バランスのとれた転座

偶然に起こるダウン症候群について話したので、”家族で走ることができるダウン症候群”これは、ダウン症候群が転座によって引き起こされる場合に起こります。 それが意味することは、ある染色体が別の染色体にくっつくということです。

ダウン症候群の症例の約4％は、転座ダウン症候群としても知られているロバートソニア転座と呼ばれるものによって引き起こされます。 これは、ランダムまたは親から継承することができます。 これは染色体21の余分コピーが別の染色体に付すようになるとき起こります。 これがどのように起こるかの詳細については、ここをクリックしてください。 下の画像では、21番染色体の余分なコピーが14番染色体の上部に取り付けられている例を見ることができます。

それは異なって配置されていても、21番染色体のコピーはまだ三つあり、これはまだダウン症候群を引き起こします。 それが継承されたかどうかを確認するには、親のいずれかが転座を持っているかどうかを確認する必要があります。

継承されたかどうかを確認す これは、各親の血液検査によって行うことができます。ダウン症が遺伝した場合、片方の親は下の写真のような染色体を持っています：

ここでは21番染色体のコピーが14番染色体に付 これはバランスのとれた転座と呼ばれています。 親はちょうど別の方法で配置された染色体の典型的な数を持っているので、転座は通常、人のための健康上の問題を引き起こさない。

ダウン症候群が転座によって引き起こされたかどうかを知ることが役立つ理由は、リスクが変わるからです。 親がバランスのとれた転座を持っている場合、余分な染色体を子供に渡す可能性は、どの親が転座を持っているかに依存する。 お父さんに転座があればダウン症のための約3%のチャンスが再度起こり、お母さんに転座があれば約10-12%のチャンスがあります。 これらの番号の詳細については、ここをクリックしてください。 だから、最も可能性の高いシナリオは、あなたの前の妊娠中のダウン症候群はランダムであり、継承されているタイプではないということです。

これが本当なら、ダウン症の子供を持っていることのチャンスはおよそ3%、およびダウン症の子供を持っていないことの97%のチャンスである。p>

スタンフォード大学のKatie Kobaraによる