Susha Cheriyedath,M.Sc.Yolanda Smith,B.Pharmによってレビューされました。

Char症候群は、3つの主要な特徴によって特徴付けられる遺伝性疾患である：異常な顔の外観、動脈管開存と呼ばれる欠陥のある心臓および手の異常。 これは、心臓、顔面および四肢の発達を妨げるTFAP2b遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 それはまれな遺伝の条件であり、家族の一握りだけが全体的にこのシンドロームと識別されました。

Char症候群は常染色体優性的に遺伝する。 Charシンドロームによって影響される個人は彼らの子供のそれぞれに遺伝子の突然変異および無秩序を渡す50%の危険を提起します。 しかし、この遺伝子の新しい突然変異は、この状態の家族歴のない人々にChar症候群を引き起こす可能性があります。

Char症候群の兆候と症状

Char症候群を持つ人々は、次のような特徴的な顔の特徴を持っています:

• 平らな鼻の橋と頬の骨
• 垂れ下がったまぶたと目の角が下向きの広い目
• 鼻の先端は広く平らに見えます。
• 鼻と上唇の間の距離が通常よりも短い
• 口は厚く、顕著な唇を持つ三角形です。

Char症候群に関連する手の異常には、第五指の中央部分の欠落または短縮が含まれる。 足のいくつかの異常な特徴が発見されているが、まれである。Char症候群の人に見られる異常な心臓の状態は動脈管開存と呼ばれ、Char症候群のほとんどの新生児に共通しています。

Char症候群の人に見られる異常 動脈管は、出生前に大動脈と肺動脈との間のリンクを形成する。

正常な赤ちゃんでは、このリンクは出生直後に閉じますが、この症候群の赤ちゃんの場合、この接続は開いたままです。 医学的介入がない場合、この心臓欠陥を有する乳児は、摂食および体重増加ならびに急速な呼吸に苦しむ。 動脈管開存の重篤な症例は心不全を引き起こす。 この欠陥はまた、人々を感染させやすくします。

Char症候群はまた、以下を含むいくつかのあまり一般的でない機能を持っています。

• 歯下腺機能低下または第二/第三大臼歯の欠落
• 聴覚異常
• 視力障害
• 遅延開発
• 睡眠中のパラソムニアまたは異常な行動。

診断と治療

Char症候群は、臨床的特徴を検査し、異常な顔面外観、動脈管開存、および第五指の欠落または短縮された中間部の存在を確 TFAP2Bは変異がChar症候群を引き起こす唯一の遺伝子であるため、この状態は遺伝子検査によっても検出することができます。 TFAP2B遺伝子配列の分析は、患者のほぼ50％における変異を検出することが見出されている。

新生児の心不全の治療には、2つの動脈間の接続の外科的結紮が含まれる。 視力の問題、聴覚障害、発達遅延などの他の症状は、日常的な方法を使用して治療されます。

遺伝カウンセリングは、この特定の突然変異で識別された家族に提供され、彼らは子供に突然変異を転送する危険性がある妊娠のための出生前検査を通過することが奨励されています。

Char症候群の遺伝学

Char症候群は、転写因子AP-2βと呼ばれるタンパク質をコードするTFAP2b遺伝子の変異によって引き起こされます。 転写因子は、特定のDNA領域に結合し、特定の遺伝子の発現を調節するのに役立つタンパク質である。 転写因子AP-2βは、出生前の発達に関与する遺伝子の発現を制御する。 この因子は、心臓、顔面および四肢の構造形成において重要な役割を果たす。

TFAP2b遺伝子の変異は、転写因子AP-2βの構造の変化をもたらす。 いくつかのタイプの突然変異は、因子のDNAへの結合を妨げるが、他のタイプは遺伝子活性を制御するのに適さない。 機能的転写因子AP-2βが存在しない場合、出生前の身体部分の正常な発達が中断され、異常な顔面および四肢の特徴をもたらす。

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
• http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full
• https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

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susha cheriyedath

sushaは科学の学士号を持っています（B.Sc）化学の学位と科学の修士（M.Sc）インドのカリカット大学で生化学の学位を取得しています。 彼女は常に医学と健康科学に強い関心を持っていました。 彼女の修士号の一環として、彼女は微生物学、生理学、バイオテクノロジー、および栄養に重点を置いて、生化学を専門としていました。 彼女の暇な時間に、彼女は彼女の超厄介なベーキング実験で台所で嵐を調理するのが大好きです。

最終更新日2019年2月26日

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