Er Du Sikker På Diagnosen?

hva du bør være oppmerksom på i historien

Pasienter med flere hud appendagesvulster begynner vanligvis å vises i andre eller tredje tiår. Familiehistorien avslører lignende flere hudtumorer som involverer slektninger til den berørte pasienten.

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

Hovedsakelig tre typer tumorer, nemlig trichoepitheliomer, sylindromer og spiradenomer, og noen sjeldne neoplasier kan observeres som viser forskjellige kliniske bilder:Trichoepithelioma: Kjøtt-eller rosa-farget liten, rund, skinnende, glatt, fast, asymptomatisk papule eller knute. Størrelsen kan variere mellom 2 og 8 mm. Telangiektaser kan være tilstede på overflaten. Lesjonene er ofte flere, gruppert, men diskrete. Mest plassert på midten, spesielt på nesen og nasolabiale folder.Cylindroma: Langsomt voksende, fast, gummiaktig, rosa, glatt knute med fremtredende telengiektaser. Oftest lesjoner er flere varierende i størrelse fra noen få milimeter til flere centimeter (Figur 1). Det meste ligger på hodebunnen og noen ganger på ansikt og ører. Noen ganger kan spres, kan samles og dekke hele hodebunnen som en » turban.»

Figur 1.

Spiradenoma: Kjøtt – eller blåaktig-farget, fast, stor knute. Mest plassert på stammen og ekstremiteter. Noen ganger smertefullt.

Spiradenocylindroma: Tumor som viser egenskaper av både spiradenom og cylindroma.

andre tilknyttede svulster: I parotidkjertelen, follikulær cyste, organoid nevi, ondartet transformasjon av pre-eksisterende svulster(spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

Forventede resultater av diagnostiske studier

det er ingen spesifikke histopatologiske trekk ved syndromet. Appendagesvulstene viser sine klassiske egenskaper.Trichoepithelioma: forskjellige størrelser reir eller cribriform ledninger bestående av follikulære basaloidceller, omgitt av tett fibrøs stroma.

Spiradenomas: Intradermale, godt avgrensede knuter med to typer epitelkomponent arrangert i ledninger: store bleke celler som ligger i midten av cellekablene, og små basaloidceller med mørke kjerner tilstede i periferien.

Sylindromer: Intradermale, skarpt avgrensede knuter. Nodule består av lobules med to epitelcelletyper, store, blek-flekker celler i sentrum og små basaloid celler i periferien arrangert i en» puslespill » mønster. Lobules er omgitt av et tykt, hyalin, PAS-positivt kjellermembranmateriale.

diagnose bekreftelse

Sameksistens av forskjellige typer kutane adnexale neoplasmer beskrevet ovenfor som diagnostiseres histopatologisk etablere diagnosen. Ulike svulster kan sees i andre familiemedlemmer. Trichoepitheliomer skal skilles fra basalcellekarsinom. Smertefull spiradenom kan forveksles med leiomyom, neuroma, glomus tumor eller angiolipom. Cylindroma kan forveksles med pilomatricoma eller pilar cyste, spesielt i hodebunnen.

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

Andre familiemedlemmer av pasientene er i fare for å utvikle sykdommen. Alle familiemedlemmer bør undersøkes.

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Patofysiologi

Brooke-Spiegler syndrom (Bss) er en genetisk lidelse som påvirker follikulosebaceous apokrine enhet og dermed fører til ulike typer adnexal kutane svulster. Den har en autosomal dominant arv av forskjellige mutasjoner I CYLD-genet, et tumor-suppressorgen som ligger på kromosom 16q.

Systemiske Implikasjoner og Komplikasjoner

store trichoepitheliomer og sylindromer kan okkludere conchaen og den eksterne hørbare meatusen.

en slekt MED BSS har blitt rapportert hvor en berørt mor og datter utviklet en ondartet lymfepitelial lesjon av parotidkjertelen.

Behandlingsalternativer

Terapeutiske tilnærminger som foreslås for å håndtere ulike typer hudtumorer :

–Elektrokirurgi

–Dermabrasion

–Loop diatermi

–Laser kirurgi (CO2–laser, Erbium YAG laser, Neodymium yag laser)

–Mohs mikrografisk kirurgi

–Hodebunn excision eller fjerning med split-tykkelse hud pode (spesielt hos pasienter med «turban» svulst): i tilfelle av hele hodebunn fjerning, er det risiko som hypotensive Sjokk, pode svikt, og blodoverføring.

