ケースレポート

7歳の男性の子供は、非consanguinous結婚から生まれ、有意な周産期の歴史と3.8kgの出生体重は、最初の2歳で提示され、初期の幼児期から気づいた身体的成長と運動と精神的マイルストーンの遅延が増加した。 当時の身長は104cm、体重は24kgであった。 頭囲は56cmであった。 彼はdolichocephalic頭骨、目の反モンゴロイド傾斜、顕著な下顎骨と厚い唇を持つ粗い先端メガロイドの特徴を持っていた。 口蓋は高アーチ形で、彼は20本の歯を持っていた。 手と足は大きかったが，遠位の先細りや房状を示さなかった。 彼の開発商は1年半だった。 11月20日にはサポートを受けずに歩行を開始した。 彼の演説は二音節の母音と子音でした。 彼は腸と膀胱のコントロールを達成していなかった、彼は過活動と不器用で悪い頻繁な気性かんしゃくでした。 頭蓋骨ｘ線像では，正常なセラと縫合糸を伴うカルバリウムの密度の増加を示した。 砥石年齢は6.4歳であり、脳のCTスキャン、耐糖能試験および甲状腺ホルモンレベルは正常であった。 基礎成長ホルモンレベルは4.5ng/mLであった。 脳波はてんかん焦点を示さなかった。

5歳の時、身長は119cm、体重28kg、頭囲は57.5cmであった。 繰り返し成長ホルモンの推定は正常であった。 彼は貧しいスピーチを持っていたし、特別な学校に通っていた。 IQは65だった。 骨年齢は7.1歳であった。 彼の活動亢進は減少していたが、彼は行動の未熟さを示し、ピアグループとの混合が困難であった。 彼は時々家庭で暴力的で攻撃的だったが、暗記する良い能力を示し、学校で満足に進んでいた。7歳の時、身長は130cm（90パーセンタイルNCHS）、体重は34kg（90パーセンタイルNCHS）であった。 頭囲は57.5cmであった。 骨年齢は7.4歳であった。 彼は言語の貧弱な表現を持っていたが、バイリンガル（ベンガル語と英語）を話していた。 彼は不器用だった、シャッフル歩行を持っていたし、事故が発生しやすいでした。 彼はまだピアグループとの混合にいくつかの困難を抱えていた。 しかし、彼の良い記憶力のために、彼の学校のパフォーマンスは学者では満足のいくものでしたが、スポーツ活動では貧弱でした