目的：インターフェロン調節因子5は、i型インターフェロン（IFN）分泌に関与する転写因子である。 本研究は、5bp（CGGGG挿入/削除）プロモーター多型がプライマリシェーグレン症候群（SS）の遺伝的素因に関与しているかどうかを調査し、この多型の機能的結果を評価
方法：探索コホートは、プライマリSSと185人の患者と157人の健康なコントロールで構成され、複製コホートは、プライマリSSと200人の患者と282人の健康なコント IRF5メッセンジャー RNA（mRNA）のレベルは、ベースラインで、末梢血単核細胞（PBMCs）におけるレオウイルスとのin vitro感染後にプライマリSSと30患者からとプライマリSS
結果：IRF5 4R CGGGG対立遺伝子のキャリッジは、両方のコホートにおけるプライマリSSのリスクが大幅に増加したと関連していた（オッズ比2.00、P=6.6×10（-6））。 単独でCGGGG挿入/削除多型は、IRF5とプライマリSSの関連付けを説明するのに十分であった。 PBMCsにおけるIRF5mRNAのレベルは、遺伝子型（P=0.002）に有意に依存し、IFN誘導遺伝子MX1とIFITM1のmRNAのレベルと相関していた。 4R CGGGG IRF5対立遺伝子を運ぶ患者から培養唾液腺上皮細胞は、レオウイルス感染後に増幅されたIRF5mRNA（P=0.04）の高レベルを示した（P=0.026）。
結論：私たちの調査結果は、プライマリSSとIRF5プロモーターのCGGGG挿入/削除多型の関連を示しています。 4R CGGGG IRF5対立遺伝子を運ぶ患者は、主にin vitroウイルス感染後、PBMCsおよび唾液腺上皮細胞におけるIRF5のmRNAの高レベルを持っていた。 IRF5のmRNAの高レベルを有する患者はまた、PBMCsにおけるI型IFN誘導遺伝子のmRNAの高レベルを持っていました。
