Sei sicuro della diagnosi?

Per cosa dovresti essere attento nella storia

I pazienti con tumori multipli dell’appendice cutanea di solito iniziano ad apparire nella seconda o terza decade. La storia familiare rivela tumori cutanei multipli simili che coinvolgono parenti del paziente affetto.

Risultati caratteristici dell’esame obiettivo

Si possono osservare prevalentemente tre tipi di tumori, vale a dire tricoepiteliomi, cilindromi e spiradenomi, e alcune neoplasie rare che mostrano quadri clinici diversi:

Trichoepithelioma: papule o noduli asintomatici piccoli, rotondi, lucenti, lisci, sodi o di colore rosa. Le dimensioni possono variare tra 2 e 8 mm. Le telangiectasi possono essere presenti sulla superficie. Le lesioni sono spesso multiple, raggruppate ma discrete. Principalmente situato sul midface, specialmente sul naso e sulle pieghe naso-labiali.

Cylindroma: nodulo a crescita lenta, solido, simile alla gomma, rosato, liscio con telengiectasi prominenti. Più frequentemente le lesioni sono multiple di dimensioni variabili da pochi millimetri a diversi centimetri (Figura 1). Principalmente situato sul cuoio capelluto e occasionalmente sul viso e sulle orecchie. A volte può essere diffuso, può fondersi e coprire l’intero cuoio capelluto come un “turbante.”

Figura 1.

Spiradenoma: nodulo grande, sodo o di colore bluastro. Principalmente situato sul tronco e sulle estremità. A volte doloroso.

Spiradenocylindroma: Tumore che mostra caratteristiche sia di spiradenoma che di cylindroma.

Altri tumori associati: Milia, trichoblastoma, carcinoma a cellule basali, neoplasie della ghiandola parotide, cisti follicolari, nevi organoidi, trasformazione maligna di tumori preesistenti (spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

Risultati attesi di studi diagnostici

Non ci sono caratteristiche istopatologiche specifiche della sindrome. I tumori dell’appendice mostrano le loro caratteristiche classiche.

Trichoepithelioma: nidi di dimensioni diverse o corde cribriformi costituite da cellule basaloidi follicolari, circondate da uno stroma fibroso denso.

Spiradenomi: Noduli intradermici e ben circoscritti con due tipi di componenti epiteliali disposti in corde: grandi cellule pallide situate al centro delle corde cellulari e piccole cellule basaloidi con nuclei scuri presenti alla periferia.

Cilindromi: noduli intradermici, fortemente circoscritti. Il nodulo è composto da lobuli con due tipi di cellule epiteliali, grandi cellule di colorazione pallida al centro e piccole cellule basaloidi alla periferia disposte in un modello di “puzzle”. I lobuli sono circondati da un materiale di membrana basale spesso, ialino, PAS-positivo.

Conferma della diagnosi

Coesistenza di diversi tipi di neoplasie annessiali cutanee sopra descritte che vengono diagnosticate istopatologicamente stabilire la diagnosi. Vari tumori possono essere visti in altri membri della famiglia. I tricoepiteliomi devono essere distinti dal carcinoma a cellule basali. Lo spiradenoma doloroso può essere scambiato per un leiomioma, neuroma, tumore del glomo o angiolipoma. Cylindroma può essere scambiato per pilomatricoma o pilar cisti, soprattutto sul cuoio capelluto.

Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?

Altri membri della famiglia dei pazienti sono a rischio di sviluppare la malattia. Tutti i membri della famiglia dovrebbero essere esaminati.

Qual è la causa della malattia?

Eziologia

Fisiopatologia

La sindrome di Brooke-Spiegler (BSS) è una malattia genetica che colpisce l’unità apocrina follicolosebacea e di conseguenza porta a diversi tipi di tumori cutanei annessiali. Ha una modalità autosomica dominante di ereditarietà di varie mutazioni nel gene CYLD, un gene soppressore del tumore situato sul cromosoma 16q.

Implicazioni e complicanze sistemiche

Grandi tricoepiteliomi e cilindromi possono occludere la concha e il meato uditivo esterno.

È stata riportata una parentela con BSS in cui una madre e una figlia affette hanno sviluppato una lesione linfoepiteliale maligna della ghiandola parotide.

