Cardiofaciocutaneous(CFC)syndromeは、広い表現型の変動を表示します。 羊水過多がしばしば報告されている。 新生児は、出生時に相対的な大頭症、短い水かき首および独特の異形性頭蓋顔面の特徴（すなわち、粗い顔の外観、大きな額、低セット耳、眼瞼下垂、目の下傾、epicanthal折り目、落ち込んだ鼻橋を持つ短い鼻、顕著なphiltrum、高いアーチ型の口蓋、厚い下唇）を有する。 心臓の異常は、存在する場合、後になるまで診断されないことがあり、弁肺狭窄、耳介間通信および肥大性心筋症を含む。 摂食の困難、繁栄の失敗、胃食道逆流（GER）、嘔吐、便秘につながることは、幼児期にはしばしば現れるが、小児期には改善する。 低い身長に導く成長の失敗は成長ホルモンの不足が時々原因です。 皮膚科学的症状には、まばらな、薄い、および巻き毛が含まれる;乾燥した、角質化および過弾性皮膚（腕、脚および顔に）;一般的な色素沈着過多; 漸進的に形成する母斑;魚鱗癬;palmoplantar keratoderma;café au laitの点;lymphedema;およびhemangiomas。 重度の湿疹性病変が頻繁に見られる。 Hypertelorism、斜視、眼振、視神経の形成不全および乱視は減らされた視野および鋭敏さの原因となる場合があります。 再発性中耳炎も報告されている。 神経学的異常（低血圧、学習困難および発達遅延（主に運動および発語））は、すべての子供に見られる。 症例の50％において、発作も存在する可能性がある。