小児Cephaloceles:A Multimodality Review

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Cephalocelesは、ヘルニア組織の内容によってさらに特徴付けることができる複雑な脳の奇形です。 それらは家族の勧めることおよび外科計画のために重要である位置によって分類することができます。 イメージ投射がcephalocelesをcharacterizのingのために重大であり、胎児MRIが出生前の性格描写のために一般に利用されるようになっているが、少しはこの複雑なトピックの このレビューは、出生前と出生後の相関を持つマルチモーダリティアプローチを使用してcephalocelesの四つの主要なタイプを示しています。 疫学と発生学の簡単な概要を提供し、関連する異常と関連する症候群の特徴を区別することについて議論した。 位置ベースのシステムを利用し、一般的に関連する機能を理解することにより、放射線科医は、より良い臨床管理を容易にするためにcephalocelesのより包括的な説

セファロセルは、神経管欠損の最も一般的な形態の一つであり、骨髄髄鞘および無脳症の背後にのみランク付けされる。 Cephaloceleは頭骨の欠陥を通って頭脳のティッシュの有無にかかわらず髄膜の突起として定義される一般的な言葉です。1-2髄膜瘤は、髄膜と脳脊髄液（CSF）のみの突起である。 脳瘤は、髄膜、CSF、および脳組織の突起である。 脳脊髄液には髄膜、髄液、脳組織、心室が含まれています。 用語atretic cephalocele（またmeningocele manquéと呼ばれる）は、髄膜、線維組織、および異形成性脳組織を含む小さな正中線subscalp結節を記述する。3fronto-ethmoidalという用語は、上部前頭蓋の関与を示し、あまり一般的に使用されていないsincipitalと同義である（表1）。

セファロケレスの発生率は0.8-4の10,000生児である。4頭の頭索は、すべての頭蓋脊髄のdysraphismsの10-20％を占めています。4地理的変異が存在し、後頭部のサブタイプは、北米と西ヨーロッパの白人集団のすべてのcephalocelesの66-89％を表しています。5-7の前亜型は東南アジアでより一般的です。6孤立した頭索のほとんどの症例（他の先天性異常と関連していない）は散発的であり、遺伝的および非遺伝的要因が病因に関与する。8頭脳症は、無数の遺伝的症候群、最も一般的にはMeckel-Gruber、ならびにChiari III奇形、holoprosencephaly、およびDandy-Walker奇形と関連している可能性があります。2,9-10cephaloceleはprenatally根本的なシンドロームのための詳しい診断査定そして性格描写を保証する検出した。11

発生学

中枢神経系は、神経板と呼ばれる肥厚した外胚葉として胚の生活の第三週に形成を開始します。 神経板の側縁の隆起は、神経襞を形成し、神経管を形成するために融合する。 融合は子宮頸部で始まり、25-27日後の間に閉鎖するまで吻側および尾側の両方の方向に進む。 頭部小胞体を生じるメカニズムは不明であるが、おそらく前神経管の欠損閉鎖を伴う。 前頭骨（前頭-し骨および基底）は、前脳神経堤組織の欠陥のある発達から生じると考えられている。対照的に、後頭頭骨は、後頭骨の欠損した分節化に関連している可能性がある。13何人かの著者は頭脳のティッシュが最終的に頭蓋および硬膜になる間充織の欠陥によってherniates postneurulationのでき事に生来のcephalocelesの中心の病因を信じる。14

診断と分類

ほとんどの頭骨は、超音波によって出生前に検出することができます。 アルファfetoproteinのレベルはcephaloceleが皮によってカバーされれば母性的な血清および羊水アルファfetoproteinのレベルが正常であるかもしれないことを与えられて信頼できないかもしれません。15超音波では、これらの病変は、嚢胞性（髄膜瘤）および/または髄膜欠損を介して突出する固体（脳瘤）構造として現れることがある。 コンピュータ断層撮影（CT）および磁気共鳴イメージング（胎児MRIを含むMRI）によるさらなる評価は、ヘルニアの程度および関連する異常の存在を決定するのに有 ＣＴは骨欠損の同定に有用であるが，ＭＲＩはヘルニア組織の部分の定義，異形成性脳組織の異常信号の検出，軟骨鼻前頭領域の評価に優れている。 MRまたはCT血管造影または静脈造影は、血管の解剖学的構造および頭骨との関係のより詳細な評価を提供することができる。

いくつかの分類システムが存在します。 SuwanwelaとSuwanwelaによって提案されたシステムは、1）後頭部、2）頭蓋ボールト、3）前頭篩骨、および4）基底としてcephalocelesを特徴付ける包括的な、位置ベースの分類を提供します。 このシステムは手術アプローチの選択にも有用であることが分かった。しかし、6つのより広範なセファロケルスは、複数のタイプを包含する可能性がある。 頭蓋仙骨の臨床的特徴および予後は、位置、重症度、および異形成性脳組織および関連する異常の存在に依存する。16-17

