キアリ奇形とは何ですか?

キアリ奇形は、バランスを制御する脳の部分である頭蓋骨と小脳の基部の構造的欠陥です。 通常、小脳と脳幹の部分は、脊髄がそれを通過することを可能にする頭蓋骨の開口部の上に座っている（大孔孔と呼ばれる）。 小脳の一部が大孔の下および上部脊柱管に伸びるとき、それはキアリ奇形（CM）と呼ばれます。

キアリ奇形は、頭蓋骨の一部が正常または不格好よりも小さい場合に発生することがあり、小脳が大孔および脊柱管に押し下げられることを強 これによりこれらの区域によって制御される機能に影響を与え、脳脊髄液(CSF)—頭脳および脊髄を囲み、緩和する明確な液体の流れを妨げるかもしれな CSFはまた、血液から濾過された栄養素および化学物質を循環させ、脳から老廃物を除去する。

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これらの奇形の原因は何ですか？

CMにはいくつかの異なる原因があります。 ほとんどの場合、胎児の発達中に起こる脳および脊髄の構造的欠陥によって引き起こされる。 これは、遺伝的変異または特定のビタミンまたは栄養素を欠いていた母親の食事の結果であり得る。 これは、原発性または先天性キアリ奇形と呼ばれています。 外傷性傷害、疾患、または感染のいずれかのために、脊髄液が脊椎の腰椎または胸部領域から過度に排出される場合、それはまた、人生の後半に引き起こ これは後天的または二次的なキアリ奇形と呼ばれます。 一次キアリ奇形は、二次キアリ奇形よりもはるかに一般的です。

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キアリ奇形の症状は何ですか？頭痛は、特に突然の咳、くしゃみ、または緊張の後に、キアリ奇形の特徴的な兆候です。

頭痛は、キアリ奇形の特徴的な兆候です。

頭痛は、キアリ奇形の特徴的な兆候です。 他の徴候は個人間で変わるかもしれ、下記のものを含んでもよいです:

• 首の痛み
• 聴覚やバランスの問題
• 筋力低下やしびれ
• めまい
• 嚥下困難や話す
• 嘔吐
• リンギングや耳にブンブン（耳鳴り）
• 背骨の曲率（脊柱側弯症）
• 不眠症
• うつ病
• 手の協調と細かい運動能力の問題…..

CMを持ついくつかの個人は、任意の症状を示さないことがあります。 徴候はティッシュおよび神経の圧縮とCSF圧力の集結によって何人かの個人のために、変わるかもしれません。

キアリ奇形の乳児は、嚥下困難、摂食時の過敏性、過度のよだれ、弱い叫び声、吐き気または嘔吐、腕の衰弱、肩こり、呼吸の問題、発達の遅れ、および体重を増

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CMsはどのように分類されていますか？

キアリ奇形は、障害の重症度および脊柱管に突出する脳の部分によって分類される。

キアリ奇形I型
タイプ1は、小脳の下部（小脳扁桃腺と呼ばれる）が大孔孔に伸びたときに起こります。 通常、脊髄のみがこの開口部を通過する。 症状を引き起こさない可能性のあるタイプ1は、CMの最も一般的な形式です。 それは通常最初に別の条件のための検査の間に偶然によって青年期か成年期に、頻繁に気づかれます。 CMが、徴候を最初に持たない大人および青年は生命の無秩序の印を後で開発するかもしれません。

キアリ奇形II型
II型を有する個人は、一般的に1型よりも重症であり、通常は小児期に現れる症状を有する。 この障害は、幼児期または幼児期の間に生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があり、それを治療するには手術が必要です。

II型では、古典的なCMとも呼ばれ、小脳および脳幹組織の両方が大孔孔に突出する。 また、小脳の2つの半分を接続する神経組織が欠落しているか、または部分的にのみ形成されている可能性があります。 II型は、通常、脊髄髄膜瘤—脊柱管および背骨が出生前に閉じないときに起こる二分脊椎の形態を伴う。 （二分脊椎は、脳、脊髄、および/またはそれらの保護被覆の不完全な発達を特徴とする障害である。）骨髄髄膜瘤は、通常、脊髄開口部の下の領域の部分的または完全な麻痺をもたらす。 アーノルド・キアリ奇形（arnold-Chiari malformation）という用語は、2人の先駆的研究者にちなんで命名されたもので、II型の奇形に特有のものです。

