Dr.Liji Thomas,Mdreviewed by Dr.Damien Jonas Wilson,MD

Cantu症候群、または高trichotic osteochondrodysplasiaは、体内の重度および全身性欠損の範囲を特徴とする状態である。

Credit:Evgeny Atamanenko/.com

これは1982年に最初に記載され、心臓のKATPチャネルの調節または細孔形成サブユニットをコードする2つの特 このまれな疾患の約50例のみが世界中で報告されています。 ほとんどは、ABCC9または（はるかにまれな）KCNJ8遺伝子に検出可能な突然変異を有する。

これらの変異は、主に心筋に存在するKATPと呼ばれるATP感受性カリウムチャネルのアイソフォームにおいて機能獲得を引き起こす。 これは、影響を受けた遺伝子によってコードされるサブユニットに応じて、それぞれ、これらのチャネルの調節または孔形成機能不全を引き起こ

継承

カントゥ症候群は常染色体優性的に伝達されるため、罹患した個体の子孫の50％が潜在的にこの疾患を継承する可能性があります。 しかし、ほとんどの場合は新しい突然変異によるものです。

臨床的特徴

カントゥ症候群は、以下の組み合わせによって特徴付けられる:

• 頭皮の上に太い髪、額、背中、顔や手足の上に過剰な髪を含む一般化された多毛症（過度の髪の成長）
• 胎児の巨視的および/または多汗症の歴史
• 広い鼻、心肥大症
• 動脈管特許（50％）、時には非常に大きく、早期閉鎖を必要とすることがあります
• 心膜滲出液（20％）
• 骨格 通常は脊柱側弯症を除いて治療を必要としない肥厚した頭蓋骨、広い肋骨、脊柱側弯症などの異常（骨軟骨異形成）、いくつかのケースでは
• リンパ浮腫、出生時に存在することがありますが、通常は治療せずに解決します
• 網膜の曲がりくねった血管、複数の部位の肺の複雑な動静脈通信、または中枢神経系および全身循環内の拡張した曲がりくねった血管、kcnj8変異を伴う
• 不安、気分の変動などの行動上の問題、または 強迫性障害
• 知性は通常正常ですが、通常よりも高いか、時には軽度の非正常である可能性があります
• 肺高血圧症、拡張性の高い関節と緩い皮膚、少し皮下脂肪、臍ヘルニアや上部消化管出血、頭蓋シナストーシスや頭蓋骨の早期融合などの腸の異常、および成長ホルモン欠乏症による成長を妨げたなどの他の症状
• Cantu症候群の胎児は、マクロソミアや皮膚を発症する危険性があります。羊水過多、彼らの 早産、早産、手術配達の増加などの関連する結果。
• ABCC9変異によって引き起こされる他の二つの症候群、すなわち、先端メガロイド顔の外観（AFA）と先端メガロイド顔の特徴（HAFF）を伴う多毛症があります。

診断と管理

診断は臨床症状と徴候に依存し、ABCC9またはKCNJ8の突然変異の遺伝子検査によって確認されます。 子供は、心臓、および提示時に明らかなもの以外の骨の異常について評価されなければならない。 患者が持続性の頭痛または他の神経学的症状を有する場合、脳神経イメージングが必要である。

管理は症状に基づいています。 Hypertrichosisは脱毛療法と機械（剃ること）またはより洗練された方法かどうか扱われるかもしれません。 心臓の欠陥と脊柱側弯症は、必要に応じて早期に治療する必要があります。 浮腫は、持続的または面倒な場合には圧縮ストッキングを必要とすることがある。

毎年のフォローアップは、心臓の大きさだけでなく、機能やその他の合併症を監視するために必須です。 遺伝カウンセリングは、上記の変異のいずれかが発端者で検出された場合、家族に提供されます。 臨床的に影響を受けていない親の中には、生殖系列または体細胞モザイクがあり、したがって重篤な症状を免れている可能性がある。

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  Liji Thomasは、2001年にケララ州カリカット大学の政府医科大学を卒業したOB-GYNです。 卒業後数年間、私立病院で産科/婦人科の専任コンサルタントとして練習しました。 彼女は妊娠関連の問題や不妊の問題に直面している何百人もの患者に相談し、2,000以上の配達を担当しており、常に手術ではなく通常の配達を達成

  最終更新日2019年2月26日

  引用

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    Thomas,Liji。 （2019年（平成26年））。 カントゥ症候群とは何ですか？. ニュース-医療。 2021年3月25日にhttps://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspxから取得されました。

  <https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx>。 “カントゥ症候群とは何ですか？”. ニュース-医療。 https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx。 （2021年3月25日閲覧）。 2019. カントゥ症候群とは何ですか？. ニュース-医療、2021年3月25日閲覧、https://www.news-medical.net/health/What-is-Cantu-Syndrome.aspx。

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