嚢胞性線維症（CF）の診断を確立することは、大多数の患者において簡単である：彼らは明確な臨床像（最も頻繁に慢性呼吸器症状と吸収不良）を提示し、汗塩化物値は>60mmol/Lであり、CFTR変異を引き起こす二つの既知の疾患が同定されている。 被験者の5％未満では、主に軽度または限られた表現型を有する被験者では、最初の診断テスト結果が決定的ではないため、診断プロセスはより複雑: 中間範囲の汗塩化物濃度は、2CF未満で突然変異を引き起こすか、またはその両方が同定された。 これらの患者は鼻の電位差の測定または腸の現在の測定のようなCFTR機能のbioassaysがすることができる専門家の中心に参照されるべきです。 さらに、一部の患者では、CFと適合する症状およびCFTR機能不全のいくつかの徴候（例えば、中間汗塩化物値のみ）にもかかわらず、診断基準は満たされない（例え これらの対象については、用語ＣＦＴＲ関連障害（ＣＦＴＲ−ＲＤ）が使用される。 播種性気管支拡張症、先天性の両側性精管の欠如および急性または再発性膵炎の患者は、このカテゴリーに入ることがある。 CFに非常に広い病気スペクトルがあり、ますます診断は穏やかな表現型の主題で大人の生命の間に、主になされています。 多くの国では、全国的なCF新生児スクリーニング（NBS）が導入されています。 スクリーンの肯定的な赤ん坊では、CFの診断は60mmol/L.の上の汗塩化物の集中を示す汗テストによって確認されなければなりません。 NBSの利点を達成するためには、CFの診断が確認されるあらゆる赤ん坊はCFの参照の中心の即時のフォローアップそして処置を受け取らなければな CF NBSは完全な証拠ではありません：いくつかの診断が見逃され、一部の赤ちゃんでは診断が確認されたり、確実に除外されたりすることはできません。 遺伝子配列決定を含むスクリーニングアルゴリズムは、決定的な診断（CFSPID）で陽性スクリーンであるような赤ちゃんの数が多いを検出します。 2016年にも、CFの最も信頼性が高く、広く利用可能な診断テストは、汗中の塩化物濃度の測定です。 選択の方法はガーゼまたはろ紙またはMacroductのコイルの汗コレクションに先行しているpilocarpineのイオン導入によって汗誘導、です。 突然変異特異的な治療法が利用可能になったので、個々の患者におけるCFの原因となる突然変異を同定することが重要である。