キアリ奇形タイプIII

タイプIIIは非常にまれであり、キアリ奇形の最も深刻な形態である。 III型では、小脳と脳幹の一部が、頭蓋骨の後ろの異常な開口部を通って突き出たり、ヘルニア化したりします。 これには、脳または脊髄を取り囲む膜も含まれ得る。

III型の症状は幼児期に現れ、衰弱させ、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。 タイプIIIの赤ん坊はタイプIIとのそれらと同じ徴候の多数があることができますが、また精神および物理的な遅れのような付加的で厳しい神経学的な欠陥、および捕捉を有することができます。

キアリ奇形IV型

IV型は、不完全または未発達の小脳（小脳形成不全として知られている状態）を伴う。 このまれな形態のCMでは、小脳は正常な位置に位置するが、その一部が欠落しており、頭蓋骨および脊髄の一部が見えることがある。

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キアリ奇形に関連する他の条件は何ですか？

• 水頭症は、脳内のCSFの過剰な蓄積である。 CMはこの液体の正常な流れを妨げ、精神欠陥および/または拡大されたか、または不格好な頭骨で起因できる頭部内の圧力を引き起こすことができ 重度の水頭症は、未治療のまま放置すると、致命的になる可能性があります。 この障害は、キアリ奇形の任意のタイプで発生する可能性がありますが、最も一般的にはII型に関連しています。

  二分脊椎は、脊髄の周りの骨格および膜の不完全な閉鎖である。 二分脊椎を有する乳児では、脊髄の周りの骨が適切に形成されず、下部脊椎に欠陥を引き起こす。 この先天性欠損症のほとんどの子供は、神経学的問題がないような軽度の形態を有するが、II型キアリ奇形を有する個人は、通常、脊髄髄膜瘤を有し、 膜と脊髄は背骨の開口部を通って突き出て、赤ちゃんの背中に嚢を作ります。 これにより筋肉弱さ、まひ状態および脊柱側弯症のようないくつかの神経学的な減損を引き起こすことができます。 脊髄空洞症は、髄液で満たされた管状嚢胞、またはsyrinxが脊髄の中心管内に形成される疾患である。

• 脊髄空洞症は、髄液で満たされた管状嚢胞、またはsyrinxが、脊髄の中心管内に形成される疾患である。 成長しているsyrinxは、背中、肩、腕、または脚の痛み、脱力感、および剛性の結果、脊髄の中心を破壊します。 他の症状には、特に手の中で、極端な暑さや寒さを感じる能力の喪失が含まれる場合があります。 いくつかの個人はまた、重度の腕と首の痛みを持っています。
• テザーコード症候群は、子供の脊髄が脊椎の底部の周りの組織に異常に付着したときに発生します。 これは脊髄が脊柱管の内で自由に動くことができないことを意味します。 子供が成長するにつれて、障害が悪化し、下半身と脚の筋肉を制御する神経に永久的な損傷をもたらす可能性があります。 骨髄髄膜瘤を有する子供は、後の人生で繋留されたコードを発症するリスクが高い。
• 脊柱の湾曲はsyringomyeliaまたはCMのタイプIの個人間で共通です。

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キアリの奇形はどのように一般的ですか？

過去には、この状態は1,000人の出生ごとに約1人で発生すると推定されていました。 しかし、画像診断の使用の増加は、キアリ奇形がはるかに一般的である可能性があることを示している。 この推定を複雑にすることは、この状態で生まれた子供の中には、症状を発症したり、青年期または成人期にのみ症状を示すことがないという事実 キアリ奇形は男性よりも女性でより頻繁に起こり、II型奇形はケルト系の人々を含む特定のグループでより一般的である。

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キアリの奇形はどのように診断されますか？現在、赤ちゃんがキアリ奇形で生まれるかどうかを判断するためのテストはありません。

現在、赤ちゃんがキアリ奇形で生まれるかどうかを判断するためのテストはありません。 キアリ奇形は二分脊椎のような特定の先天性欠損症に関連しているので、これらの欠陥を持って生まれた子供はしばしば奇形の検査を受けます。 しかし、出生前の超音波画像では、いくつかの奇形が見られる。