Opzioni di trattamento

Approcci terapeutici suggeriti per gestire diversi tipi di tumori cutanei :

–Asportazione

–Elettrochirurgia

–Dermoabrasione

–Loop diatermia

–la chirurgia Laser (laser CO2, laser Erbium YAG al Neodimio YAG laser)

–chirurgia micrografica di Mohs

–l’escissione del cuoio Capelluto o la rimozione con split-spessore innesto di pelle (specialmente in pazienti con “turbante” tumore): In caso di tutto il cuoio capelluto di rimozione, non ci sono rischi, come shock ipotensivo, il fallimento dell’innesto, e trasfusione di sangue.

Approccio terapeutico ottimale per questa malattia

Nessun trattamento specifico per la malattia. I tumori possono essere rimossi o distrutti chirurgicamente quando sono dolorosi, ulcerati, sanguinanti, causando disfunzioni sessuali, causando disturbi cosmetici o in caso di possibile trasformazione maligna. tricoepiteliomi e cilindromi di grandi dimensioni possono occludere la concha e il meato uditivo esterno e pertanto devono essere rimossi.

Gestione del paziente

La famiglia deve essere informata del decorso della malattia. I pazienti devono essere seguiti attentamente per la possibile trasformazione maligna dei tumori preesistenti. Ulcerazione, rapida crescita, dolore e cambiamento di colore possono essere indicativi di malignità. L’esame patologico deve essere eseguito in questi casi. Se i tumori con degenerazione maligna non vengono trattati precocemente, possono verificarsi metastasi che portano alla morte.

Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente

Sebbene rari, si dovrebbe essere attenti a possibili trasformazioni maligne dei tumori cutanei e di altre neoplasie maligne.

Qual è la prova?

Blake, PW, Toro, JR. ” Aggiornamento delle mutazioni del gene cylindromatosi (CYLD) nella sindrome di Brooke-Spiegler: nuove intuizioni sul ruolo della deubiquitinazione nella segnalazione cellulare”. Ronzio Mutat. vol. 30. 2009. pp. 1025-36. (Una revisione completa sulle caratteristiche cliniche, la genetica molecolare e i modelli animali della sindrome di Brooke-Spiegler.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M, Moghiman, T. “Sindrome di Brooke-Spiegler”. Indiano J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. pp. 632-4. (Un rapporto di caso che descrive un paziente diagnosticato come sindrome di Brooke-Spiegler.)

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Rajan , N, Trainer , AH, Burn , J, Langtry , JA. “Cylindromatosi familiare e sindrome di Brooke-Spiegler: una revisione degli attuali approcci terapeutici e delle sfide chirurgiche poste da due famiglie colpite”” Dermatol Surg. vol. 35. 2009. pp. 845-52. (Una revisione degli approcci terapeutici, in particolare evidenziando le modalità chirurgiche per gestire i tumori nella cilindromatosi familiare e nella sindrome di Brooke-Spiegler.)

Meybehm, M, Fischer, HP. “Spiradenoma and dermal cylindroma: comparative immunohistochemical analysis and histogenetic considerations”. Am J Dermatopatolo. vol. 19. 1997. pp. 154-61. (Risultati microscopici leggeri e analisi immunoistochimica di spiradenomi e cilindromi. Gli autori postulano che entrambe le neoplasie si sviluppano da cellule pluripotenziali che possono essere situate in ghiandole annessiali abortive.)

Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , L, Michal , M. “Sindrome di Brooke-Spiegler: relazione di un caso con lesioni combinate contenenti differenziazione cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous e sebaceous”. Am J Dermatopatolo. vol. 27. 2005. pp. 27-33. (Un caso clinico di sindrome di Brooke-Spiegler che descrive un paziente con vari tipi di neoplasie benigne annessiali comprese le neoplasie composite.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. “Malattie dermatologiche del naso e delle orecchie”. Una guida IIIustrated. 2010. (Un libro illustrato che fornisce informazioni riassunte su diverse malattie dermatologiche che colpiscono il naso e le orecchie. Ci sono immagini cliniche di tumori annessiali situati al naso e all’orecchio.)

James, WD, Berger, TG, Elston, DM. “Malattie della pelle di Andrews”. Dermatologia clinica. 2006. (Libro di testo dettagliato in particolare sulla dermatologia clinica. I tumori annessici della pelle sono ben descritti clinicamente.)

Autio-Harmainen, H, Pääkkö, P, Alavaikko , M, Karvonen , J, Leisti, J. “Insorgenza familiare di lesione linfoepiteliale maligna della ghiandola parotide in una famiglia finlandese con tricoepitelioma ereditato in modo dominante”. Cancro. vol. 61. 1988. pp. 161-6. (Case report di una BSS affine che mostra potenziali lesioni linfoepiteliali maligne all’interno della ghiandola partotide.)