Optimal Terapeutisk Tilnærming for Denne Sykdommen

ingen spesifikk behandling for sykdommen. Tumorer kan fjernes eller ødelegges kirurgisk når de er smertefulle, sårdannelse, blødning, forårsaker seksuell dysfunksjon, forårsaker kosmetisk forstyrrelse eller i tilfelle mulig malign transformasjon. Store trichoepitheliomer og sylindromer kan okkludere conchaen og den eksterne hørbare meatusen og bør derfor fjernes.

Pasientbehandling

familien bør informeres om sykdomsforløpet. Pasienter bør følges opp tett for mulig malign transformasjon av eksisterende svulster. Sårdannelse, rask vekst, smerte og fargeendring kan tyde på malignitet. Patologisk undersøkelse må utføres i disse tilfellene. Hvis svulster med ondartet degenerasjon ikke behandles tidlig, kan metastaser som fører til døden oppstå.

Uvanlige Kliniske Scenarier å Vurdere i Pasientbehandling

selv om det er sjeldent, bør man være oppmerksom på mulig malign transformasjon av kutane svulster og andre maligniteter.

Hva Er Bevisene?

Blake, PW, Toro, JR. » Oppdatering av cylindromatosis gen (CYLD) mutasjoner I Brooke-Spiegler syndrom: ny innsikt i rollen som deubiquitinering i cellesignalering». Hum Mutat. vol. 30. 2009. s. 1025-36. (En omfattende gjennomgang om kliniske egenskaper, molekylær genetikk og dyremodeller Av Brooke-Spiegler syndrom.)

Layegh , P, Sharifi-Sistani , N, Abadian , M, Moghiman , T. «Brooke-Spiegler syndrom». Indisk J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. s.632-4. (En saksrapport som beskriver en pasient diagnostisert Som Brooke-Spiegler syndrom.)

Kazakov, Dv, Zelger, B, Rü, A, Vazmitel, M, Spagnolo, DV, Kacerovska, D. «Morfologisk mangfold av ondartede neoplasmer som oppstår i eksisterende spiradenom, cylindroma og spiradenocylindroma basert på studien av 24 tilfeller, sporadisk eller forekommende i Innstillingen Av Brooke-Spiegler syndrom». Er J Surg Pathol. vol. 33. 2009. s. 705-19. (En artikkel som beskriver en serie av 24 maligne neoplasmer som oppstår i eksisterende godartet spiradenom (20), cylindroma (2) og spiradenocylindroma (2).)

Rajan , N, Trener , Ah, Brenne , J, Langtry , JA. «Familiær sylindromatose Og Brooke-Spiegler syndrom: en gjennomgang av dagens terapeutiske tilnærminger og de kirurgiske utfordringene som to berørte familier». Dermatol Surg. vol. 35. 2009. s.845-52. (En gjennomgang av terapeutiske tilnærminger, spesielt fremhever de kirurgiske modaliteter for å håndtere svulster i familiær cylindromatosis Og Brooke-Spiegler syndrom.)

Meybehm, M, Fischer, HP. «Spiradenom og dermal cylindroma: komparativ immunhistokjemisk analyse og histogenetiske betraktninger». Er J Dermatopathol. vol. 19. 1997. s. 154-61. (Lysmikroskopiske funn og immunhistokjemisk analyse av spiradenomer og sylindromer. Forfatterne postulerer at begge neoplasmer utvikler seg fra pluripotensielle celler som kan ligge i abortive adnexalkirtler.)

Kazakov , Dv, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , L, Michal , M. «Brooke-Spiegler syndrom: rapport av en sak med kombinerte lesjoner som inneholder cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, og sebaceous differensiering». Er J Dermatopathol. vol. 27. 2005. s. 27-33. (En saksrapport Av Brooke-Spiegler syndrom som beskriver en pasient med ulike typer godartede adnexale neoplasmer, inkludert sammensatte neoplasmer.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. «Dermatologiske sykdommer i nese og ører». En IIIustrated Guide. 2010. (En illustrert bok som gir oppsummert informasjon om ulike dermatologiske sykdommer som påvirker nese og ører. Det er kliniske bilder av adnexale svulster som ligger i nesen og øret.)

James , WD, Berger , Tg, Elston , DM. «Andrews’ sykdommer i huden». Klinisk Dermatologi. 2006. (Detaljert lærebok spesielt om klinisk dermatologi. Hud adnexal svulster er godt beskrevet klinisk.)

Autio-Harmainen, H, P ③kkö , P, Alavaikko , M, Karvonen , J, Leisti , J. «Familiær Forekomst av ondartet lymfepitelial lesjon av parotidkjertelen i en finsk familie med dominant arvet trichoepithelioma». Kreft. vol. 61. 1988. s. 161-6. (Kasusrapport av EN BSS-slekt som viser potensielle maligne lymfepiteliale lesjoner i spyttkjertelen.)