la Maggior parte delle atassie cerebellari non può essere curata, ma i casi che risultato metaboliche ereditarie, malattie infiammatorie, e immuno-mediata cause possono essere trattati con terapie contro la malattia, secondo un articolo di rassegna pubblicato online davanti alla stampa l ‘ 11 Marzo in Disturbi del Movimento. Trattamenti efficaci includono farmaci da prescrizione, alte dosi di vitamina E e diete senza glutine.
” I medici devono acquisire familiarità con questi disturbi perché il massimo beneficio terapeutico è possibile solo se fatto precocemente”, ha affermato Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake Chair in Movement Disorders presso l’Albany Medical Center di New York. La recensione descrive più di una dozzina di disturbi. “Queste condizioni non comuni rappresentano un’opportunità unica per trattare malattie incurabili e progressive.”
Un esame approfondito è giustificato
La valutazione iniziale di un paziente con sospetta atassia cerebellare dovrebbe includere una valutazione completa delle sue caratteristiche neurologiche e non neurologiche, hanno detto i ricercatori. Il neurologo dovrebbe determinare il tasso di insorgenza o progressione, la storia familiare, i segni diagnostici specifici e le anomalie della risonanza magnetica cerebrale. Si raccomanda anche un esame dettagliato delle potenziali cause acquisite, che possono includere test di laboratorio.
L’alcol e altri farmaci comunemente usati possono causare lesioni cerebellari croniche e il trattamento è la rimozione dei farmaci. Altri farmaci associati all’atassia sono litio, fenitoina, amiodarone, toluene, 5-fluorouracile e citosina arabinoside. Metalli pesanti, tra cui composti organici-piombo, mercurio e tallio, possono causare atassia pure.
Il trattamento può fermare la progressione
L’atassia con carenza di vitamina E si presenta come una sindrome da atassia spinocerebellare lentamente progressiva simile all’atassia di Friedreich. Le dosi giornaliere di 800 mg di vitamina E in genere fermano la progressione della malattia e portano a un miglioramento neurologico, sebbene il recupero possa essere lento e incompleto, hanno affermato gli investigatori. La supplementazione di vitamina E può essere più utile se iniziata in pazienti con meno di 15 anni di durata della malattia.
I sintomi neurologici della xantomatosi cerebrotendinosa includono atassia cerebellare, paraparesi spastica, segni extrapiramidali, neuropatia periferica sensomotoria, convulsioni e demenza. Il disturbo è facilmente trattato con 250 mg di acido chenodesossicolico orale somministrato tre volte al giorno. I potenziali effetti collaterali includono diarrea, irrequietezza e irritabilità. “L’istituzione di un trattamento il più presto possibile è fondamentale per prevenire il deterioramento neurologico”, ha affermato il Dr. Ramirez-Zamora.
I pazienti con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (GLUT1) possono presentare disabilità intellettiva, epilessia, compromissione motoria o disturbi del movimento complessi. I dati indicano che seguendo una dieta chetogenica tratta efficacemente le manifestazioni di carenza di GLUT-1 e ferma la progressione. Questo regime può ridurre i disturbi del movimento dal 40% al 70% nella maggior parte dei pazienti, indipendentemente dal fenotipo della sindrome, hanno detto i ricercatori. L’atassia del glutine si manifesta spesso come sindrome da atassia cerebellare ad esordio insidioso, progressiva e pura. La maggior parte dei pazienti con atassia del glutine hanno lo sguardo-evocato nistagmo e altri segni oculari di disfunzione cerebellare. La stretta aderenza a una dieta priva di glutine è il trattamento raccomandato. In uno studio sistematico, questa dieta è stata associata a un significativo miglioramento delle prestazioni nei punteggi di atassia e sulla scala di impressione clinica globale soggettiva.
L’atassia associata alla decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD) comporta più comunemente l’atassia dell’andatura. Atassia degli arti, disartria e nistagmo possono anche essere presenti in pazienti con atassia associata a GAD e i sintomi si sviluppano per settimane o anni. ” I pazienti con presentazione subacuta hanno maggiori probabilità di rispondere all’immunoterapia e ottenere una risposta a lungo termine e un buon stato funzionale”, ha affermato il Dr. Ramirez-Zamora. I trattamenti primari, immunoglobulina IV e corticosteroidi, hanno prodotto un marcato beneficio.
“Riconoscere le cause potenzialmente curabili dell’atassia cerebellare è fondamentale non solo per implementare trattamenti mirati, ma anche per istituire la gestione il prima possibile per fermare, si spera, il deterioramento neurologico”, ha concluso il Dr. Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