後頭部頭骨

後頭部頭骨は後頭部骨を含む欠陥を示し、頭骨は後方に伸びている（図1-3）。 ヘルニア化組織には、上脳および／または下脳、テント、および硬膜静脈洞が含まれてもよい。 これらのcephalocelesは、全体的に最も一般的なタイプであり、ヨーロッパと北米の白人集団におけるcephalocelesの割合が高いことを占めています。5-7の後頭部のcephalocelesは生れの身体検査で普通明白であり、herniationのサイズは変わります。 大部分の症例で脳室肥大が観察される。 予後因子には、ヘルニアの大きさ、水頭症の程度、および関連する異常の存在が含まれる。16-17大後頭部脳脊髄は、発達遅延、失明、摂食不良、脳神経欠損、および発作と関連している可能性があります。18

頭蓋Vault Cephaloceles

頭蓋vault cephalocelesは、頭頂骨、前頭骨、または側頭骨の泉門または欠損内の上頭蓋に沿って発生します。 それらは正中線後部頭皮塊として存在する。 関連する異常が存在しない限り、患者はしばしば臨床的に正常である。最も一般的な形態である19閉鎖性頭索は、繊維状の茎によって頭蓋内髄膜に接続された硬膜および異形成性髄膜からなる小さな正中線皮下頭皮塊で それらは通常頭頂葉に位置し、MRIは典型的には皮下の頭皮塊まで伸びる線維道および垂直の鷹静脈を示す（図4）。 閉鎖性頭瘤は、骨欠損または開窓を介して生じることがあり、または骨は完全に分離された頭蓋内および頭蓋外内容物で閉鎖され得る。20

胚性ハヤブサ洞はしばしば垂直に配置され、半球間裂隙に葉巻状のCSF管がある。19,21頭蓋vault cephalocelesはabortiveまたはinvoluted真cephaloceles20と考えられています;彼らは他の真のcephalocelesよりも良好な予後を持っています。22

前頭篩骨頭症

前頭篩骨頭症（FECs）は、オカルト病変から小頭症、テレカントス、高テロリズム、眼窩dystopia、またはマイクロ/anophthalmosを含む顕著な頭蓋顔面異常までの範囲である。 東南アジアの人口では発生率が増加しています。6矢状および冠状の画像は、頭蓋内内容物と塊との間の連続性を示すのに最も有用であり得る。23外科的修復の前に、CTスキャンは骨欠損の特徴を特徴付けるのに役立つ。 FECsはosseous欠陥の位置に従って分類することができます。

鼻篩骨頭索は、盲孔を中心とする欠損を伴う上内側鼻腔へのヘルニア化を特徴とする（図5）。6それらは盲孔を通って前鼻孔空間に突出する。 彼らは鼻の骨よりも劣って配置されています。

鼻前頭頭骨には正中線の前頭欠損があり、しばしば鼻孔（鼻の根）に腫瘤があります（図6）。6それらは非芽細胞腫前頭葉を通って突出する。

鼻眼窩cephalocelesは、下眼窩欠損によって特徴付けられる。 彼らは涙/前頭プロセスで上顎骨の欠陥を介して下内眼窩に突出しています。 それらはproptosisおよび地球の変位を引き起こしてもいいです。

FECsは、より一般的に頭蓋顔面裂と関連しています。6Fecはまた、FECの突出した塊が瘢痕化した非機能的な神経組織を含む傾向があるため、一般的に後頭部頭索よりも予後が良好である。18

基底頭骨

基底頭骨は、頭蓋骨の基部に欠損がある場合に発生します（図7）。 それらはまれであり、再発性髄膜炎を伴う人生の最初の十年の後でさえも存在する可能性がある。24基底頭索は、オカルトであるか、または唇裂/板、高テロリズム、または鼻上咽頭腫のような中顔異常を有する可能性がある。 髄膜炎のリスクが高いため、即時の外科的修復が示される。18

関連する異常および神経学的症状

頭瘤の多くの症例は、予後の目的のために同定するために重要な追加の先天性異常と関連している（表2）。 セファロケレスに関する最大の研究の一つでは、以下の関連する異常と神経学的症状が減少する頻度の順に同定された：水頭症、発作障害、脳梁異常、脳異形成、および灰白質異所性、小頭症、および骨髄髄膜瘤を含む移動障害。4

この研究では、患者の52％が少なくとも軽度の発達遅延を経験し、水頭症および他の関連する頭蓋内異常が発達遅延の予測因子として同定された。4病変の位置は、特に結果の有意な予測因子であることが見出されなかった。 Meckel-Gruber症候群、全脳症の中間半球間変異体、Dandy-Walker奇形（図8）およびChiari III奇形（図9）を含む無数の遺伝的症候群および状態が頭索に関連している。2,9-10Meckel Gruberは最も一般的に関連する症候群です。25認知転帰に影響を与える関連する奇形の存在により、イメージングは、頭索を有する患者のワークアップの重要なコンポーネントであり、多くの場合、出生前のカウンセリングのための主要な基礎として機能します。4

