目的：メンデル病として、遺伝学は嚢胞性線維症（CF）の診断において不可欠な役割を果たす。 表現型を持つ個々のCF膜貫通コンダクタンスレギュレータ（CFTR）における2つの疾患を引き起こす変異の同定は、疾患がCFであるという証拠を提供する。 しかし、CFTRのすべての変動が常にCFになるわけではありません。 したがって、ＣＦＴＲ遺伝子型が、塩化汗または鼻電位差などの直接試験によって示されるように、ＣＦＴＲ機能不全の同じレベルの証拠を提供するためには、同定された変異が常にＣＦＴＲをもたらすことが知られていなければならない。 したがって、CF診断におけるCFTR遺伝学の使用は、突然変異の解釈に大きく依存しています。

研究デザイン：突然変異の解釈と注釈について行われた進歩は、最近のCF Foundation Diagnosis Consensus Conferenceでレビューされました。 ＣＦ診断における遺伝子解析の使用に関するコンセンサスステートメントを同定するために，修正Ｄｅｌｐｈｉ法を用いた。

結果：CF遺伝学における最大の最近の進歩は、CFTR（CFTR2）プロジェクトの臨床的および機能的翻訳を通じて来ています。 この事業は、世界中のCF患者からCFTR変異を特徴付けることを目指しています。 プロジェクトはまた、まだCFTR2のレビューに含まれていない変異を解釈するために使用することができ、臨床、機能、および集団/浸透度基準のためのガイ

結論: CFの診断を支援するためにCFTR遺伝学を使用するには、同定された変異が既知の疾患責任を有することが必要である。 常にCFをもたらすことが知られているtrans変異における2の実証は、CFTR機能不全の満足のいく証拠である。 しかしながら、同定された突然変異が可変転帰と関連していることが知られている場合、または未知の結果を有する場合、その遺伝子型は、CF表現型を これらの場合、CFTR関数の他のテストが役立つ場合があります。