シャルコー-マリー-歯の病気の治療法はありません。 また、科学者は、遺伝的神経学的障害の根本的な原因に対処するための承認された治療法を考え出していません。しかし、CMTを引き起こす遺伝子とその原因をより深く理解することで、研究者はこの病気を予防または治療できる治療法を開発し始めました。

CMTの原因は遺伝子変異であり、多くの変異がそれに関連しています。

CMTの原因は遺伝子変異であり、多くの変異がそれに関連しています。

欠陥のある遺伝子は、異常なタンパク質または全くタンパク質を産生しない。 時々突然変異は蛋白質の過剰生産を誘発する遺伝子の余分コピーを含みます。 これは、脳と筋肉との間の神経信号の破壊をもたらし、感覚および衰弱の喪失をもたらし、一般的に足から始まる。

CMTの重症度と進行は、患者が持っている突然変異のタイプに依存します。

これはどんな処置がそれらのために働くか影響を与えることができます。研究者は、病気を引き起こすことが知られている遺伝子と突然変異がそれらに影響を与える方法を研究しています。

彼らはまた、CMTを引き起こす追加の遺伝子を同定しようとしている。

CMT協会は、そのスタープログラムを通じて病気の研究の最前線にありますが、他の組織も関与しています。

CMTの理解

多くの研究グループが、CMTの科学者の理解を高め、それを診断する方法を開発することに焦点を当てています。

一例は、スペインの12の研究グループ間のコラボレーションであるTREAT-CMTプロジェクトです。 プロジェクトは、目的の範囲を持っています。 一つは、CMTを引き起こす追加の変異を同定することである。 もう一つは、病気にフラグを立てることができるバイオマーカーを発見しています。 さらに別のものは、処置を試験するために使用することができるＣＭＴの細胞または動物モデルを開発することである。

治験薬

いくつかの潜在的なCMT療法が臨床試験で評価されています。

Pharnextは、この病気の最も一般的な形態であるCMTタイプ1Aの人々を治療するためにPXT3003を開発しました。 それはPMP22の何人かのCMT1Aの患者の過剰生産により神経の損傷を引き起こす蛋白質の妨害によって働きます。

第2相臨床試験では、PXT3003がCMT1Aの有望な治療法であり、安全であることが示された。 結果はOrphanet Journal of Rare Diseasesに掲載されました。

同社はまた、治療の第3相試験を実施しています。 国際無作為化二重盲検プラセボ対照試験（NCT02579759）はPLEO-CMTと呼ばれています。 また、PLEO-CMT-FUと呼称しているpxt3003の長期安全性拡張研究(NCT03023540)を行っています。

CMT治験薬の別の例は、Acceleron Pharmaによって開発されたACE-083でした。 その目的は、患者の強さと筋肉量を改善することでした。 臨床試験での最初の肯定的な結果の後、ACE-083は第2相試験で生活の質と機能測定の有意な改善をもたらさなかったため、2020年に中止されました。規制当局は、ADDEX TherapeuticsのCMT1A薬候補であるADX71441を臨床試験で試験するという要求を承認しました。

研究者は、CMTの二番目に一般的な形態であるCMT2Aのゼブラフィッシュモデルにおいて、ヒストン脱アセチラーゼ酵素を阻害する治療の能力を試験 この酵素の過剰活性は、ＣＭＴ２Ａと関連している。

この作業は、遺伝性神経障害財団およびCelgeneの子会社であるAcetylon Pharmaceuticalsと共同で、イギリスのシェフィールド大学で行われています。すべての臨床試験が成功しているわけではないことに注意することが重要です。

例えば、研究者らは、ビタミンCがCMT患者を助けることができるかどうかを調査した。 結果は利点がなかったことを提案しました。研究者がCMTの治療法を開発するために取っている他のアプローチは、遺伝子治療および幹細胞治療である。

遺伝子および幹細胞療法

遺伝子治療は、疾患に障害のある遺伝子の機能的コピーを送達することを含む。 幹細胞療法は神経の再生を促進するために健康な細胞を提供することを含みます。

研究者はこれらのアプローチの研究を行っているが、どちらの技術も臨床試験段階に進んでいない。

CMT1Aのマウスモデルの研究では、研究者はNT-3遺伝子の機能的なバージョンを提供するためにウイルスを使用しました。 その遺伝子は神経を囲む保護ミエリンの外装を維持するSchwannの細胞の存続にかかわります。 機能的な遺伝子を送達することは、神経再生を促進するように見えた。

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