Abstract
Un numero crescente di risultati conferma il significato del cervelletto nell’influenzare la regolazione e l’apprendimento precoce. I risultati più consistenti si riferiscono all’associazione di anomalie vermis congenite con deficit nelle funzioni non motorie del cervelletto. In questo articolo abbiamo presentato una giovane donna che è stata curata da sedici anni per abuso di polisostanza, instabilità affettiva e autolesionismo a cui è stato successivamente diagnosticato un disturbo borderline di personalità. Poiché i rapporti neurologici e neuropsicologici indicavano segni di disfunzione cerebellare e sindrome disessecutiva, abbiamo eseguito la risonanza magnetica del cervello che ha dimostrato vermis parzialmente sviluppato e rombencefalosinapsi. Questi risultati corrispondono alla descrizione della sindrome affettiva cognitiva cerebellare e mostrano una sovrapposizione con le manifestazioni cliniche del disturbo borderline di personalità.
1. Introduzione
Ci sono un numero crescente di risultati che supportano il fatto che il cervelletto, a parte il suo significato nella coordinazione del movimento (cervelletto sensomotorio), svolge un ruolo importante nella regolazione cognitiva ed emotiva (cervelletto cognitivo e limbico) . Rispetto alle malformazioni di altre parti del cervelletto e delle lesioni acquisite, il deficit vermis congenito si presenta come uno sviluppo psicomotorio lento pronunciato e un funzionamento cognitivo peggiore (QI inferiore) e abilità linguistiche, nonché disregolazione affettiva . La rombencefalosinapsi (RS) è una rara malformazione congenita della fossa posteriore caratterizzata da ipogenesi o agenesia del vermis, fusione dorsale degli emisferi cerebellari e fusione dei nuclei dentati e dei peduncoli cerebellari superiori .
Questo documento presenta un caso di un paziente con diagnosi di disturbo borderline di personalità (BPD). La risonanza magnetica cerebrale, che è stata eseguita a causa di un quadro clinico grave e di deficit neurologici e cognitivi, ha mostrato vermis e rombencefalosinapsi parzialmente sviluppati. Questo getta una nuova luce sulla gravità e la non risposta ai farmaci.
2. Case Report
Disoccupata, single, donna di 26 anni, con una qualifica nel settore della ristorazione, che vive con i genitori, è stata ricoverata per il trattamento all’Istituto di Salute Mentale di Belgrado dopo uno dei suoi molteplici tentativi di suicidio da auto-avvelenamento con benzodiazepine. Era stata più volte ricoverata in ospedale da quando era 16, in un primo momento a causa di abuso di polisostanza e poi a causa di comportamento autodistruttivo, instabilità affettiva, e impulsività, ed era stato diagnosticato con BPD. Negli ultimi anni i farmaci psicotropi sono stati sospesi. Tuttavia, non è stata in grado di ottenere un lavoro e stabilire una relazione emotiva. Un anno prima dell’ammissione all’ultima ospedalizzazione, ha iniziato ad abusare di benzodiazepine e alcol, culminando in una caduta e in un breve ricovero per commozione cerebrale con normale tomografia computerizzata del cervello. Successivamente, non ci sono stati segni di complicanze acute o croniche di lesioni craniocerebrali né cambiamenti emotivi e comportamentali per quanto riguarda lo stato precedente. Abbiamo acquisito dati che sua madre ha avuto un’infezione da virus nel primo trimestre di gravidanza con scarsa emorragia. Il parto era vaginale con induzione del travaglio e la bambina aveva un ittero fisiologico pronunciato. A causa dell’ipotonia, è stata eseguita la riabilitazione. Era in grado di stare da sola a 15 mesi e di camminare a 18 mesi e non era manualmente abile. Lo strabismo convergente è stato operato quando aveva due anni. Il suo schema di attaccamento era ambivalente. C’è un’eredità positiva da parte di suo padre: uno zio è in trattamento per il disturbo depressivo e un altro per il disturbo affettivo bipolare.
Al momento del ricovero, il paziente ha mostrato difficoltà ad adattarsi ed è stato impossibile stabilire un’alleanza terapeutica. Manifestava instabilità affettiva, era irritabile e verbalizzava idee suicide. Durante i fine settimana terapeutici ha stereotipicamente inflitto autolesionismo tagliando la pelle dell’avambraccio e premendo mozziconi di sigaretta nel dorso della mano.