キアリ奇形を持つ多くの人々は症状がなく、その奇形は、別の障害の診断または治療の過程でのみ発見されます。 医師は身体検査を行い、その人の記憶、認知、バランス（小脳によって制御される機能）、触覚、反射、感覚、運動能力（脊髄によって制御される機能）をチェックし 医師はまた、次の診断テストのいずれかを注文することができます：

• 磁気共鳴イメージング（MRI）は、キアリ奇形を診断するために最も頻繁に使用される 電波と強力な磁場を使用して、組織、器官、骨、神経などの身体構造の詳細な三次元画像または二次元の”スライス”を痛みを伴わずに生成します。
• X線は電磁エネルギーを使用して、骨や特定の組織の画像をフィルム上に生成します。 頭部および頸部のX線は、CMを明らかにすることはできませんが、しばしば障害に関連する骨の異常を識別することができます。
• コンピュータ断層撮影（CT）は、骨や血管の二次元画像を生成するために、X線とコンピュータを使用しています。 CTは、キアリ奇形に関連する水頭症および骨異常を同定することができる。

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キアリの奇形はどのように扱われますか？

いくつかのCMsは症状を示さず、人の日常生活の活動を妨げません。 このような場合、医師はMRIによる定期的な監視のみを推奨することがあります。 個人が苦痛か頭痛を経験するとき、医者は徴候を楽にするのを助けるように薬物を規定するかもしれません。 多くの場合、手術は、症状を緩和したり、中枢神経系への損傷の進行を停止するために利用可能な唯一の治療法です。

手術は、ほとんどの人の症状を改善または安定させることができます。 条件を扱うために複数の外科は必要かもしれません。

キアリ奇形を治療するための最も一般的な手術は、後窩減圧である。 それは小脳のためのより多くのスペースを作成し、脊髄の圧力を取り除きます。 手術は、頭の後ろに切開を行い、頭蓋骨（頭蓋切除）の底に骨の小さな部分を除去することを含みます。 いくつかのケースでは、椎弓と呼ばれる脊柱管のアーチ型の骨の屋根も除去されることがあります（脊髄椎弓切除術）。 手術は、CSFの正常な流れを回復させるのに役立つはずであり、場合によっては症状を緩和するのに十分であり得る。

次に、外科医は、脳および脊髄の保護被覆である硬膜を切開することができる。 何人かの外科医は硬膜を開けることが必要であるかどうか定めるために外科の間にドップラー超音波テストを行います。 脳と脊髄の領域がまだ混雑している場合、外科医は小脳扁桃腺を除去するために電気焼灼と呼ばれる手順を使用して、より多くの自由空間を可能に これらの扁桃腺は認識された機能を有さず、既知の神経学的問題を引き起こすことなく除去することができる。

最後のステップは、ズボンの上にウエストバンドを出すのと同様に、扁桃腺の周りのスペースを広げるために硬膜パッチを縫うことです。 このパッチは、個人の身体の別の部分から採取された人工材料または組織で作ることができる。

脊髄髄膜瘤を有する乳児および小児は、脊髄を再配置し、背中の開口部を閉じるために手術を必要とすることがある。 国立衛生研究所（NIH）からの調査結果は、この手術が出生後ではなく、出生前に（赤ちゃんがまだ子宮にいる間）行われたときに最も効果的であることを示 出生前の外科は水頭症の発生を減らし、より正常な直線に小脳および脳幹を元通りにします。

水頭症は、余分な流体を排出し、頭の中の圧力を緩和するシャント（チューブ）システムで治療することができます。 外科的に頭部に挿入される丈夫な管は皮の下に置かれる適用範囲が広い管に接続されます。 これらの管は胸腔か腹部に余分な液体を流出させます従ってボディによって吸収することができます。

水頭症を有するいくつかの個体における代替の外科的治療は、脳からのCSFの流れを改善する手順である第三脳室吻合術である。 第三心室（脳腔）の底部に小さな穴が作られ、CSFが圧力を緩和するためにそこに転用されます。 同様に、手術が効果的でなかった場合、医師は脊髄を開き、脊髄空洞症または水腫（脊髄の中央管の増加した流体）を排出するためのシャントを挿入す

