染色体の構造に影響を与える変化は、身体のシステムの成長、発達、および機能に問題を引き起こす可能性があります。 これらの変更は染色体に沿う多くの遺伝子に影響を与え、それらの遺伝子からなされる蛋白質を破壊できます。

構造変化は、卵細胞または精子細胞の形成中、初期の胎児発育中、または出生後の任意の細胞において起こり得る。 DNAの断片は、1つの染色体内で再配置されたり、2つ以上の染色体の間で転送されたりすることができます。 構造変化の影響は、その大きさと位置、および遺伝物質が得られるか失われるかによって異なります。 いくつかの変更は医学的問題を引き起こしますが、他の変更は人の健康に影響を与えないかもしれません。

染色体構造の変化には、次のものが含まれます。

転座

転座は、ある染色体の一部が壊れて別の染色体に結合するときに発生します。

転座は、ある染色体 このタイプの再配列は、細胞内で遺伝物質が得られたり失われたりしない場合、バランスの取れたとして記述されます。

欠失

欠失染色体が壊れ、いくつかの遺伝物質が失われたときに発生します。 欠失は大きくても小さくてもよく、染色体に沿ってどこでも発生する可能性があります。重複

重複染色体の一部が何度もコピー（複製）されたときに発生します。 このタイプの染色体の変化は、複製されたセグメントからの遺伝物質の余分なコピーをもたらす。

反転

反転二つの場所で染色体の破損を伴います。 遺伝物質は染色体の壊れ目の結果として失われるかもしれませんし、失われないかもしれません。 染色体の収縮点（動原体）を含む反転は、中心周囲反転と呼ばれます。 長い（q）腕または短い（p）腕で起こり、動原体を伴わない逆転はparacentric逆転と呼ばれます。P>Isochromosomes

isochromosomeは二つの同一の腕を持つ染色体です。 長い腕（q）と短い腕（p）の代わりに、アイソクロモソームは2つの長い腕または2つの短い腕を持っています。 その結果、これらの異常な染色体は、いくつかの遺伝子の余分なコピーを有し、他の遺伝子のコピーが欠落している。

二動体染色体

単一の収縮点（動原体）を有する正常染色体とは異なり、二動体染色体は二つの動原体を含む。 二動原体染色体は、それぞれが動原体を含む二つの染色体片の異常な融合に起因する。 これらの構造は不安定であり、多くの場合、いくつかの遺伝物質の損失を伴います。

リング染色体

リング染色体通常、染色体が二つの場所で壊れ、染色体腕の端が一緒に融合して円形構造を形成するときに発生します。 環には染色体の収縮点（動原体）が含まれていても含まれていなくてもよい。 多くの場合、染色体の端部付近の遺伝物質が失われる。

多くの癌細胞も染色体構造に変化を持っています。

これらの変更は受継がれません;それらは癌性腫瘍の形成か進行の間に体細胞（卵か精液以外の細胞）に起こります。