La sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) è un evento devastante e inaspettato in cui un bambino apparentemente sano muore durante il sonno nel primo anno di vita. Non vi è alcun avvertimento o precedente indicazione di qualsiasi malattia di base.

È una delle cause più significative di morte infantile dopo la nascita nei paesi sviluppati, che colpisce profondamente le famiglie e le loro comunità. Nonostante il precedente significativo calo dei decessi per SIDS nel mondo occidentale, recenti indagini hanno riportato un plateau nei tassi.

Ciò che sappiamo

La SIDS è complessa e la diagnosi è di esclusione, il che significa che un esame post mortem completo e un’indagine sulle circostanze della morte non sono in grado di spiegare la causa della morte.

Molte teorie di studi sia animali che umani hanno tentato di capire quali sono le cause della SIDS, con molteplici anomalie riportate in un certo numero di funzioni e sistemi nel corpo. Questo include il cervello, il cuore, i polmoni, il sistema gastrointestinale, gli ormoni e il sistema immunitario. Oltre a fattori metabolici, infettivi, nutrizionali, ambientali e genetici.

Una delle ipotesi più influenti è il modello a triplo rischio che suggerisce un aumento del rischio quando un bambino che è già a rischio è esposto a determinati fattori di stress come la mancanza di ossigeno, ad una particolare età.

Cosa sospettiamo

Ad oggi, la causa precisa della morte in SIDS non è stata identificata. Ma ci sono prove sostanziali che la sindrome deriva da una combinazione di circostanze in cui la respirazione e la frequenza cardiaca sono compromesse, in un bambino che ha anche anomalie in importanti funzioni cerebrali che controllano questi sistemi. Questi sono in atto in un periodo specifico di sviluppo postnatale.

Molti studi sulle vittime di SIDS hanno sostenuto il concetto che i neonati SIDS non sono del tutto “normali” prima della morte. Questi neonati hanno una qualche forma di vulnerabilità sottostante che li espone ad un aumentato rischio di morte improvvisa.

Si pensa che i SIDS, o almeno alcuni casi di SIDS, siano causati da una qualche forma di anomalia neurale (nervosa) o sistematica nel tronco cerebrale che compromette le risposte critiche a sfide potenzialmente letali. Ad esempio, una mancanza di ossigeno durante il sonno.

Si pensa che questo fallimento derivi da anomalie in una rete di percorsi neurali nel tronco cerebrale che controllano la respirazione, il controllo autonomo (la regolazione dei nostri organi interni) e l’eccitazione. Sono state riportate anomalie in varie sostanze chimiche del tronco cerebrale.

Le anomalie nell’espressione della serotonina chimica cerebrale (l’ormone dell’umore) nel tronco cerebrale sono state osservate in modo più significativo e coerente nei neonati SIDS.

Questo sistema è un giocatore chiave nella regolazione del controllo del cervello delle vie aeree superiori (naso e vie respiratorie), ventilazione e ansimare, mantenendo stabile la temperatura corporea e assicurando che il bambino riceva abbastanza ossigeno.

Anomalie in questo sistema sono state riportate in molti studi su bambini SIDS provenienti da diversi background etnici, sociali e culturali.

Dato il ruolo complesso di questo sistema nel tronco cerebrale, le anomalie associate sono probabilmente responsabili di meccanismi di difesa alterati. Ciò include il sollevamento della testa, il pianto, l’ansimare per l’aria e l’eccitazione dal sonno, in risposta alla mancanza di ossigeno. Ma non è ancora chiaro se queste anomalie siano la causa primaria della SIDS o un sintomo secondario.

Un recente studio ha rivelato risultati promettenti nel tentativo di scoprire la causa di queste anomalie chimiche cerebrali nella SIDS. In questo studio, alcuni dei neonati SIDS sono stati trovati ad avere una significativa anomalia dello sviluppo di un altro importante messaggero chimico, “Sostanza P”, in più regioni del tronco cerebrale. Queste regioni sono intimamente legate alla funzione cardiaca e respiratoria e al controllo autonomo.

Ciò significa che la trasmissione anormale della sostanza P nel tronco cerebrale potrebbe causare una disfunzione delle risposte critiche a situazioni dannose, come la mancanza di ossigeno. Quindi, se un bambino sperimenta una situazione pericolosa per la vita durante il sonno, potrebbe non essere in grado di eseguire le risposte motorie per proteggersi.

Questa anomalia potrebbe potenzialmente spiegare perché è più pericoloso per i bambini dormire sul davanti, dato che è noto da molti anni che i bambini che dormono a faccia in giù sono a maggior rischio di SIDS.

Si pensa che se un bambino ha questa vulnerabilità di base nella chimica del cervello, e la respirazione diventa compromessa dormendo a faccia in giù, il bambino è quindi a maggior rischio di morte perché non può rispondere nel modo normale sollevando la testa fuori pericolo.

Cosa dobbiamo ancora scoprire

Sfortunatamente, non ci sono ad oggi test o marcatori nel corpo che possono aiutare a prevenire o diagnosticare SIDS. Ma i ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per utilizzare ciò che già sappiamo su SIDS e ulteriormente cercando di capire perché SIDS si verifica in alcuni bambini. E se riusciamo a scoprire chi è più a rischio, potremmo prevenire futuri decessi con lo screening genetico per queste anomalie chimiche cerebrali.

Identificare una causa potrebbe anche fornire una qualche forma di chiusura per le famiglie che sono lasciati a dare un senso, non solo la morte del loro bambino, ma il mal di cuore che viene fornito con la diagnosi incerta di SIDS.