Stabilire la diagnosi di fibrosi cistica (CF) è dritto in avanti nella maggior parte dei pazienti che presentano un chiaro quadro clinico più frequente respiratoria cronica, i sintomi più malassorbimento), il cloruro nel sudore valore è>60mmol/L e due noti malattia che causa mutazioni CFTR sono identificati. In meno del 5% dei soggetti, principalmente quelli con un fenotipo più lieve o limitato, il processo diagnostico è più complesso, perché i risultati del test diagnostico iniziale sono inconcludenti: concentrazione di cloruro di sudore nell’intervallo intermedio, inferiore a 2 CF causando mutazioni identificate o entrambe. Questi pazienti devono essere indirizzati a centri esperti in cui è possibile eseguire saggi biologici di CFTR come la misurazione della differenza di potenziale nasale o la misurazione della corrente intestinale. Tuttavia, in alcuni pazienti, nonostante i sintomi compatibili con CF e qualche indicazione di disfunzione CFTR (ad esempio solo valore intermedio di cloruro di sudore), i criteri diagnostici non sono soddisfatti (ad esempio solo 1 mutazione CFTR identificata). Per questi soggetti, viene utilizzato il termine disturbo correlato alla CFTR (CFTR-RD). I pazienti con bronchiectasie disseminate, assenza bilaterale congenita del dotto deferente e pancreatite acuta o ricorrente possono rientrare in questa categoria. La CF ha uno spettro di malattia molto ampio e sempre più la diagnosi viene fatta durante la vita adulta, principalmente in soggetti con fenotipi più lievi. In molti paesi, a livello nazionale CF screening neonatale (NBS) è stato introdotto. Nei bambini positivi allo schermo, la diagnosi di CF deve essere confermata da un test del sudore che dimostri una concentrazione di cloruro di sudore superiore a 60 mmol / L. Per ottenere il beneficio di NBS, ogni bambino in cui è confermata la diagnosi di CF deve ricevere un follow-up immediato e un trattamento in un centro di riferimento CF. CF NBS non è una prova completa: alcune diagnosi saranno perse e in alcuni bambini la diagnosi non può essere confermata né esclusa con certezza. Gli algoritmi di screening che includono il sequenziamento genico rileveranno un numero elevato di tali bambini che sono positivi allo schermo con una diagnosi inconcludente (CFSPID). Anche nel 2016, il test diagnostico più affidabile e ampiamente disponibile per CF è la misurazione della concentrazione di cloruro nel sudore. Il metodo di scelta è l’induzione del sudore mediante ionoforesi pilocarpina, seguita dalla raccolta del sudore su una garza o carta da filtro o in una bobina di macrodotto. Poiché le terapie specifiche della mutazione sono diventate disponibili, è importante identificare le mutazioni responsabili di CF in ogni singolo paziente.