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CHD1遺伝子は、クロマチンの開口部を調節し、転写に役割を果たしている遍在的に発現されたATP依存性クロマチンリモデリングタンパク質をコードしている（Pilarowskiらによる要約。, 2018).

マウス遺伝子’クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質-1’（Chd1）はDelmasらによって単離された。 ら（１ ９ ９ ３）ＩＮ Ａ ｓｅａｒｃｈ ｆｏｒ ｐｒｏｔｅｉｎｓ ｔｈａｔ ｂｉｎｄ Ａ ＤＮＡ ｐｒｏｍｏｔｅｒ ｅｌｅｍｅｎｔ． クロモ（クロマチン組織修飾剤）ドメインとSNF2関連ヘリカーゼ/ATPaseドメインの存在は、この遺伝子がクロマチン構造または遺伝子転写を調節すること Woodage et al. (1997)マウスChd1遺伝子に関連する3つの新規ヒト遺伝子、CHD1、CHD2(602119)、およびCHD3(602120)をクローニングし、特徴づけた。 ヒトCHD1は、1,709-アミノ酸マウスChd1ポリペプチドと95.5％の同一性を共有する1,711-アミノ酸予測タンパク質をコードしています。 配列データベースの検査は、酵母や哺乳類のような多様な生物から12高度に保存されたCHD遺伝子の合計をもたらし、マウスChd1に類似していることが知られていなかったそのうちのほとんどは、いくつかのより多くの関連遺伝子を明らかにした。 配列変異の主要な領域は、タンパク質のC末端部分、マウスChd1におけるDNA結合活性を有する領域である。 Saccharomyces cerevisiaeの唯一のCHD遺伝子の標的欠失は、欠失株が6-アザウラシルの細胞毒性効果に野生型よりも敏感ではなかったことを示した。 この発見はWoodageらに示唆された。 (1997)6-アザウラシル誘導ヌクレオチドプール枯渇によるRNAポリメラーゼII休止部位で転写停止を強化した削除株で減少し、酵母CHD1転写を阻害したこと。 この観察は、クロモまたはSNF2関連ヘリカーゼ/ATPaseドメインを持つ他のタンパク質の既知の役割と一緒に、CHD遺伝子による遺伝子発現の変化は、その染色体DNA

酵母SAGA(Spt-Ada-Gcn5アセチルトランスフェラーゼ)とSLIK(SAGA様)は、2つの高度に相同で保存されたマルチサブユニットHAT複合体であり、ヒストンH3(602810参照)とH2B(609904参照)とデウビキチン酸ヒストンH2Bを優先的にアセチル化する。Pray-Grant et al. (2005)は、SAGAおよびSLIKの成分としてクロマチンリモデリングタンパク質Chd1を同定した。 彼らの知見は、Chd1の2クロモドメインの1は、転写活性に関連付けられているヒストンH3上のメチル化lys4マークと特異的に相互作用することを示 さらに，ＳＬＩＫ複合体はメチル化基質のアセチル化の増強を示し，この活性はｉｎｖｉｔｒｏおよびｉｎｖｉｖｏの両方で機能的なメチル結合クロモドメインに依存した。

フラナガンら。 (2005)は、ヒトCHD1クロモドメインのタンデム配置の構造とヒストン尾部との相互作用を記述した。 単一のクロモドメインを使用してそれぞれのメチル化ヒストンH3尾に結合するHP1（604478参照）およびPolycomb（602770参照）タンパク質とは異なり、CHD1の2つのクロモドメインは1つのメチル化H3尾と相互作用するために協力する。 フラナガン他 (2005)は、ヒトCHD1二重クロモドメインが活性クロマチンの特徴であるリジン-4-メチル化ヒストンH3尾（H3K4Me）を標的とすることを示した。 メチルアンモニウムの認識には2つの芳香族残基が含まれており、HP1やポリコムタンパク質のクロモドメインで使用される3残基の芳香族残基ではない。 さらに、CHD1のクロモドメイン1内のユニークなインサートは、HP1とPolycombに見られるH3テール結合の期待されるサイトをブロックし、代わりにクロモドメイン間接合部で溝にH3結合を演出する。

