CHD2ミオクロニック脳症は、再発性発作（てんかん）、異常な脳機能（脳症）、および知的障害を特徴とす てんかんは小児期に始まり、典型的には6ヶ月から4年の間に始まる。 各個人はいろいろな握りのタイプを経験するかもしれません。 最も一般的なのは、不随意の筋肉の痙攣を伴うミオクローナル発作である。 他の発作の種類には、弱い筋緊張（無緊張発作）の突然のエピソードが含まれる。; 意識の部分的または完全な喪失（不在発作）;高い体温（熱性発作）によってもたらされる発作;または意識の喪失、筋肉の剛性、および痙攣を伴う強直間代発作。 CHD2ミオクローナル脳症の一部の人々は、光の点滅によって発作が誘発される感光性てんかんを有する。 CHD2ミオクロニック脳症を持つ一部の人々は、頭の低下から始まり、意識の喪失、そして腕の剛体の動きが続く、無緊張性-ミオクロニック不在発作と呼ばれる発作の一種を経験する。 てんかんは悪化する可能性があり、てんかん重積状態として知られている数分間続く発作活動の長期エピソードを引き起こす。 CHD2ミオクロニック脳症に関連する発作は、通常、抗てんかん薬による治療に反応しないため、難治性と呼ばれます。

CHD2ミオクローナル脳症の他の徴候および症状には、軽度から重度までの知的障害および発語の発達の遅延が含まれる。 まれに、個人は癲癇の手始めの後で得られた技術（発達の退行）の損失があることができます。 CHD2ミオクローナル脳症を持つ一部の人々は、通信障害や社会的相互作用によって特徴付けられる条件である自閉症スペクトラム障害を持っています。 いくつかの例では、脳組織の喪失（萎縮）を有する領域が医用画像で発見されている。