Campomelic dysplasiaは、推定1で40,000-200,000人に影響を与える曲がった骨骨格形成異常のまれな形態です。 それは呼吸の問題によって複雑であり、したがって歴史的に致命的な病気と考えられており、ほとんどの個人は過去の幼児期に生存していません。 適切な医療と指導により、campomelic異形成を管理することができます。あなたがcampomelic異形成の子供を持っている場合、あなたは彼または彼女が専門家のチームから包括的なケアを受けることを望んでいます。

ミズーリ州のヘルスケアの大学で、私達は骨格異形成の病気の処理の地域の専門家です。 私たちは積極的に治療のための国家研究に関与しており、私たちのチームのリーダー、Daniel Hoernschemeyer、MDは、アメリカの小さな人々の医療諮問委員会に座っているので、骨格異形成患者の健康に影響を与える問題に積極的に関与することができます。

Campomelic特性

campomelic異形成を持つ人々は、多くの場合、低身長、平らな顔、著名な目、未発達の顎、口蓋裂、内反足、背骨の変形、脚のアライメントの問題を持っています。 他の共通の整形外科の特徴はヒップおよび肘の接合箇所のお辞儀された足、異常および上部の脊柱の不安定を含んでいます。 呼吸問題は条件の新生児そして幼児に重要な危険を提起します。Campomelic診断と治療

Campomelic異形成は、SOX9遺伝子の変異によって引き起こされ、放射線技術、身体検査および遺伝子検査を使用して検出することができます。

Campomelic異形成は、SOX9遺伝子の変異によって引き起こされる。 日常的な超音波は、妊娠中に短縮された四肢の存在を検出することができるが、出生後に正式な診断を行うべきである。campomelic異形成の治療法はありませんが、口蓋裂や内反足を含む整形外科的特徴のいくつかは修正可能です。

呼吸の評価は幼児が4週より古く、睡眠時無呼吸があるように点検するためにpolysomnography（中枢および妨害する）および航空路を見るためにbronchoscopyを含めるべきであ 呼吸器症状の治療には、酸素補給、CPAPまたはBiPAP機械、気管切開術および長期換気装置のサポートが含まれ得る。