ハンチントン遺伝子（HTT）に40以上のCAGリピートの存在はハンチントン病（HD）を付与するという一般的なコンセンサスが 7,315人のCAG-HTTに関する研究では、Kay et al. 一般人口の0.246%が低浸透度拡大（36-39）CAGリピートを持っており、6.2%が中間（27-35）を持っていると推定されています。 後者は、PHAROS研究における中間CAG反復の5.1％（50/983）頻度およびコホート研究における2.5％（50/1985）に類似している。

Kay et al. 「Ｈ Ｄ表現型に関連する最小のＣＡＧ反復長は３ ６である。..”. しかし、成長している証拠は、中間CAG範囲（27-35）を有する個体が、HDの臨床的、イメージング的、および病理学的症状を示す可能性があることを示している。 この観察は、以前考えられていたよりも多くの人々がHDを発症する危険にさらされているという概念を支持するだけでなく、中間CAGリピートの存在が遺伝 中間または低浸透度のCAG範囲のCAGリピートを持ついくつかの個人が臨床症状を発症する一方で、他の人が発症しない理由、または中間対立遺伝子を持つ子孫の一部だけがcagリピートを病理学的範囲に拡大する理由は不明であるが、遺伝的および環境的要因が関与していると考えられている。 Kayらによって報告されたデータ。 中間ＣＡＧリピートの臨床的および遺伝的関連性の増加と相まって，ＨＤは特に高齢者の間では不十分であることを示唆している。

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