GIGANTISMO CEREBRALE (SINDROME DI SOTOS) | KGSAU

Case report

Un bambino maschio di 7 anni, nato da un matrimonio non consanguineo, senza una storia perinatale significativa e un peso alla nascita di 3,8 kg, presentato per la prima volta a 2 anni di età con una maggiore crescita fisica e un ritardo nelle pietre miliari motorie e mentali A quel tempo la sua altezza era di 104 cm e il peso di 24 kg. La circonferenza della testa era di 56 cm. Aveva caratteristiche acromegaloidi grossolane con un cranio dolicocefalico, inclinazione anti-mongoloide degli occhi, mandibola prominente e labbra spesse. Il palato era ad arco alto e aveva 20 denti. Le mani e i piedi erano grandi, ma non mostravano affusolamento distale o trapuntatura. Il suo quoziente di sviluppo era di 1 ½ anni. Aveva iniziato a sedersi a 11 mesi e camminare senza supporto a 20 mesi. Il suo discorso era bisillabalico vocali e consonanti. Non aveva raggiunto il controllo dell’intestino e della vescica, era iperattivo e goffo e cattivi frequenti capricci. Il radiogramma del cranio ha mostrato una maggiore densità del calvario con sella e suture normali. L’età di hone era di 6,4 anni, la scansione TC del cervello, il test di tolleranza al glucosio e i livelli di ormone tiroideo erano normali. Il livello basale dell’ormone della crescita era di 4,5 ng / mL. L’EEG non ha mostrato alcun focus epilettico.

A 5 anni, la sua altezza era di 119 cm e il peso di 28 kg, la circonferenza della testa era di 57,5 cm. Una stima dell’ormone della crescita ripetuta era normale. Aveva un linguaggio scadente e frequentava una scuola speciale. Il suo QI era di 65. L’età ossea era di 7,1 anni. La sua iperattività era diminuita ma mostrava immaturità comportamentale e aveva difficoltà a mescolarsi con il gruppo dei pari. A volte era violento e aggressivo a casa, ma mostrava una buona capacità di memorizzare e stava progredendo in modo soddisfacente a scuola.

A 7 anni, la sua altezza era di 130 cm (90 ° percentile NCHS) e peso 34 kg (90 percentile NCHS). La circonferenza della testa era di 57,5 cm. L’età ossea era di 7,4 anni. Aveva scarsa espressione della lingua, ma parlava bilingue (bengalese e inglese). Era goffo, aveva un’andatura strascicata ed era incline agli incidenti. Aveva ancora qualche difficoltà a mescolare con il gruppo di pari. Tuttavia, a causa del suo buon potere di memoria, le sue prestazioni scolastiche erano soddisfacenti negli accademici ma scarse nelle attività sportive,

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