あなたが情報に基づいた決定を下すのを助ける

嚢胞性線維症キャリアスクリーニングとは何ですか？ 嚢胞性線維症（CF）のような遺伝性または遺伝性の疾患は、親から子供に渡されます。

これは、どちらの親も病気を持っていない場合でも発生します。 子がCFを継承するためには、両方の親がCFを引き起こす改変された遺伝子を持っていなければなりません。

CFキャリアスクリーニングは、変更されたCF遺伝子を運ぶためのあなたのチャンス、またはリスクが何であるかを キャリアのスクリーニングはまたあなたのチャンスがCFの子供を持つことのであるもの言うことができる。 ただし、航空会社のスクリーニングでは、お子様にCFがあるかどうかを伝えることはできません。 そのためには追加のテストが必要です。 このページでは、CFキャリアスクリーニングから得られる情報と、その情報が家族の計画にどのように役立つかを正確に理解するのに役立ちます。嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症とは何ですか？

CFは、祖先が北ヨーロッパと西ヨーロッパから来た人々に最も頻繁に発生する遺伝性疾患です。 北ヨーロッパの白人やアシュケナージ系ユダヤ人では、1人あたり3,000人の出生のうち、およそ幼児がCFで生まれる。 他の民族の人々もCFを持っていますが、それほど頻繁ではありません。 例えば、8,500人のヒスパニック系アメリカ人に1人、15,000人のアフリカ系アメリカ人に1人、35,000人のアジア系アメリカ人に1人だけがCFで生まれます。CFを持っている人は、彼らの汗中にナトリウムと塩化物（塩）の高レベルを持っています。

もっと重大に、肺の厚く、粘着性がある粘液は肺炎を含む耐久性がある咳をすることおよび喘鳴、また頻繁な肺伝染を引き起こします。 何人かの影響を受けた子供に正常に食べるのに重量を得る難しさがあります。 これらの子供たちは膵臓酵素の量が非常に少なく、成長に必要な栄養素を抽出するために通常は食物を分解することはできません。 すべてのこれらの症状は、軽度または重度のいずれかにすることができます。不妊（子供を持つことができない）は、CFを持つ人々、特に男性にも一般的です。

不妊（子供を持つことができない）は、CFを持つ人々、特に男性にも一般的です。 CFを持つ男性は精子を生産しますが、ほとんどの場合、精巣から精子を運ぶ管である精管なしで生まれます。 この状態は、精管（CBAVD）の先天性両側不在と呼ばれています。 精子は精巣から運ぶことができないので、これらの男性はセックスの間に精子を放出しないと、その結果、不妊です。 CBAVDは、他のCF症状を持たない男性や、そうである男性にも発生する可能性があります。 CFを持つ多くの女性は、他の一方で、いくつかは不妊治療を減少しているにもかかわらず、子供を持つことができます。

CFは硬化性ではありませんが、CF患者の寿命を大幅に延ばす治療法がいくつかあります。 例えば、消化器系の問題は、多くの場合、特別な高タンパク質、高カロリーの食事やビタミンで治療されています。 さらに、カプセルは、欠落している膵臓酵素を置き換えるために、各食事で採取される。 肺の症状は、時には肺から粘液をクリアすることができます理学療法で治療されています。 抗生物質および他の薬物も使用される。 治療にもかかわらず、CFで生まれた人々の半分は、主に肺疾患から、37歳までに死亡します。嚢胞性線維症のキャリアとは何ですか？

嚢胞性線維症のキャリアとは何ですか？ ほとんどの継承された特性について、私たちは母親から1つの遺伝子を受け取り、父親から1つの遺伝子を受け取ります。 1つの変更されたCF遺伝子と1つの正常な遺伝子を受け取る人々は、変更されたCF遺伝子を”運ぶ”ためにCFキャリアと呼ばれますが、CFを持っていません。 これらのキャリアに彼らの子供のそれぞれに変えられたCFの遺伝子を渡す50%のチャンスがあります。 しかし、子供がCFを継承するためには、彼または彼女は両方の親から変更されたCF遺伝子を受け取る必要があります。 親が1人だけキャリアである場合、子はCFを継承することはできません。 彼らは2つの変更されたCF遺伝子を”運ぶ”ので、CFを持つ人々はまた、キャリアです。 彼らは彼らの子供のそれぞれに変更されたCF遺伝子を渡します。

