Aiutandoti a prendere una decisione informata

Che cos’è lo screening dei portatori di fibrosi cistica?

Le malattie ereditarie, o genetiche, come la fibrosi cistica (CF) vengono passate dai genitori ai loro figli. Ciò si verifica anche quando nessuno dei due genitori ha la malattia. Affinché un bambino erediti la CF, entrambi i genitori devono avere un gene alterato che causa la CF; cioè, entrambi i genitori devono essere portatori di un gene CF alterato.

Lo screening del vettore CF ti dice qual è la tua possibilità, o rischio, per il trasporto di un gene CF alterato. Carrier screening può anche dirvi che cosa la vostra possibilità è di avere un bambino con CF. Lo screening del vettore non può, tuttavia, dirti se tuo figlio avrà CF. Sono necessari ulteriori test per questo. Questa pagina vi aiuterà a capire esattamente quali informazioni possono essere ottenute da CF carrier screening e come le informazioni possono aiutare a pianificare la vostra famiglia.

Che cos’è la fibrosi cistica?

La CF è una malattia ereditaria che si verifica più spesso nelle persone i cui antenati provengono dall’Europa settentrionale e occidentale. Nei caucasici del Nord Europa e nelle persone di origine ebraica ashkenazita, circa 1 bambino su ogni 3.000 nati vivi nascerà con CF. Le persone di altri gruppi etnici hanno anche CF, ma non così frequentemente. Ad esempio 1 su 8.500 ispanici americani, 1 su 15.000 afroamericani e solo 1 su 35.000 asiatici americani nascerà con CF.

Le persone che hanno CF hanno alti livelli di sodio e cloruro (sale) nel loro sudore. Ancora più importante, un muco denso e appiccicoso nei polmoni provoca tosse persistente e respiro sibilante, nonché frequenti infezioni polmonari tra cui la polmonite. Alcuni bambini affetti hanno difficoltà ad aumentare di peso anche se mangiano normalmente. Questi bambini hanno quantità molto basse di enzimi pancreatici e non possono abbattere il cibo normalmente per estrarre i nutrienti necessari per la crescita. Tutti questi sintomi possono essere lievi o gravi.

L’infertilità (non essere in grado di avere figli) è comune anche nelle persone con CF, specialmente negli uomini. Sebbene gli uomini con CF producano sperma, sono quasi sempre nati senza il dotto deferente, il tubo che trasporta lo sperma dai testicoli. Questa condizione è chiamata assenza bilaterale congenita del dotto deferente (CBAVD). Poiché lo sperma non può essere trasportato dai testicoli, questi uomini non rilasciano lo sperma durante il sesso e, di conseguenza, sono sterili. CBAVD può accadere in uomini che non hanno altri sintomi di CF come pure in coloro che fanno. Molte donne con CF, d’altra parte, sono in grado di avere figli anche se alcune hanno ridotto la fertilità.

Sebbene la CF non sia curabile, ci sono alcuni trattamenti che aumentano notevolmente la durata della vita per i pazienti con CF. Ad esempio, i problemi digestivi sono spesso trattati con speciali diete ad alto contenuto proteico, ipercalorico e vitamine. Inoltre, le capsule vengono assunte ad ogni pasto per sostituire gli enzimi pancreatici mancanti. I sintomi polmonari sono trattati con terapia fisica che a volte può eliminare il muco dai polmoni. Vengono utilizzati anche antibiotici e altri farmaci. Nonostante il trattamento, la metà delle persone nate con CF muore all’età di 37 anni, principalmente per malattie polmonari.

Che cos’è un portatore di fibrosi cistica?

Per la maggior parte delle caratteristiche ereditate, riceviamo 1 gene da nostra madre e 1 da nostro padre. Le persone che ricevono 1 gene CF alterato e 1 gene normale sono chiamati portatori di CF perché “portano” un gene CF alterato, ma non hanno CF. Questi portatori hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene CF alterato a ciascuno dei loro figli. Tuttavia, affinché un bambino erediti la CF, deve ricevere un gene CF alterato da entrambi i genitori. Un bambino non può ereditare CF quando solo 1 genitore è un vettore. Le persone con CF sono anche portatori, dal momento che” portano ” 2 geni CF alterati. Passeranno un gene CF alterato a ciascuno dei loro figli.