結論

頭骨は複雑な頭蓋奇形であり、場所によって分類することができ、それぞれ臨床的提示および関連する異常が異なる。 出生前および出生後の画像は、関連する解剖学的構造を描写するために重要である。 位置ベースの分類システムによってcephalocelesを記述することによって、放射線科医はより正確なpresurgical計画および出生前の勧めることを促進するかもしれない。

  1. Diebler C,Dulac O.Cephaloceles:臨床および神経放射線学的外観. 神経放射線学 1983; 25:199-216.
  2. Naidich TP,Altman NR,Braffman BH,et al. Cephalocelesおよび関連の奇形。 AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
  3. Yokota A,Kajiware H,Kohchi M.頭頂頭骨：その閉鎖形態および関連する奇形の臨床的重要性。 J脳神経外科. 1988; 69:545-551.
  4. Lo BW,Kulkarni AV,Rutka JT,et al. Cephaloceles患者における発達転帰の臨床予測因子。 J脳神経外科小児科 2008; 2(4):254-257.
  5. Simpson DA、David DJ、White J.Cephaloceles：治療、転帰および出生前診断。 脳神経外科… 1984; 15:14-21.
  6. Suwanwela C,Suwanwela N.sincipital encephalomeningocelesの形態学的分類。 J脳神経外科. 1972:36(2):201-211.
  7. Chapman PH,Swearingen B,Caviness VS.Subtorcular occipital encephaloceles:手術管理に関連する解剖学的考察. J脳神経外科. 1989; 71:375-381.
  8. Copp AJ,Stanier P,Greene ND. 神経管の欠陥：最近の進歩、未解決の質問、および論争。 ランセット-ニューロール 2013; 12(8):799-810.
  9. コーエンMM.頭蓋顔面軟骨に影響を与える変異。 生物医学的側面。 ニューヨーク：アカデミックプレス1983（53）：191-228。
  10. コーエンMM、Lemire RM。 Cephalocelesとのシンドローム。 催奇形学1982; 25:161-172.
  11. トンプソンDN。 二分脊椎および脳脊髄を含む神経管欠損の出生後の管理および転帰。 プレナット-ディアグン 2009; 29:412-419.
  12. Hoving EW,Vermeij-Keers C. 前頭性脳脊髄炎、それらの病因の研究。 小児科-内科-外科-整形外科-皮膚科-泌尿器科 1997; 27(5): 246-256.
  13. Tavella S、Bobola N.軟骨内骨格全体にわたってHoxa2を発現すると、空間的に制限された方法で骨格テンプレートの形状が変化する。 差別化。 2010; 79(3):194-202.
  14. Gluckman TJ,George TM,McLone DG. ニューロン後の急速な脳の成長は、脳瘤形成のための重要な時間を表しています：ひよこモデル。 小児科-内科-外科-整形外科-皮膚科-泌尿器科 1996; 25;130-136.
  15. Sabbagha RE,Tamura RK,Dal Compo S,et al. Am J産科婦人科. 1980; 138(5): 511-517.
  16. Raja RA,Qureshi AA,Memon AR,et al. 脳脊髄液減少症のパターン：ケースシリーズ。 J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
  17. Kiymaz N,Yilmaz N,Demir I,et al. 後頭部脳腫瘍患者における予後因子。 小児科-内科-外科-整形外科-皮膚科-泌尿器科 2010; 46:6-11.
  18. Chern JJ,Bollo RJ,Governale LS,et. アル 手術脳神経外科。 2019;17(1)補足:S182-S208.
  19. Patterson RJ,Egelhoff JC,Crone KR,et al. 閉鎖性頭頂頭骨再訪：拡大臨床およびイメージングスペクトル？ AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
  20. Favoreel N,Devooghdt M,Devlies F,et al. アトレティック-セファロケレ Jリーグ-サンフレッチェ広島所属。 ラジオール 2015: 98(3):119–120.
  21. 村上N、森岡T、川村N、ら。 後頭部領域における閉鎖性頭瘤に関連する直線洞の垂直胚位置に類似した静脈異常。 チャイルズ-ネルフ-シスト 2017:33(1):179-182.
  22. Martinez-Lage JF、Sola J、Casas C.Atretic cephalocele：氷山のトップ。 J脳神経外科. 1992:77:230-235.
  23. Hedlung G.先天性前頭鼻腫瘤：発達解剖学、奇形、およびMRイメージング。 ペディアトラジオール 2006:36(7):647-662.
  24. Mealey J Jr,Dzenitis AJ,Hockey AA. 脳脊髄液減少症の予後。 J脳神経外科. 1970:32:209-218.
  25. Volpe JJ. 頭蓋内出血：神経管形成および前脳発達。 新生児の神経学。 第4回Ed. 2001年、WBサンダース（WB Saunders）に移籍。

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