La malattia a cellule falciformi (SCD) è un gruppo di disturbi ereditari dei globuli rossi. I globuli rossi sani sono rotondi e si muovono attraverso piccoli vasi sanguigni per trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. In una persona che ha SCD, i globuli rossi si induriscono, diventano appiccicosi e sembrano uno strumento agricolo a forma di C chiamato falce. Le cellule falciformi o le cellule falciformi muoiono precocemente, causando una costante carenza di globuli rossi. Inoltre, quando le cellule falciformi circolano attraverso piccoli vasi sanguigni, si bloccano e bloccano il flusso sanguigno. Ciò può causare dolore e altri gravi problemi come infezioni, sindrome toracica acuta e ictus.
Tipi di malattia a cellule falciformi
Questi sono i tipi più comuni di malattia a cellule falciformi:
HbSS
Le persone che hanno questa forma di SCD ereditano due geni a cellule falciformi (“S”), uno da ciascun genitore. È spesso chiamato anemia falciforme o anemia falciforme ed è di solito la forma più grave della malattia.
HbSC
Le persone che hanno questa forma di SCD ereditano un gene falciforme (“S”) da un genitore e un gene anormale dell’emoglobina chiamato “C” dall’altro genitore. L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. Questa è di solito una forma più lieve di SCD.
HbS beta talassemia
Le persone che hanno questo tipo di SCD ereditano un gene falciforme (“S”) da un genitore e un gene beta talassemia, un altro tipo di anemia, dall’altro genitore. Esistono due tipi di beta talassemia: “0”e”+”. Le persone con HbS beta 0-talassemia di solito hanno una forma grave di SCD. Le persone con HbS beta + – talassemia di solito hanno una forma più lieve di questa condizione..
Ci sono anche alcuni rari tipi di SCD:
HbSD, HbSE e HbSO
Le persone che hanno questi tipi di SCD ereditano un gene falciforme (“S”) e un altro gene da un tipo di emoglobina anormale (“D”, “E” u “O”). L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno a tutte le parti del corpo. La gravità di questi tipi più rari di SCD varia.
Tratto falciforme (SCT)
Hba
le Persone che hanno tratto falciforme o tratto falciforme (SCT) ereditano di anemia falciforme (“S”) gene da un genitore e un gene normale (“A”) da parte dell’altro genitore. Le persone con SCT di solito non hanno segni della malattia e conducono una vita normale, ma possono trasmettere il tratto ai loro figli. Inoltre, ci sono alcuni rari problemi di salute che possono potenzialmente essere correlati al tratto falciforme.
Scopri di più sul tratto falciforme
Causa della malattia falciforme
La SCD è una condizione genetica che si verifica alla nascita. Viene ereditato quando un bambino riceve due geni falciformi, uno da ciascun genitore.
Diagnosi
L’anemia falciforme viene diagnosticata con un semplice esame del sangue. È più spesso rilevato alla nascita durante lo screening di routine dei neonati in ospedale. SCD può anche essere diagnosticata prima della nascita.
Poiché i bambini con SCD sono ad aumentato rischio di infezioni e altri problemi di salute, la diagnosi precoce e il trattamento sono importanti.
Puoi chiamare la tua organizzazione falciforme per scoprire come fare il test.
Complicazioni e trattamenti
Le persone con SCD iniziano a mostrare segni della malattia durante il primo anno di vita, di solito intorno ai 5 mesi di età. I sintomi e le complicanze di SCD sono diversi per ogni persona e possono variare da lieve a grave.
Non esiste un singolo trattamento che sia il migliore per tutte le persone con SCD. Le opzioni di trattamento sono diverse per ogni persona a seconda dei sintomi.
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Cure
L’unica cura per SCD è un trapianto di midollo osseo o cellule staminali.
Il midollo osseo è un tessuto adiposo morbido che si trova nel centro delle ossa, dove si formano le cellule del sangue. Un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è una procedura in cui le cellule sane che producono sangue vengono prelevate da una persona, il donatore, e trapiantate in un’altra persona il cui midollo osseo non funziona correttamente.
I trapianti di midollo osseo o di cellule staminali sono molto rischiosi e possono avere gravi effetti collaterali, inclusa la morte. Affinché il trapianto funzioni, il midollo osseo deve avere un’alta compatibilità. Di solito il miglior donatore è un fratello o una sorella. I trapianti di midollo osseo o cellule staminali vengono eseguiti solo nei casi di SCD grave nei bambini con danni d’organo minimi dalla malattia.