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どのような研究が行われていますか？

国立神経障害脳卒中研究所（NINDS）の使命は、脳と神経系の基本的な知識を追求し、その知識を神経疾患の負担を軽減するために使用することです。 NINDSは、世界の生物医学研究の主要な支持者である国立衛生研究所（NIH）の構成要素です。 NINDSは、全国の主要な医学研究機関に研究を行い、研究助成金を提供しています。 NIHは、キアリ奇形および関連する脳障害を発症するリスクを高める遺伝的要因を研究しています。

遺伝学

NIHは、キアリ奇形および関連する脳障害を発症するリスクを増加させる遺伝的要因を研究しています。 最近の研究では、水頭症、CM、および他の脳障害に伴う可能性のある脳の過増殖を引き起こすPI3K-AKTシグナル伝達経路の遺伝子変異が同定されている。 キアリI奇形の原因となる遺伝的要因をよりよく理解するために、NINDSの科学者は、PI3K-AKTシグナル伝達および他の経路を介して作用する可能性のある他の遺伝子変異を探しています。 これらの研究は、キアリ奇形および他の発達脳障害のための新しい診断テストおよびより良い治療法の選択肢につながる可能性があります。

脳のメカニズム

中脳-後脳（MHB）境界の特定の信号は、脳が小脳および脳の他の部分を適切に発達させるように指示する。

脳のメカニズム

中脳-後脳（MHB）境界の特定の信号は、脳に しかし、これらの脳領域がどのようにして開始され、形成され、維持されるかはよく理解されていない。 NINDSの科学者は、MHBがどのように形成されるかをよりよく理解するために、ゼブラフィッシュの胚を研究しています。 これは、人間の脳の発達、特に小脳に貴重な洞察を提供します。 他の研究者は、脳、頭蓋骨、脊椎、および脊髄の発達に関する異なる成長因子の発現を研究している。 遺伝子変異や環境因子を介した正常な遺伝子機能への干渉は、CMの発達に影響を与える可能性があります。

治療
手術で脊髄空洞症を治療する目的は、syrinxを除去し、さらなる脊髄損傷を防ぐことです。 筋肉の強さ、痛みのレベル、および全体的な機能に対する時間の経過とともに手術の影響についてはほとんど知られていません。 NINDSの科学者は、脊髄空洞症を有するか、またはCMを有するものを含む障害を発症する危険性がある個人を調べている。 脊髄空洞症の標準治療を受けた個人からの5年以上の症状、筋力、一般的な機能レベル、およびMRIスキャン所見を記録することにより、研究者は、その発症、進行、および症状の軽減に影響を与える要因についてのより多くの情報を得ることを望んでいる。 調査の結果は医者が最適の外科か非外科処置に関するsyringomyeliaを個人により正確な推薦を提供することを可能にするかもしれません。

NINDSや他のNIH研究所やセンターでサポートされているキアリ奇形に関する研究の詳細は、NIH RePORTER、NIHや他の連邦機関によってサポートされている現在およ RePORTERには、これらのプロジェクトの出版物やリソースへのリンクも含まれています。

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詳細はどこで入手できますか？

神経障害や脳卒中の国立研究所が資金を提供する研究プログラムの詳細については、研究所の脳資源と情報ネットワーク（BRAIN）にお問い合わせくださ&キアリアライアンスプロジェクト
p.o. Box1586
Longview,TX75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari and Syringomyelia Foundation
29Crest Loop
Staten Island,NY10312
718-966-2593

March of Dimes Foundation
1275Mamaroneck Avenue

ダイムズファウンデーション
1275Mamaroneck Avenue
ホワイトプレーンズ,ny10605
914-997-4488
888-663-4637

希少疾患のための国立組織(nord)
55Kenosia Avenue
danbury,Ct06810-1968
203-744-0100
フリーダイヤルボイスメール: 800-999-6673

二分脊椎協会Of America
1600Wilson Boulevard,Suite800
Arlington,VA22209
202-944-3285
800-621-3141

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“Chiari Malformation Fact Sheet”,NINDS,Publication date June2017.

NIH Publication No.17-4839

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Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda,MD20892

NINDS health関連の資料は、情報提供のみを目的として提供されており、必ずしもNational Institute of Neurological Disorders and Strokeまたは他の連邦機関による裏書または公式の立場を表すものではありません。 個々の患者の処置か心配の助言はその患者を検査したか、またはその患者の病歴をよく知られている医者との相談によって得られるべきです。

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