I cambiamenti che influenzano la struttura dei cromosomi possono causare problemi con la crescita, lo sviluppo e la funzione dei sistemi del corpo. Questi cambiamenti possono influenzare molti geni lungo il cromosoma e interrompere le proteine prodotte da quei geni.

I cambiamenti strutturali possono verificarsi durante la formazione di ovociti o spermatozoi, nello sviluppo fetale precoce o in qualsiasi cellula dopo la nascita. Pezzi di DNA possono essere riorganizzati all’interno di un cromosoma o trasferiti tra due o più cromosomi. Gli effetti dei cambiamenti strutturali dipendono dalla loro dimensione e posizione, e se qualsiasi materiale genetico è guadagnato o perso. Alcuni cambiamenti causano problemi medici, mentre altri possono non avere alcun effetto sulla salute di una persona.

I cambiamenti nella struttura cromosomica includono:

Traslocazioni

Una traslocazione si verifica quando un pezzo di un cromosoma si rompe e si attacca a un altro cromosoma. Questo tipo di riarrangiamento è descritto come bilanciato se nessun materiale genetico viene acquisito o perso nella cellula. Se c’è un guadagno o una perdita di materiale genetico, la traslocazione è descritta come sbilanciata.

Le eliminazioni

Le eliminazioni si verificano quando un cromosoma si rompe e si perde del materiale genetico. Le eliminazioni possono essere grandi o piccole e possono verificarsi ovunque lungo un cromosoma.

Duplicazioni

Le duplicazioni si verificano quando una parte di un cromosoma viene copiata (duplicata) troppe volte. Questo tipo di cambiamento cromosomico si traduce in copie extra di materiale genetico dal segmento duplicato.

Inversioni

Un’inversione comporta la rottura di un cromosoma in due punti; il pezzo di DNA risultante viene invertito e reinserito nel cromosoma. Il materiale genetico può o non può essere perso a causa delle rotture cromosomiche. Un’inversione che coinvolge il punto di costrizione del cromosoma (centromero) è chiamata inversione pericentrica. Un’inversione che si verifica nel braccio lungo (q) o nel braccio corto (p) e non coinvolge il centromero è chiamata inversione paracentrica.

Isocromosomi

Un isocromosoma è un cromosoma con due bracci identici. Invece di un braccio lungo (q) e un braccio corto (p), un isocromosoma ha due braccia lunghe o due braccia corte. Di conseguenza, questi cromosomi anormali hanno una copia extra di alcuni geni e mancano copie di altri geni.

Cromosomi dicentrici

A differenza dei cromosomi normali, che hanno un singolo punto di costrizione (centromero), un cromosoma dicentrico contiene due centromeri. I cromosomi dicentrici derivano dalla fusione anormale di due pezzi cromosomici, ognuno dei quali include un centromero. Queste strutture sono instabili e spesso comportano una perdita di materiale genetico.

Cromosomi ad anello

Cromosomi ad anello di solito si verificano quando un cromosoma si rompe in due punti e le estremità dei bracci cromosomici si fondono per formare una struttura circolare. L’anello può o non può includere il punto di costrizione del cromosoma (centromero). In molti casi, il materiale genetico vicino alle estremità del cromosoma viene perso.

Molte cellule tumorali hanno anche cambiamenti nella loro struttura cromosomica. Questi cambiamenti non sono ereditati; si verificano nelle cellule somatiche (cellule diverse dalle uova o dallo sperma) durante la formazione o la progressione di un tumore canceroso.