Da Dr. Liji Thomas, MDReviewed dal Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu sindrome, o hypertrichotic osteochondrodysplasia, è una condizione caratterizzata da una serie di gravi e sistemici difetti nel corpo.

Credit: Evgeny Atamanenko/. com

È stato descritto per la prima volta nel 1982 ed è causato da mutazioni in due geni distintivi che codificano per le subunità regolatorie o che formano pori dei canali KATP nel cuore. Solo circa 50 casi di questa rara malattia sono stati segnalati in tutto il mondo. La maggior parte ha mutazioni rilevabili nei geni ABCC9 o (molto più rari) KCNJ8.

Queste mutazioni causano guadagno di funzione nelle isoforme dei canali del potassio sensibili all’ATP chiamati KATP , che sono presenti principalmente nel muscolo cardiaco. Ciò causa la disfunzione regolatoria o poro-formante di questi canali, rispettivamente, secondo la subunità codificata dal gene commovente.

Ereditarietà

La sindrome di Cantu viene trasmessa in modo autosomico dominante, quindi il 50% della prole di un individuo affetto può potenzialmente ereditare la malattia. La maggior parte dei casi sono dovuti a nuove mutazioni, tuttavia.

Caratteristiche cliniche

La sindrome di Cantu è caratterizzata da una combinazione di:

• ipertricosi Generalizzata (eccessiva crescita dei capelli) di cui spessore dei capelli sul cuoio capelluto, e l’eccessiva dei capelli sopra la fronte, schiena, viso e arti
• la Storia di macrosomia fetale e/o polidramnios
• Coarse tratti del viso, come ad esempio un naso largo, lungo philtrum, a bocca larga, flaring narici, e epicanto
• Macrocefalia, comunemente presenti alla nascita o in via di sviluppo nell’infanzia
• Cardiomegalia
• dotto arterioso pervio (50%), che a volte può essere molto grande e può avere bisogno di chiusura anticipata
• versamento Pericardico (20%)
• Scheletrico anomalie (osteochondrodysplasia), come ispessita cranio, larghe costole, e la scoliosi, che di solito non necessitano di trattamento fatta eccezione per la scoliosi, in alcuni casi
• Linfedema, che può essere presente alla nascita, ma in genere si risolve senza trattamento
• vasi sanguigni Anormali, come vasi tortuosi nella retina, o contorto artero-venosa di comunicazione nei polmoni in più siti, o dilatate e tortuose vasi all’interno del sistema nervoso centrale e sistemica in circolazione, con kcnj8 mutazioni
• problemi Comportamentali, come l’ansia, variazioni dell’umore, o il disturbo ossessivo-compulsivo
• l’Intelligenza è in genere normale, ma può essere anche superiore rispetto al solito o a volte leggermente subnormale
• Altre manifestazioni, come l’ipertensione polmonare, anomalie del tessuto connettivo con hyper-extensible articolazioni e la pelle allentata, poco grasso sottocutaneo, intestinale anomalie, come l’ernia ombelicale e gastrointestinale superiore sanguina, craniosinostosi o prematura fusione delle ossa del cranio, e, occasionalmente, crescita stentata a causa di deficit di ormone della crescita
• Feti con Cantu sindrome sono a rischio per lo sviluppo di macrosomia e polidramnios, con la loro conseguenze correlate, come parto pretermine, parto prematuro e aumento delle consegne operative.
• Ci sono altre due sindromi causate da mutazioni ABCC9, vale a dire, aspetto facciale acromegaloide (AFA) e ipertricosi con caratteristiche facciali acromegaloidi (HAFF).

Diagnosi e gestione

La diagnosi dipende dai sintomi e dai segni clinici ed è confermata da test genetici per una mutazione in ABCC9 o KCNJ8. Il bambino deve essere valutato per anomalie cardiache e ossee diverse da quelle, che sono evidenti alla presentazione. Il neuroimaging cerebrale è necessario se il paziente ha mal di testa persistenti o altri sintomi neurologici.

La gestione si basa sui sintomi. L’ipertricosi può essere trattata con terapie depilatorie, sia meccaniche (rasatura) che con metodi più sofisticati. I difetti cardiaci e la scoliosi devono essere trattati quanto prima. L’edema può richiedere calze a compressione se persistente o fastidioso.

I follow up annuali sono obbligatori per monitorare le dimensioni del cuore, la funzione e altre complicazioni. La consulenza genetica viene offerta alla famiglia se una delle mutazioni di cui sopra viene rilevata in un probando. Alcuni genitori clinicamente non affetti possono avere mosaicismo germinale o somatico e possono quindi essere sfuggiti a gravi manifestazioni.

Ulteriori letture

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Scritto da

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas è un GINECOLOGO, che si è laureato presso il Government Medical College, Università di Calicut, Kerala, nel 2001. Liji ha praticato come consulente a tempo pieno in ostetricia / ginecologia in un ospedale privato per alcuni anni dopo la sua laurea. Ha consigliato centinaia di pazienti che affrontano problemi legati alla gravidanza e alla sterilità, ed è stata responsabile di oltre 2.000 consegne, sforzandosi sempre di ottenere una consegna normale piuttosto che operativa.

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