Chi dovrebbe avere lo screening del vettore di fibrosi cistica?

Questa è una decisione che tu, il tuo partner e il tuo medico dovete prendere. Vettore di screening è offerto a:

• tutte le coppie che sono attualmente in stato di gravidanza
• coloro che stanno pianificando una gravidanza
• coppie in cui uno dei partner ha CF
• gli individui che hanno una storia familiare di CF, come quelli che hanno già un figlio con fibrosi cistica o coloro che hanno un parente stretto con CF

gli Uomini con CBAVD (vedi sezione precedente: “che Cos’è la fibrosi cistica?”) spesso sono portatori, o hanno, CF. Poiché questi uomini possono ancora generare figli avendo una speciale procedura medica in cui lo sperma viene rimosso direttamente dai loro testicoli, loro e i loro partner potrebbero anche voler essere sottoposti a screening.

Si potrebbe prendere in considerazione il rischio di essere un vettore. Questo si basa sulla vostra storia personale e familiare di CF e la frequenza di CF nel vostro gruppo etnico. La tabella 1 elenca il rischio di essere un vettore per vari gruppi. Potresti anche prendere in considerazione la capacità del test di trovare i geni CF alterati che si verificano nel tuo gruppo etnico come mostrato nella Tabella 2 e descritto nella sezione successiva (“Come viene eseguito lo screening del vettore di fibrosi cistica?”). Ricorda che lo screening del vettore fornisce informazioni sulle possibilità del tuo bambino di ereditare la CF, ma non puoi dirti se passerai o meno la CF al tuo bambino.

Come viene eseguito lo screening dei portatori di fibrosi cistica?

Più di 1.700 cambiamenti sono stati scoperti nel gene CF. Il test di screening, tuttavia, identifica solo i cambiamenti più comuni. Pertanto, il test è migliore nel trovare portatori di CF in alcuni gruppi etnici che in altri. Ad esempio, il test può rilevare l ‘ 88% dei cambiamenti trovati nel gruppo caucasico non ispanico, ma solo il 72% dei cambiamenti trovati nel gruppo ispanico americano. La tabella 2 mostra quanto bene il test Sonora Quest Laboratories può trovare geni CF alterati in ogni gruppo etnico.

Lo screening del vettore CF viene eseguito su un piccolo campione di sangue. Durante il test, il laboratorio scoprirà se porti 1 dei cambiamenti più comuni al gene CF. Il medico deve fornire al laboratorio informazioni sulla tua razza, etnia e qualsiasi storia personale o familiare di CF per aiutare con l’interpretazione dei risultati.

Cosa significa uno schermo negativo?

Come mostrato nella Tabella 1, il rischio di essere un vettore CF si basa sul tuo gruppo etnico e sulla tua storia personale o familiare. CF carrier screening fornisce informazioni aggiuntive che modificano il rischio “pre-test”.

Uno schermo negativo significa che il laboratorio non ha trovato alcun cambiamento nei geni CF, quindi il rischio effettivo di essere un vettore CF è inferiore al rischio pre-test. Sei anche meno probabilità di avere un figlio con CF. Poiché il test di screening rileva solo i cambiamenti più comuni nel gene CF, uno schermo negativo non garantisce che non sei un vettore.

Cosa significa uno schermo positivo?

Uno schermo positivo significa che il laboratorio ha trovato un cambiamento in 1 dei tuoi 2 geni CF e che sei un portatore. C’è una probabilità del 50% che tu trasmetta questo gene alterato a tuo figlio. Anche se si passa il gene alterato al vostro bambino, non significa necessariamente che il bambino avrà CF. Le probabilità del vostro bambino di avere CF dipendono anche se il vostro partner è un vettore CF o ha CF.

Se il tuo partner ha uno schermo CF carrier negativo, la tua possibilità di avere un figlio con CF è inferiore a se lo schermo del tuo partner fosse positivo; tuttavia, c’è una probabilità del 50%, o 1 su 2, che tuo figlio sia un vettore CF. L ” unico modo voi e il vostro partner potrebbe avere un bambino con CF è se il vostro partner ha un raro cambiamento in 1 dei suoi geni CF che non è stato rilevato nello schermo.

La possibilità che ciò accada dipende dalla razza e dalla storia familiare del tuo partner. Il medico
o un consulente genetico può dare informazioni più specifiche.