Gaspar-Maia et al. (2009)は、クロマチンリモデリング因子Chd1が多能性マウス胚性幹細胞の開いたクロマチンを維持するために必要であることを実証した。 Chd1は活性遺伝子のプロモーターと会合するユークロマチン蛋白質であり、Chd1のダウンレギュレーションはヘテロクロマチンの蓄積につながる。 彼らは原始的な内胚葉を生じさせることができないと神経分化のための高い傾向を持っているので、chd1欠損胚性幹細胞は、もはや多能性ではあり さらに、Chd1は、線維芽細胞を多能性幹細胞状態に効率的に再プログラミングするために必要とされる。 Gaspar-Maia et al. (2009)は、Chd1は、胚性幹細胞の開放クロマチンおよび多能性のために、および多能性状態への体細胞リプログラミングのために不可欠であると結論した。

趙ら。 (2017)は、癌における「合成必須」遺伝子の同定を試みた: ある癌で時折削除されるが、特定の腫瘍サプレッサーの不足の文脈でほとんどの場合保たれるそれら。 彼らは、このような合成必須遺伝子は、特定の腫瘍抑制因子の欠損を有する癌における治療標的であると仮定した。 既知の合成致死相互作用に加えて、このアプローチは、PTEN（601728）欠損癌における推定合成必須遺伝子としてクロマチンヘリカーゼDNA結合因子CHD1を発見した。 PTEN欠損前立腺および乳癌では、CHD1の枯渇は深くそしてとりわけ細胞増殖、細胞存続およびtumorigenic潜在性を抑制した。 機械的に、機能的なPTENは、ベータTrCP（BTRC;603482）を介してchd1分解を促進するCHD1デグロンドメインのGSK3-ベータ（605004）を介したリン酸化を刺激するユビキチン化プロテアソーム経路。 逆に、PTEN欠乏症は、順番にトリメチルリジン-4ヒストンH3（H3K4Me3）に係合するCHD1の安定化をもたらします; 原腫瘍形成性ＴＮＦ（１ ９ １ １ ６ ０）−ＮＦ−κ−Ｂ（１ ６ ４ ０ １ １参照）遺伝子ネットワークの転写を活性化するための改変。 趙他 (2017)は、彼らの研究が癌における新規PTEN経路を同定し、特定の腫瘍抑制因子欠損を有する癌における「追跡可能な」標的の発見のための枠組みを提供したと結論付けた。

Woodage et al. (1997)は、CEPH YACライブラリーのPCRスクリーニングにより、ヒトCHD1遺伝子を5q15-q21にマッピングした。 Pilarowski-Bjornsson症候群（PILBOS;617682）の5人の無関係な少女において、Pilarowski et al. ら（２ ０ １ ８）は、ＣＨＤ１遺伝子中のヘテロ接合型ミスセンス変異を同定した（例えば、６ ０ ２ １ １ ８． 彼らは、神経発達障害を持つ別の少女のCHD1のヘテロ接合変異を同定したが、彼女はまた、wdr62遺伝子（613583）のバイアレル性、おそらく病原性変異を実施し、したがって、それ以上の研究はされていませんでした。 すべての患者は、全エキソーム配列決定研究およびGeneMatcherデータベースを介して他の研究者との共同研究によって同定された。 残りの5人の患者はすべてアルギニンの損失に影響を与える突然変異を有し、突然変異のいくつかは構造的に重要な領域に位置していた。 患者の一人に由来する細胞は、変異が機能的効果を有していたことを示唆し、対照細胞と比較して閉じたクロマチン修飾（H3K27Me3）のグローバルな増加 In vitroでの機能研究および患者細胞の研究は、他の患者では行われなかった。 著者らは、chd1遺伝子にde novoミスセンス（L1016VおよびR1203Q）およびナンセンス（Leu1517Fster）変異を有する自閉症の個人の大規模な調査で、以前に記載されていた3人の患者を同定したが、これらの報告で提供される表現型情報は限られていた。 RGMB遺伝子（612687）とCHD1遺伝子のほとんどを包含する欠失を有する追加の患者が報告されていたが、この子供は神経発達異常を有していなかった。 ピラロフスキー他 (2018)は、CHD1遺伝子のミスセンス変異は、ハプロイン不全を介してではなく、支配的な負の効果を介して神経発達欠陥を引き起こす可能性があると結論