CLN10疾患

CTSD遺伝子の少なくとも7つの変異がCLN10疾患を引き起こすことが判明している。 CLN10病気の印そして徴候は通常生れにあり、筋肉剛性率、呼吸の失敗および厳しい捕捉を含んでいます;死は幼年時代に普通起こります。 まれに、CLN10病気は悪い調整およびバランス（運動失調）、スピーチの損失、知的な作用（認識低下）の漸進的な損失、および視野の損失の生命に後で成長できま

出生時に存在するCLN10疾患を引き起こすことが判明したCTSD遺伝子変異は、カテプシンD酵素活性の完全な欠如につながる。 その結果、タンパク質や脂肪は適切に分解されず、リソソーム内に異常に蓄積します。 これらの物質は体全体の細胞に蓄積しますが、神経細胞は異常な細胞材料によって引き起こされる損傷に対して特に脆弱であるように見えます。 CLN10病気の神経細胞の早く、広まった損失は幼児期の厳しい印および徴候および死の原因となります。

CLN10疾患の後に発症した症例では、CTSD遺伝子変異は、機能が大幅に低下するが排除されないカテプシンD酵素の産生をもたらす可能性が高い。 その結果、いくつかのタンパク質や脂肪は酵素によって分解されるため、これらの物質がリソソームに蓄積して神経細胞死を引き起こすのに時間がか

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