嚢胞性線維症キャリアスクリーニングを持っている必要がありますか？ これはあなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医者がしなければならない決定です。

これはあなたの決定です。

これはあなたの決定です。 キャリアスクリーニングは、次の人に提供されます。

• 現在妊娠しているすべてのカップル
• 妊娠を計画している人
• あるパートナーがCFを持っているカップル
• CFの家族歴を持っている人
• CBAVDを持つ男性（前のセクションを参照：”嚢胞性線維症とは何ですか？”）は、多くの場合、CFのためのキャリアである、または持っています。 これらの男性はまだ精子が精巣から直接除去された特別な医療処置を有することによって子供を父親することができますので、,彼らと彼らのパート

  キャリアであることのあなたの危険を考慮したいと思う場合もある。 これは、CFのあなたの個人的および家族の歴史とあなたの民族グループにおけるCFの頻度に基づいています。 表1は、さまざまなグループのキャリアであるリスクを示しています。 また、表2に示され、次のセクション（”嚢胞性線維症キャリアスクリーニングはどのように行われますか？”). キャリアスクリーニングは、あなたの子供のCFを継承する可能性に関する情報を提供しますが、あなたがCFをあなたの子供に渡すかどうかを伝えるこ

  

  嚢胞性線維症キャリアスクリーニングはどのように行われますか？ CF遺伝子には1,700以上の変化が発見されている。

  しかし、スクリーニングテストでは、より一般的な変更のみが識別されます。 したがって、テストは、他のものよりもいくつかの民族グループでCFキャリアを見つけることで優れています。 例えば、テストは非ヒスパニックの白人のグループで見つけられる変更の88%、ヒスパニックのアメリカのグループで見つけられる変更の72%だけを検出で 表2は、Sonora Quest Laboratoriesのテストで、各民族グループの変更されたCF遺伝子をどれだけうまく見つけることができるかを示しています。P>

  

  CFキャリアスクリーニングは、あなたの血液の小さなサンプルに対して行われます。 テスト中に、実験室は、CF遺伝子に最も一般的な変化の1つを実行するかどうかを調べます。 あなたの医者は結果の解釈と助けるためにあなたの競争、民族性、およびCFの個人的なか家族歴についての情報を実験室に与えるべきです。p>

  負の画面とはどういう意味ですか？

  負の画面はどういう意味ですか？

  表1に示すように、CFキャリアであることのあなたのリスクは、あなたの民族グループとあなたの個人または家族の歴史に基づいています。 CFのキャリアのスクリーニングはあなたの”前テスト”の危険を変更する追加情報を提供する。負の画面は、ラボがあなたのCF遺伝子の変化を見つけられなかったことを意味するので、CFキャリアであることのあなたの実際のリスクは、あなたの あなたはまた、CFと子供を持っている可能性が低いです。 スクリーニング検査はCF遺伝子の最も一般的な変化のみを検出するので、否定的なスクリーンはあなたがキャリアではないことを保証するものではありません。

  正の画面とはどういう意味ですか？ 肯定的な画面は、研究室があなたの2つのCF遺伝子の1つに変化を見つけ、あなたがキャリアであることを意味します。

  陽性の画面は、研究室があ あなたがあなたの子供にこの変更された遺伝子を渡すでしょう50％のチャンスがあります。 変更された遺伝子をあなたの子供に渡しても、それは必ずしもあなたの子供がCFを持つことを意味するものではありません。 あなたの子供のCFを持つ可能性は、あなたのパートナーがCFキャリアであるか、CFを持っているかどうかにも依存します。

  あなたのパートナーが負のCFキャリアの画面を持っている場合、CFと子供を持つあなたのチャンスは、あなたのパートナーの画面が陽性であった場合よ あなたとあなたのパートナーがCFと子供を持つことができる唯一の方法は、あなたのパートナーが画面で検出されなかった彼または彼女のCF遺伝子の1