L’esame fisico non ha mostrato alcun segno di malattia e i valori comuni dei test di laboratorio rientravano nei valori di riferimento. I test di funzionalità tiroidea erano normali. Il risultato dominante nello stato neurologico era l’atassia troncale. Il punteggio totale sulla scala per l’analisi e la valutazione dell’atassia è stato 14 su 40, con risultati dominanti su posizione (5 su 6), andatura (3/8) e seduta (2/4). Sono stati registrati anche strabismo convergente e riflessi corneali bilateralmente assenti, nonché un piccolo campo di alopecia temporoparietale sinistra.
L’esame psicologico ha confermato l’organizzazione borderline della personalità, con depressione borderline e rischio suicidario persistente associato al discontrol dell’impulso primario. Le capacità intellettuali erano al limite della bassa media: il QI complessivo era 80, il QI verbale era 84 e il QI manuale era 73. L’esame ha sottolineato il fatto che il negativismo protrusivo è stato attivato indipendentemente dall’innesco e che le difficoltà nel raggiungimento degli obiettivi sono state probabilmente causate anche dalla riduzione della capacità di apprendimento esperienziale fondata neuropsicologicamente.
Sono state somministrate varie combinazioni di stabilizzatori dell’umore e antidepressivi insieme agli antipsicotici di seconda generazione, senza stabilizzazione dell’umore e allontanamento dell’ideazione suicidaria. È stata osservata una risposta parziale alla somministrazione di fluoxetina (40 mg al giorno) insieme ad olanzapina (15 mg al giorno). Tutto ciò ci ha portato alla decisione di eseguire l’esame neuropsicologico, l’elettroencefalografia (EEG) e la risonanza magnetica.
L’esame neuropsicologico ha mostrato disturbi in forme complesse di attenzione con riflessione sfavorevole sulla fluidità fonemica e sulla memoria dichiarativa verbale, con presenza di inibizione retroattiva e sindrome disessecutiva che influenzano la memoria di lavoro, impediscono l’orientamento nei compiti iniziali e riducono i benefici dell’esperienza precedente. A reduction in categorical fluency and dysnomia was evidenced. Constructional praxis was distorted by parietal type; dynamic dyspraxia was evidenced to the left as well as graphesthesia contralaterally (Table 1).
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| Wechsler Memory Scale-Revised (WMS-R); Trail Making Test A and B (TMT-A and -B); Rey Auditive Verbal Learning Test (RAVLT): RAVLT : total number of repeated words in five attempts in the RAVLT, RAVLT : numero di parole ripetute dopo 30 min (evocazione) in RAVLT e RAVLT : numero di parole riconosciute correttamente; (riconoscimento) in RAVLT; Rey-Osterrieth Complessa Figura di Prova (RCF): RCF C: copia della RCF RCF e 40′: 40 minuti di ritardo richiamo di prova; Hooper Organizzazione Visiva Test (HVOT); Wisconsin Card Sorting Test (WCST): WCST CA: categorie raggiunto il WCST, WCST PR: perseverative le risposte al WCST e WCST FMS: errori di gestione del WCST; Boston Naming Test (BNT); Boston Diagnostica Afasia Batteria (BDAE); Versione serba di Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS) – ” Vekslerov Individualni Test Inteligencije ” (VITI): IQ verbale (VIQ), prestazioni IQ (PIQ) e fondo scala IQ (FSIQ). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
L’EEG era normale. La risonanza magnetica ha mostrato vermis parzialmente sviluppato e fusione di emisferi cerebellari, che era una caratteristica di RS (Figura 1). Non ci sono stati segni di idrocefalo né altre malformazioni del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso extracentrale. I risultati della risonanza magnetica potrebbero spiegare i risultati neurologici e neuropsicologici e la presenza di” sindrome affettiva cognitiva cerebellare”, nonché la persistenza di problemi di salute mentale.
Tenendo conto della farmacoresistenza e dell’elevato rischio sucidale, clozapina (150 mg al giorno), clomipramina (100 mg al giorno) e carbonato di litio (900 mg al giorno) sono stati introdotti con un’attenta titolazione a causa della potenziale neurotossicità e del peggioramento dell’atassia. Ciò ha provocato l’allontanamento dell’ideazione suicidaria, la stabilizzazione affettiva parziale, il migliore controllo degli impulsi e l’abbandono del comportamento autodistruttivo, dopo di che il paziente è stato trasferito al trattamento ambulatoriale. Al follow-up la sua condizione è ancora caratterizzata da instabilità affettiva e impulsività, ma senza tentativi autolesionistici e suicidi diversi mesi dopo.
