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はじめに

がんの診断を確立することは、徹底的な歴史と身体検査から始まります。 がんの臨床診断と診断検査の結果との間には常に強い相関があるはずです。 診断”適合”に関する懸念がある場合は、報告病理学者とケースを議論する必要があります。 これは、再発性または転移性疾患の診断において、一次設定にあるのと同様に関連している。

診断段階で発生するエラーを避けるために、臨床医と病理学者との間に高いレベルのコミュニケーションが必要です。 標本の正確な分類（正しい忍耐強い名前、腫瘍の側面、場所および標本のオリエンテーション）は結果の不正確な割り当てが患者のための悲惨な結果を有

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組織は常に必要ですか？

特に過去数十年にわたって診断手順が侵襲性が低くなっているため、病理学的確認がない場合に悪性腫瘍の診断が行われる状況は非常にほ 単独で臨床診断は抗癌性療法が生活環境基準をも存続改善しない悪い性能の状態の患者の高度の敵意の文脈で最も頻繁になされます。 したがって、大多数の患者は、組織病理学で確認された癌の診断を有する。 再発および/または転移性疾患の診断は、初期腫瘍期および基礎となる腫瘍生物学の知識と組み合わせた再発のパターンに基づいて行うことができる。 ただし、注意はmetastatic敵意をまねるかもしれない”温和な”病理学を考慮するために取られるべきです（例えば肺のサルコイドーシス、肝臓のhaemangioma、osteoporotic椎骨のひび、骨のPagetの病、虚血性脳血管事故）。 さらに、腫瘍の異質性は、原発部位と転移部位の間で異なる腫瘍行動（乳癌におけるホルモン応答性またはHER2発現など）をもたらし、原発腫瘍の病理に基づ

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組織を取得する

重要な原則は、最小侵襲的アプローチを介して診断材料を取得することです。 一例は、肺塊または既知の腹腔内悪性腫瘍を有する患者における細針吸引生検（FNAB）による触知可能な鎖骨上リンパ節の細胞学的評価である。 最小侵襲性処置（FNABまたはコア生検）による癌の診断は、適切な病期分類調査、決定的な治療の計画、および患者およびその支援者とのこれらの治療勧告の議論を容易にする。 特定の考察は処置を指示するために必要なティッシュの量に与えられる必要があります。 例えば、口腔咽頭原発からの転移性扁平上皮癌を確認する頸部リンパ節の細胞診は、進行中の管理を指示するのに十分であるが、リンパ腫では、最適な第一選択管理を決定するために結節アーキテクチャを評価するために、より大きな生検またはノード全体が必要となる可能性がある。

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病理組織学/細胞病理学

歴史的に、病理組織学および細胞病理学は、癌の診断に利用される主なツールであった。 これらの技術は、ヘマトキシリンとエオシン（H&E）染色スライド（図1）に基づく診断の時代から、腫瘍の組織形成とサブタイプを確認するための免疫細胞化学（IHC）による腫瘍の現在の定期的な評価に進化してきた。 乳癌では、これはホルモンの受容器（oestrogen（図2）およびプロゲステロンの受容器）の定期的なIHCの評価、またHER2表現（図3）およびKi67（腫瘍拡散のマーカー）の評価を意 これらの要因は、予後および抗癌治療の選択に強く影響する。 In-situハイブリダイゼーション（ISH）技術を用いた分子組織病理学は、乳癌（図4）および他の癌の予後および治療に影響を与える追加の情報を提供する。 最近では、乳がん患者のサブグループを定義するために遺伝子プロファイリング技術（図5）が使用されています。 例えば、それは管腔を識別しました-補助化学療法が利点であってまずない乳癌のサブタイプ。 これらの遺伝子プロファイリング技術は、今後数年間にわたって他の腫瘍の管理に使用される可能性が高い。

Figure 1: High grade breast cancer H&E sectionSource: Dr Ala Enno Consultant Histopathologist at Liverpool Hospital

Figure 2: Breast cancer IHC ER positiveSource: Dr Ala Enno Consultant Histopathologist at Liverpool Hospital

Figure 3: Breast cancer IHC HER2 positiveSource: リバプール病院の病理組織学者であるAla Enno博士。 使用する許可。

図4:乳がんSISH HER2遺伝子増幅出典:リバプール病院のAla Ennoコンサルタント病理組織学者。 使用する許可。/p>

図5:遺伝子発現プロファイルに基づく乳がんのクラスsource:Sørlie T et al:乳がんの遺伝子発現パターンは、臨床的意味を持つ腫瘍サブクラスを区別します。 Ｐｒｏｃ Ｎａｔｌ Ａｃａｄ Ｓｃｉ ＵＳＡ２ ０ ０ １，９ ８：１ ０ ８ ６ ９−１ ０ ８ ７ ４． 使用する許可。

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分子遺伝学/細胞遺伝学

分子および細胞遺伝学的研究は、ヒト悪性腫瘍の発症および進行には複数の遺伝的変化が 研究では、慢性骨髄性白血病tを特徴付ける特定の遺伝子転座が示されている（9;22）（図6）。 Ｃ−ｍｙｃなどの腫瘍癌遺伝子の増幅および／または活性化、ならびにｐ５ ３およびＲｂ１などの腫瘍抑制遺伝子の欠失および／または不活性化は、特定の固形腫瘍 細胞遺伝学的結果は、悪性腫瘍の診断を確認し、最適な治療戦略を指示する上でますます重要である。