  この出来事の可能性は、あなたのパートナーの人種と家族の歴史に依存します。

  この出来事の可能性は、あなたのパートナーの人種 あなたの医者
  または遺伝カウンセラーは、より具体的な情報を与えることができます。

  あなたのパートナーもキャリアである場合、あなたの子供がCFを持つ可能性は25％、つまり4分の1です。 あなたの子供がCFを持っていないが、キャリアになる可能性が50％、または1in2があります。 最後に、あなたの子供が運送業者でもない可能性が25％、または4分の1です。

  あなたのパートナーがCFを持っている場合、あなたの子供がCFを持っている可能性が50％、または2の1があります。 あなたの子供がキャリアになり、CFを持っていないことも50％のチャンスがあります。

  上記のリスクは、あなたとあなたのパートナーが想像する子供（つまり、妊娠ごと）ごとに同じであることを忘れないでください。 また、CFキャリアスクリーニングは、CFを持っているあなたの子供のリスクを伝えることができることを覚えておいてください;あなたの子供のいず

  どのような家族計画のオプションがありますか？ あなたのキャリア画面が否定的で、CFとの近親者がいない場合は、CFとの子供がいる可能性は非常に低いことを知って家族を計画することができま これは、あなたのパートナーがCFキャリアであっても、2つの変更された遺伝子がCFとの子供を持つ必要があるためです。 しかし、あなたの子供がCFを持っていないという保証はないことを覚えておいてください。

  あなたとあなたのパートナーが両方ともCFキャリアであれば、CFと一緒に暮らし、CFを持つ人の世話をすることがどのようなものかを学びたいと思う また、胎児がCFを継承しているかどうかを伝える医療処置について知りたい場合があります。 例えば、絨毛性絨毛サンプリングでは、妊娠10週目と12週目の間に胎盤から組織サンプルが得られる。 次に、このサンプルを、親のCF遺伝子に見出された変化について分析する。 羊水穿刺と呼ばれる別の手順では、羊水のサンプル—あなたの赤ちゃんを取り囲んで保護する液体—は、妊娠14週と18週の間に収集されます。 この液体には、赤ちゃんの肌を洗い流した細胞が含まれています。 これらの細胞は、親の改変されたCF遺伝子について試験される。 また、CFキャリアである可能性が低いドナーからの卵子や精子を使用したり、体外受精と組み合わせて着床前遺伝子診断を使用するなど、妊娠の他の方 最後に、採用の選択肢を探ることをお勧めします。 あなたの医者か遺伝のカウンセラーはこれらの選択および準の危険および利点についての詳細を学ぶのを助けることができる。 この情報は、あなたとあなたの家族のために最善の決定を下すのに役立ちます。要約すると、

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  嚢胞性線維症キャリアスクリーニング

  • CFを引き起こす可能性のある変更された遺伝子を運ぶためのリスクを決定
  • あなたの子供にその遺伝子を渡すためのリスクを決定
  • あなたとあなたのパートナーの両方がスクリーニングされている場合、CFを持つあなたの子供のリスクを決定

  否定的なスクリーンは、

  • 一般的なCF遺伝子の変化のどれもあなたの血液サンプルで発見されなかったことを意味します
• あなたはあなたの子供に変更されたcf遺伝子を渡す可能性がはるかに低いです
• あなたはcfを持つ子供を持つ可能性がはるかに低いです
• screenは、あなたがキャリアではなく、変更されたCF遺伝子をあなたの子供に渡すことができないことを保証するものではありません。

肯定的な画面は、

• あなたがCFキャリアであることを意味します
• あなたの子供に変更されたCF遺伝子を渡す可能性があります
• あなたのパートナーがキャリアでもある場合、あなたの子供はCFを持っている可能性があります

CFキャリアスクリーニングは、嚢胞性線維症の子供を持つかどうかを確実に伝えることはできません。 しかし、キャリアスクリーニングは、あなたとあなたの家族のために可能な限り最高の決定を下すのに役立つ重要な情報を提供します。

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