3. Disscussion
Il cervelletto limbico è rappresentato dal vermis e dal nucleo fastigial e dal cervelletto cognitivo dagli emisferi laterali del cervelletto posteriore . Le lesioni acquisite e congenite di queste regioni portano allo sviluppo di deficit non motori definiti “sindrome affettiva cognitiva cerebellare” (CCAS) . È caratterizzato da disturbi delle funzioni esecutive, disorganizzazione visivo-spaziale, disregolazione emotiva (ottundimento dell’affetto e comportamento disinibito e inadeguato) e deficit linguistici (agrammatismo e aprosodia) .
L’interazione sociale alterata, l’aggressività, il disturbo pervasivo del comportamento e l’autolesionismo sono anche più spesso osservati nei pazienti con agenesia vermis . Va sottolineato che ci sono studi che non mostrano associazione di lesioni acquisite del cervelletto con CCA, ma solo cambiamenti cognitivi e affettivi minori. Tuttavia, confermano anche che la CCAS è un risultato coerente per le malformazioni congenite .
La rombencefalosinapsi fu descritta per la prima volta nel 1916 dopo l’autopsia di un giovane che si suicidò . Può verificarsi come anomalia isolata o insieme a diverse sindromi . Oltre all’ipotonia, ai movimenti stereotipati della testa e allo strabismo, un quadro clinico include spesso disturbi dell’attenzione, iperattività e impulsività . Verri et al. hanno descritto un paziente con lieve ritardo mentale, disturbo di personalità ossessivo-compulsivo e auto-mutilazioni orali. La rombencefalosinapsi nonsindromica può raramente essere asintomatica e associata a normali risultati neuropsicologici .
Il nostro paziente ha manifestato atassia del tronco, e nel primo sviluppo ha avuto ipotonia e disprassia dello sviluppo. Instabilità affettiva pronunciata, disforia, impulsività e comportamento auto-dannoso, così come la sindrome disessecutiva e la diminuzione della memoria di lavoro insieme alla riduzione della fluidità fonemica, corrispondono alla descrizione di CCAS come descritto da Schmahmann .
Anche i riflessi corneali bilateralmente assenti e un piccolo campo di alopecia temporoparietale sinistra erano risultati interessanti, ma non c’erano criteri sufficienti per diagnosticare la sindrome di Gomez-Lopez-Hernandez, che include rombencefalosinapsi, anestesia trigeminale e alopecia bilaterale .
Sono state descritte numerose manifestazioni neuropsichiatriche, che possono comparire insieme a lesioni cerebellari, e possono essere classificate in diversi domini: disturbi dell’attenzione, disturbi del controllo emotivo e disturbi che appartengono allo spettro autistico e disturbi psicotici . Questi disturbi potrebbero essere spiegati sia dalle connessioni con il sistema limbico e la corteccia prefrontale e il presunto ruolo del cervelletto nella cognizione sociale e formando una teoria della mente, cioè la capacità di attribuire stati mentali agli altri. La tomografia ad emissione di positroni in volontari sani ha mostrato un’attivazione cerebellare pronunciata durante l’esecuzione di compiti che richiedono l’attivazione di aree cerebrali responsabili della teoria della mente . Prendendo in considerazione il fatto che il concetto di mentalizzazione è formata applicando il concetto di teoria della mente nei pazienti con disturbo borderline di personalità, aggiungendo l’obiettivo e cognitive concetto di teoria della mente soggettiva e componente affettiva , si può presumere che la disfunzione cerebellare potrebbe giocare un ruolo nella mentalizzazione problema.
d’altra parte, studi fMRI ha mostrato che l’elaborazione delle emozioni negative, in pazienti con BPD è stato associato con una maggiore attivazione entro il insula e la corteccia cingolata posteriore, così come anteriore culmen e posteriore declive del cervelletto, e ridotta attivazione della regione che si estendeva dall’amigdala per il subgenual corteccia cingolata anteriore e dorsolateral prefrontal cortex . Rimangono due domande: se l’attivazione del vermis è un meccanismo primario o compensativo nei pazienti BDP e come l’ipoplasia vermale può influenzare l’espressione del fenotipo BPD.
Dovremmo anche prendere in considerazione la possibilità che alcune anomalie subradiografiche dell’emisfero cerebrale o limbiche possano essere presenti e contribuire al quadro clinico in questo caso.
Il caso presentato mostra una sovrapposizione tra BPD e CCAS e suggerisce l’importanza della valutazione neurologica e neuropsicologica di pazienti con gravi disturbi di personalità.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.
Riconoscimento
Gli autori ringraziano il paziente e la sua famiglia per aver dato il permesso di pubblicare questo rapporto.
