CDKN1C遺伝子は、Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）、子宮内増殖制限、骨幹形成異形成、副腎形成不全、性器異常（IMAGe）症候群、Russell-Silver症候群（RSS）に関連しているインプリントされた遺伝子である。 インプリンティングは、起源の親に基づいて遺伝子発現の違いを説明します。 常染色体遺伝子の大部分は二対立遺伝子（母方および父方）の発現を示すが、インプリントされた遺伝子は通常、一方の親のみから発現される。 CDKN1Cは、典型的には、母系遺伝対立遺伝子上に発現される。

Beckwith-Wiedemann症候群：

BWSは、出生前および/または出生後の過成長、新生児低血糖、先天性奇形、および胚性腫瘍のリスクの増加を特徴とする障害である。

BWSは、出生前および/または出生後の過成長、新生児低血糖、先天性奇形、および胚性腫瘍のリスクの増加を特徴とする疾患である。 身体所見は様々であり、腹壁欠損、マクログロッシア、および半過形成を含むことができる。 腫瘍発生の素因は、副腎癌、腎芽細胞腫（ウィルムス腫瘍）、肝芽細胞腫、および横紋筋肉腫などの特定の腫瘍タイプと関連している。 乳児期では、BWSは約20％の死亡率を有する。

BWSのほとんどのケースはlit1のhypomethylation、染色体11の父性単親disomy、またはH19のhypermethylationによって引き起こされます。 散発性ＢＷＳ症例の約５％〜１ ０％および陽性の家族歴を有するＢＷＳ症例の約４ ０％は、ＣＤＫＮ１Ｃ変異体によって引き起こされる。 BWSの可能な診断の評価における適切な第一層試験は、BWRS/Beckwith-Wiedemann症候群/Russell-Silver症候群である。 このテストはBWSのメチル化の分析の結果が否定的であり、BWSの強い臨床疑いがまだあるとき考慮されるかもしれません。

子宮内成長制限、骨幹形成異形成、副腎低形成Congenita、および性器異常症候群：

CDKN1C遺伝子の変異体も画像症候群に関連している）。 画像症候群に関連するCDKN1C変異体は、遺伝子のPCNA結合ドメインに生じるミスセンス変異体である傾向がある。 画像症候群の臨床診断を受けたすべての個体が識別可能なCDKN1C変異体を有するわけではありません。

ラッセル-シルバー症候群：

RSSは、約1の発生率を持つまれな遺伝的状態です100,000. RSSは、正常な頭囲、特徴的な顔、第五指clinodactyly、および顔、体、および/または手足の非対称性を有する出生前および出生後の成長遅延によって特徴付けられる。 より少なく一般に観察された臨床特徴は喫茶店のauのlaitの点、泌尿生殖器の変則、モーター、スピーチ、認識遅れおよびhypoglycemiaを含んでいます。

RSSは、染色体7および染色体11p15.5領域における遺伝的およびエピジェネティックな変化に関連する遺伝的に不均一な状態である。 RSSの症例の大部分は散発的であるが、家族性の症例が報告されている。 RSSの散発的なケースの病因は下記のものを含んでいます:IC1（H19）のhypomethylation、染色体7、11p15.5重複（まれな）の母性的なuniparental disomy（UPD）、および染色体7重複（まれな）。