kan brukes til å tolke mutasjoner som ENNÅ ikke er inkludert I CFTR2S gjennomgang.

Konklusjoner: BRUKEN AV CFTR genetikk for å hjelpe til med diagnose AV CF krever at mutasjonene som er identifisert, har en kjent sykdomsansvar. Demonstrasjonen av 2 i trans mutasjoner kjent for alltid å resultere I CF er tilfredsstillende bevis PÅ CFTR dysfunksjon. Men hvis de identifiserte mutasjonene er kjent for å være assosiert med variable utfall, eller har ukjent konsekvens, kan det hende at genotypen ikke resulterer i en cf-fenotype. I disse tilfellene kan andre tester AV CFTR-funksjonen hjelpe.