Malattia CLN10

Almeno sette mutazioni nel gene CTSD sono state trovate per causare la malattia CLN10. I segni ed i sintomi della malattia di CLN10 sono solitamente presenti alla nascita ed includono la rigidità del muscolo, l’insufficienza respiratoria ed i sequestri severi; la morte accade tipicamente nell’infanzia. Raramente, la malattia CLN10 può svilupparsi più tardi nella vita con scarsa coordinazione ed equilibrio (atassia), perdita della parola, una graduale perdita del funzionamento intellettuale (declino cognitivo) e perdita della vista.

Le mutazioni del gene CTSD trovate per causare la malattia di CLN10 che è presente alla nascita piombo ad una mancanza completa di attività dell’enzima di catepsina D. Di conseguenza, le proteine ed i grassi non sono ripartiti correttamente ed anormalmente si accumulano all’interno dei lisosomi. Mentre queste sostanze si accumulano nelle cellule in tutto il corpo, le cellule nervose sembrano essere particolarmente vulnerabili ai danni causati dai materiali cellulari anormali. La perdita precoce e diffusa delle cellule nervose nella malattia CLN10 porta a gravi segni e sintomi e alla morte nell’infanzia.

Nei casi di insorgenza successiva della malattia CLN10, le mutazioni del gene CTSD provocano probabilmente la produzione di un enzima catepsina D la cui funzione è notevolmente ridotta ma non eliminata. Di conseguenza, alcune proteine e grassi vengono scomposti dall’enzima, quindi ci vuole più tempo perché queste sostanze si accumulino nei lisosomi e causino la morte delle cellule nervose.

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