図6:9:22転座ソース:Medindia健康. 使用する許可。

この9つは

:22translocationは染色体22の中断点の集りの領域の遺伝子(BCR)および染色体9のAblesonの白血病のウイルスの遺伝子(ABL)を一つに持って来ます。 得られたBCR-ABLハイブリッド遺伝子は、シグナル伝達経路を活性化する能力を有するチロシンキナーゼ活性を付与されたタンパク質をコードする。細胞シグナル伝達に関与する遺伝子の変異は一般的であり、これらは、特定の「標的」癌治療を形成する利益を得る可能性が高い患者を定義するために 肺の転移性腺癌における上皮成長因子受容体（EGFR）変異は、化学療法ではなく、第一選択EGFR標的チロシンキナーゼ阻害剤療法で優先的に治療することがで 同様に、野生型ＫＲＡＳを示す転移性大腸癌の患者は、ＥＧＦＲ抗体療法の恩恵を受けることができるが、変異型ＫＲＡＳを有する患者は、このような治療に耐性である。

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腫瘍マーカー/バイオマーカー

腫瘍マーカーは、癌細胞によって血液中に放出される物質です。 それらは一次診断で他の調査への付加物として使用され、証拠の不在で盲目のスクリーニング用具としてこの設定の使用を支えるのに使用されるべきではないです。 腫瘍マーカーは、患者が治療にどれだけうまく反応したかの評価および腫瘍再発をチェックするのに最も有用である。 バイオマーカーは、必ずしも腫瘍細胞によって発現されない腫瘍の存在を示すことができる身体によって発現される生理学的マーカーまたは物質である。

腫瘍マーカーとバイオマーカーの別の区別は、バイオマーカーが非固形腫瘍癌にも適用できることである。

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内部悪性腫瘍の有用なマーカー

前立腺特異抗原（PSA）：血液中のPSAレベルの上昇は前立腺癌を示す可能性がありますが、良性前立腺過形成（BPH）や前立腺炎などの他の条件もPSAレベルを上げることができます。 PSAレベルは、患者が治療にどのように反応したかを評価し、腫瘍再発をチェックするために使用される。 前立腺癌のスクリーニングツールとしてのPSAの使用は議論の余地があります。Α-フェトプロテイン（AFP）：これは胎児によって産生されるため、妊娠中の女性では通常上昇する。

Α-フェトプロテイン（AFP）：これは胎児によって産 男性および妊娠していない女性では、AFPのレベルの上昇は、肝臓癌または精巣または卵巣の癌を示す可能性がある。 慢性の活動的な肝炎のようなNoncancerous条件はまた高いAFPのレベルを引き起こすかもしれません。

ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）：これは、妊娠中に正常に現れ、胎盤によって産生される別の物質である。 妊娠が除外されている場合、HCGは精巣、卵巣、肝臓、胃、膵臓および肺の癌を示す可能性があります。 マリファナの使用はまた、HCGレベルを”誤って”上げることができます。癌胎児抗原（CEA）：結腸直腸癌は、この腫瘍マーカーが使用される最も一般的な癌であるが、他の多くの上皮癌もレベルを上げることができる。

CA125：卵巣癌はca125の上昇の最も一般的な原因ですが、子宮、子宮頸部、膵臓、肝臓、結腸、乳房、肺および消化管の癌も腹膜の関与を通じてCA125レベルを上昇させ いくつかの非癌性条件はまた、CA125（例えば、非悪性腹水）を上昇させることができます。 CA125は、主に卵巣癌の治療を監視するために使用されます。CA19-9：これは結腸、胃、胆管の癌に関連しています。

CA19-9のレベルの上昇は膵臓の進行癌を示すかもしれませんが、それはまた、胆石、膵炎、肝硬変および胆嚢炎を含む非癌性状態と関連しています。CA15-3：これは、進行乳癌の女性に対する治療の効果を評価するのに最も有用である。 CA15-3のレベルの上昇はまた、卵巣、肺、および前立腺の癌、ならびに良性の乳房または卵巣疾患、子宮内膜症、骨盤内炎症性疾患および肝炎などの非癌性 妊娠および授乳期はまたCA15-3のレベルを上げることができます。

特定の癌の監視に使用される他の多くのマーカーがあります。 甲状腺髄様癌におけるカルシトニン，神経内分泌癌におけるクロモグラニン-Ａ（Ｃｇａ），甲状腺癌におけるサイログロブリン，肺小細胞癌におけるニューロン特異的エノラーゼ（ＮＳＥ），多発性骨髄腫における免疫グロブリン／軽鎖および多発性骨髄腫および非ホジキンリンパ腫におけるβ-２-ミクログロブリン。 乳酸デヒドロゲナーゼ（LDH）は、転移性黒色腫、小細胞肺癌、精巣/卵巣の生殖細胞腫瘍、非ホジキンリンパ腫および神経芽細胞腫において予後的に有意である非特異的マーカーである。

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