Se il vostro partner è anche un vettore, allora c’è un 25%, o 1 su 4, possibilità che il vostro bambino avrà CF. C’è un 50%, o 1 in 2, possibilità che il vostro bambino non avrà CF, ma sarà un vettore. Infine, c’è un 25%, o 1 in 4, possibilità che il bambino non sarà nemmeno un vettore.

Se il tuo partner ha CF, allora c’è una probabilità del 50%, o 1 su 2, che tuo figlio abbia CF. C’è anche una probabilità del 50% che tuo figlio sia un portatore e non abbia CF.

Ricorda che il rischio sopra descritto sarà lo stesso per ogni bambino che tu e il tuo partner concepite (cioè per ogni gravidanza). Ricorda anche che lo screening del vettore CF può solo dirti il rischio che tuo figlio abbia CF; non può dirti se qualcuno dei tuoi figli avrà effettivamente CF.

Quali opzioni di pianificazione familiare sono disponibili?

Se lo schermo del tuo operatore è negativo e se non hai parenti stretti con CF, puoi pianificare la tua famiglia sapendo che è molto improbabile che tu abbia un figlio con CF. Questo è vero anche se il tuo partner è un portatore di CF, perché 2 geni alterati sono necessari per avere un figlio con CF. Ricordate, tuttavia, che non vi è alcuna garanzia che il vostro bambino non avrà CF.

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di CF, potresti voler imparare cosa vuol dire vivere con e prendersi cura di una persona con CF. Si consiglia inoltre di conoscere le procedure mediche che dicono se un bambino non ancora nato ha ereditato CF. Ad esempio, nel campionamento dei villi coriali, un campione di tessuto viene ottenuto dalla placenta tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. Questo campione viene quindi analizzato per i cambiamenti che sono stati trovati nei geni CF dei genitori. In un’altra procedura, chiamata amniocentesi, un campione di liquido amniotico—il fluido che circonda e protegge il bambino—viene raccolto tra la 14a e la 18a settimana di gravidanza. Questo fluido contiene cellule che hanno lavato via la pelle del bambino. Queste cellule sono testate per i geni CF alterati dei genitori. Si consiglia inoltre di conoscere altri metodi di rimanere incinta, come ad esempio utilizzando un uovo o sperma da un donatore che non è probabile che sia un vettore CF o utilizzando la diagnosi genetica preimpianto in combinazione con la fecondazione in vitro. Infine, si potrebbe desiderare di esplorare l’opzione di adozione. Il tuo medico o consulente genetico può aiutarti a saperne di più su queste opzioni e sui loro rischi e benefici associati. Le informazioni vi aiuterà a prendere le decisioni migliori per voi e la vostra famiglia.

In sintesi….

la Fibrosi Cistica vettore di screening

• Determina il rischio per la realizzazione di un gene alterato che può causare CF
• Determina il rischio di trasmissione del gene che al tuo bambino
• Determina del vostro bambino rischio di avere un CF se voi e il vostro partner sono proiettati

negativo schermo significa che

• Nessuna delle comuni gene della fibrosi cistica cambiamenti sono stati trovati nel campione di sangue
• Tu sei molto meno probabilità di passare un’alterata gene della fibrosi cistica sul vostro bambino
• Tu sei molto meno probabilità di avere un bambino con FC
• Ricordate che un negativo lo schermo non garantisce che non sei un portatore e non puoi trasmettere un gene CF alterato a tuo figlio.

Uno schermo positivo significa che

• Si, sono una portatrice
• È possibile passare l’alterata gene della fibrosi cistica sul vostro bambino
• il Tuo bambino potrebbe avere CF se il tuo partner è un vettore

portatrice di screening in grado di dirvi con certezza se sarà o non sarà, avere un bambino con Fibrosi Cistica. Carrier screening sarà, tuttavia, vi darà informazioni importanti che vi aiuterà a prendere le migliori decisioni possibili per voi e la vostra famiglia.

1. I nostri servizi sono a vostra disposizione. Standard e linee guida per il test di mutazione CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Norme tecniche e linee guida per il test di mutazione CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accesso 10 maggio 2010.
3. Commissione per la genetica, American College of Obstetrics and Gynecology. Parere del Comitato ACOG. Numero 325, dicembre 2005. Aggiornamento sullo screening del vettore per la fibrosi cistica. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.