de fleste lillehjernen ataksier kan ikke kureres, men tilfeller som følge av metabolske, arvelig, inflammatorisk, og immun-mediert etiologier kan behandles med sykdomsmodifiserende terapier, ifølge en gjennomgangsartikkel publisert på nettet I forkant Av print Mars 11 I Bevegelsesforstyrrelser. Effektive behandlinger inkluderer reseptbelagte legemidler, høye doser vitamin E og glutenfrie dietter. «Klinikere må bli kjent med disse lidelsene fordi maksimal terapeutisk fordel bare er mulig når de gjøres tidlig,» sa Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake Stol I Bevegelsesforstyrrelser Ved Albany Medical Center I New York. Gjennomgangen beskriver mer enn et dusin lidelser. «Disse uvanlige forholdene representerer en unik mulighet til å behandle uhelbredelige og progressive sykdommer. Den første evalueringen av en pasient med mistanke om cerebellær ataksi bør inneholde en fullstendig vurdering av hans eller hennes nevrologiske og ikke-nevrologiske egenskaper, sa forskerne.» Nevrolog bør bestemme frekvensen av utbruddet eller progresjon, familiehistorie, spesifikke diagnostiske tegn, og hjernen MR unormalt. En detaljert undersøkelse av potensielle oppkjøpte årsaker, som kan omfatte laboratorietesting, anbefales også. Alkohol Og andre vanlige stoffer kan forårsake kronisk cerebellarskade, og behandlingen er fjerning av stoffene. Andre legemidler assosiert med ataksi er litium, fenytoin, amiodaron, toluen, 5-fluorouracil og cytosin arabinosid. Tungmetaller, inkludert organiske blyforbindelser, kvikksølv og tallium, kan også forårsake ataksi.
Behandling Kan Stoppe Progresjon
Ataksi med Vitamin e-mangel presenterer som en sakte progressiv spinocerebellar ataksi syndrom lik Friedreichs ataksi. Daglige 800 mg doser Av vitamin E stopper vanligvis sykdomsprogresjon og resulterer i nevrologisk forbedring, selv om utvinningen kan være langsom og ufullstendig, sa etterforskerne. Vitamin e-tilskudd kan være mest fordelaktig hvis det startes hos pasienter med mindre enn 15 års sykdomsvarighet.de nevrologiske symptomene på cerebrotendinøs xanthomatose inkluderer cerebellær ataksi, spastisk paraparese, ekstrapyramidale tegn, sensorimotorisk perifer nevropati, anfall og demens. Lidelsen er lett behandles med 250 mg av oral chenodeoxycholsyre administrert tre ganger daglig. Potensielle bivirkninger inkluderer diare, rastløshet og irritabilitet. «Å starte behandling så tidlig som mulig er avgjørende for å forhindre nevrologisk forverring,» sa Dr. Ramirez-Zamora.
Pasienter med glukosetransportør type 1 (GLUT1) mangelsyndrom kan ha intellektuell funksjonshemming, epilepsi, nedsatt motorikk eller komplekse bevegelsesforstyrrelser. Data indikerer at etter en ketogen diett effektivt behandler manifestasjoner AV GLUT – 1 mangel og stopper progresjon. Dette regimet kan redusere bevegelsesforstyrrelser med 40% til 70% hos de fleste pasienter, uavhengig av syndromfenotypen, sa forskerne. Gluten ataksi manifesterer seg ofte som lumsk, progressiv, ren cerebellar ataksi syndrom. De fleste pasienter med glutenataksi har blikk-fremkalt nystagmus og andre okulære tegn på cerebellar dysfunksjon. Streng overholdelse av et glutenfritt kosthold er den anbefalte behandlingen. I en systematisk studie var denne dietten forbundet med signifikant forbedring i ytelse i ataksi score og på subjektiv global clinical impression scale.
Ataksi assosiert med glutaminsyre dekarboksylase (GAD) innebærer oftest gangart ataksi. Lem ataksi, dysartri og nystagmus kan også være tilstede hos pasienter MED gad-assosiert ataksi, og symptomer utvikles over uker eller år. «Pasienter med subakutt presentasjon er mer sannsynlig å reagere på immunterapi og oppnå langsiktig respons og god funksjonell status,» sa Dr. Ramirez-Zamora. De primære behandlingene, iv immunglobulin og kortikosteroider, har gitt stor nytte. «Å Anerkjenne potensielt behandlingsbare årsaker til cerebellær ataksi er kritisk, ikke bare for å implementere målrettede behandlinger, men også å innføre ledelse så tidlig som mulig for å forhåpentligvis stoppe nevrologisk forverring,» konkluderte Dr. Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
