あなたは診断に自信がありますか？
あなたが歴史の中で注意すべきこと
複数の皮膚付属器腫瘍を有する患者は、通常、第二または第三十年に出現し始めています。 家族歴は影響を受けた患者の親類を含む同じような多数の皮の腫瘍を明らかにします。
身体検査における特徴的な所見
主に三つのタイプの腫瘍、すなわちtrichoepitheliomas、cylindromasおよびspiradenomas、およびいくつかのまれな新生物が観察され、異なる臨床像を示:
Trichoepithelioma：肉またはピンク色の小さな、丸い、光沢のある、滑らかな、しっかりした、無症候性の丘疹または結節。 サイズは2から8mmの間で変わることができます。Telangiectasesは表面にあるかもしれません。 病変はしばしば複数であり、グループ化されているが離散的である。 主に中面、特に鼻と鼻唇溝に位置しています。
Cylindroma：顕著なtelengiectasesとゆっくりと成長し、しっかりした、ゴムのような、ピンクがかった、滑らかな結節。 ほとんどの場合、病変の大きさは数ミリメートルから数センチメートルに変化する複数の病変である（図1）。 主に頭皮に位置し、時には顔や耳に位置しています。 時には、播種することができ、合体し、”ターバン”のように頭皮全体を覆うことができます。”
図1。
顔に複数の円柱があります。
Spiradenoma：肉または青みがかった色、しっかりした、大きな結節。 主に胴体と四肢に位置しています。 時には痛みを伴う。
Spiradenocylindroma:spiradenomaおよびcylindroma両方の特徴を示す腫瘍。
その他の関連腫瘍: Milia、trichoblastoma、基底細胞癌、耳下腺の新生物、濾胞嚢胞、オルガノイド母斑、既存の腫瘍（spiradenoma、cylindroma、spiradenocylindroma）の悪性形質転換。
診断研究の期待される結果
症候群の特異的な組織病理学的特徴はない。 付属器腫瘍は、それらの古典的な特徴を示す。
Trichoepithelioma：高密度の線維性間質に囲まれた濾胞性玄武岩細胞からなる異なるサイズの巣または篩状のコード。Spiradenomas
Spiradenomas: 細胞コードの中心に位置する大きな淡い細胞と、周囲に暗い核を持つ小さな基底細胞：コードに配置された上皮成分の二つのタイプを持つ皮内、よく外接
Cylindromas：皮内、急激に外接した結節。 結節は、中央に大きな淡色染色細胞と周辺に小さな玄武岩細胞が”ジグソーパズル”パターンに配置された二つの上皮細胞型を有する小葉から構成されている。 小葉は厚い、硝子、PAS陽性の基底膜材料によって囲まれています。
診断確認
病理組織学的に診断された上記の異なるタイプの皮膚付属器新生物の共存が診断を確立する。 さまざまな腫瘍は他の家族で見られるかもしれません。 Trichoepitheliomasは基底細胞癌と区別されるべきである。 苦痛なspiradenomaは平滑筋腫、神経腫、glomusの腫瘍、またはangiolipomaと誤解されるかもしれません。 Cylindromaは頭皮のpilomatricomaまたはpilar嚢胞と、特に間違われるかもしれません。
誰がこの病気を発症する危険にさらされていますか？
患者の他の家族は、この疾患を発症するリスクがあります。 すべての家族を検査する必要があります。
病気の原因は何ですか？
病因
病態生理
ブルック-シュピーグラー症候群（BSS）は、毛嚢状アポクリン単位に影響を与え、その結果、付属器皮膚腫瘍の異なるタイプにつ これは、染色体16q上に位置する腫瘍抑制遺伝子であるCYLD遺伝子における様々な突然変異の遺伝の常染色体優性モードを有する。
全身の含意および複雑化
大きいtrichoepitheliomasおよびcylindromasは甲介および外耳道を閉塞するかもしれません。
bssの親族が、罹患した母親と娘が耳下腺の悪性リンパ上皮病変を発症したことが報告されている。
治療の選択肢
さまざまな種類の皮膚腫瘍を管理するために提案されている治療アプローチ :
–切除
–電気手術
–皮膚剥離
–ループdiathermy
–レーザー手術（CO2レーザー、エルビウムYAGレーザー、ネオジムYAGレーザー）
–モース顕微鏡手術
–頭皮切除または分割厚さの皮膚移植（特に”ターバン”腫瘍低血圧の衝撃、接木の失敗および輸血のような危険はあります。
この病気のための最適な治療アプローチ
この病気のための具体的な治療法はありません。 腫瘍は、痛み、潰瘍化、出血、性的機能障害の原因、美容障害の原因、または悪性形質転換の可能性がある場合に外科的に除去または破壊される可能性があ 大きなtrichoepitheliomasとcylindromasは甲介と外耳道を閉塞する可能性があるため、削除する必要があります。
患者管理
家族は病気の経過について知らされるべきです。 患者は、既存の腫瘍の可能性のある悪性形質転換のために密接に追跡されるべきである。 潰瘍形成、急速な成長、痛みおよび色の変化は、悪性腫瘍を示唆する可能性がある。 これらの場合には病理学的検査を行わなければならない。 悪性変性を有する腫瘍が早期に治療されない場合、死に至る転移が起こり得る。
患者管理で考慮すべき珍しい臨床シナリオ
まれですが、皮膚腫瘍および他の悪性腫瘍の悪性形質転換の可能性に注意する必要があり証拠とは何ですか？
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