鎌状赤血球症（SCD）は、遺伝性赤血球障害のグループです。 健康な赤血球は円形であり、体のすべての部分に酸素を運ぶために小さな血管を通って移動します。 SCDを持っている人では、赤血球が硬化し、粘着性になり、鎌と呼ばれるC字型の農業ツールのように見えます。 鎌細胞または鎌細胞は早期に死亡し、赤血球の絶え間ない不足を引き起こす。 また、鎌状赤血球が小さな血管を循環すると、それらは立ち往生し、血流をブロックします。 これにより伝染、激しい箱シンドロームおよび打撃のような苦痛そして他の深刻な問題を引き起こすことができます。

鎌状赤血球症の種類

これらは、鎌状赤血球症の最も一般的なタイプです。

HbSS

SCDのこのフォームを持っている人は、二つの鎌状赤血球（”S”）遺伝子を継承し、各親から一つ。 それは頻繁に鎌状赤血球貧血症か鎌状赤血球貧血症と呼ばれ、通常病気の最も厳しい形態です。この形態のSCDを有する人々は、一方の親から鎌状赤血球（「S」）遺伝子を継承し、他方の親から「C」と呼ばれる異常なヘモグロビン遺伝子を継承する。

HbSC

ヘモグロビンは、赤血球が体のすべての部分に酸素を運ぶことを可能にするタンパク質です。 これは通常SCDのより穏やかな形態です。このタイプのSCDを持つ人々は、一方の親から鎌状赤血球（「S」）遺伝子を継承し、もう一方の親から別のタイプの貧血であるβサラセミア遺伝子を継承する。

HbS βサラセミア

ベータサラセミアには”0″と”+”の二つのタイプがあります。 HbSベータ0サラセミアを持つ人々は、通常、SCDの重度のフォームを持っています。 HbSベータ+-サラセミアを持つ人々は、通常、この条件の穏やかな形を持っています。.hbsd、HbSE、およびHbSOこれらのタイプのSCDを持つ人々は、鎌状赤血球遺伝子（「S」）および異常なヘモグロビン型（「D」、「E」u「O」）からの別の遺伝子を継承します。

SCDにはまれなタイプもあります。

HbSD、HbSE、およびHbSO

これらのタイプのscdを持つ人々は、鎌状赤血球遺伝子（「S」）および異常なヘモグロビン型（「D」、「E」u「O」）からの別の遺伝子を継承します。 ヘモグロビンは、赤血球が体のすべての部分に酸素を運ぶことを可能にするタンパク質です。 これらの稀なタイプのSCDの重症度は異なります。

鎌細胞形質（SCT）

Hba

鎌細胞形質または鎌細胞形質（SCT）を持っている人は、親から鎌細胞（”S”）遺伝子 SCTを持つ人々は、通常、病気の兆候を持っていないと正常な生活を送るが、彼らは彼らの子供たちに特性を渡すことができます。 さらに、鎌状赤血球形質に潜在的に関連している可能性のあるまれな健康上の問題がいくつかあります。

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鎌状赤血球症の原因

SCDは、出生時に発生する遺伝的状態です。 それは子供が2つの鎌状赤血球遺伝子、各親からの1を受け取るとき受継がれます。

診断

鎌状赤血球症は、単純な血液検査で診断されます。 それは、病院での新生児の日常的なスクリーニング中に出生時に最も頻繁に検出される。 SCDは出生前に診断することもできます。

SCDを持つ子供は感染症やその他の健康上の問題のリスクが高いため、早期診断と治療が重要です。

鎌状赤血球組織に電話して、テストを受ける方法を見つけることができます。

合併症と治療

SCDを持つ人々は、通常、生後5ヶ月の周りに、人生の最初の年の間に病気の兆候を示し始めます。 SCDの症状および合併症は人によって異なり、軽度から重度の範囲であり得る。SCDを持つすべての人々のために最善である単一の治療法はありません。

治療の選択肢は、症状に応じて一人一人のために異なっています。

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治療法

SCDの唯一の治療法は骨髄または幹細胞移植です。

骨髄は、血液細胞が形成される骨の中心に見られる柔らかい脂肪組織です。 骨髄または幹細胞移植は、健康な血液産生細胞がある人、ドナーから採取され、骨髄が正常に機能していない別の人に移植される手順です。

骨髄または幹細胞移植は非常に危険であり、死を含む重篤な副作用を有する可能性がある。 移植が機能するためには、骨髄は高い互換性を持たなければならない。 通常、最高のドナーは兄弟または姉妹です。 骨髄または幹細胞移植は、この疾患による臓器損傷が最小限の小児における重度のSCDの場合にのみ行われる。