DISCUSSIONE
pACC è un importante diagnosi con uno sconosciuto incidenza, e la sua diagnosi prenatale è riferito infrequently2, 3, 7, 8. In una recente revisione sistematica1 della prognosi neurologica dell’ACC prenatale apparentemente isolato, 2/29 (6.9%) i casi con pACC avevano disabilità moderata e 8/29 (27,6%) avevano disabilità grave. Questo non era significativamente diverso dalla prognosi dell’ACC completo isolato, che era associato a disabilità moderata e grave in 10/70 (14,3%) e 8/70 (11,4%) casi, rispettivamente. Il risultato a lungo termine di ACC è stato studiato solo raramente. In uno studio recente9 con 10 anni di follow‐up neurologico standardizzato in 11 bambini con diagnosi prenatale di pACC isolato e ACC completo, i livelli di intelligenza erano nella gamma da normale a bassa per otto (73%) bambini e erano borderline per tre (27%). Il nostro presente studio comprende la più grande serie di pACC nella letteratura prenatale. E ‘ un peccato che, a causa della sua natura retrospettiva, per la maggior parte dei casi non siamo riusciti a determinare il risultato a lungo termine.
La risonanza magnetica fetale può essere impiegata per confermare una diagnosi di pACC e può avere un ruolo nel rilevare anomalie cerebrali associate10, 11. Nella nostra esperienza, il CC può essere visualizzato sull’ecografia prenatale con sufficiente dettaglio per diagnosticare accuratamente pACC. Mentre la risonanza magnetica è utile per confermare la diagnosi nel caso occasionale con difficoltà tecniche (ad esempio obesità materna), il suo valore è limitato in alcuni casi, specialmente quelli con sviluppo alterato del rostro, a causa della sua risoluzione spaziale inferiore. La risonanza magnetica ha aggiunto informazioni importanti nel 5% dei casi nel nostro studio, una proporzione notevolmente inferiore rispetto al 63% (5/8)10 riportato in una serie mista di ACC e pACC completi e al 18% (2/11) in una serie di pACC3. Questa differenza può essere attribuita alla successiva età gestazionale al rinvio nella nostra serie.
La diagnosi prenatale delle anomalie del CC si basa sulla valutazione di immagini di alta qualità del cervello nel piano midsagittale12, 13. Poiché ottenere questa visione è spesso difficile in un ambiente di screening e potenzialmente richiede tempo in qualsiasi ambiente, il sospetto di anomalie callose si è basato su segni indiretti visualizzati sul piano assiale transtalamico o transventricolare, che è raffigurato su scanse14 anomalia fetale di routine. Questi segni includono assenza del CSP, colpocefalia, maggiore distanza tra le corna frontali dei ventricoli laterali, ventricolomegalia e terzo ventricolo anormalmente elevato e ingrandito15. Tuttavia, questi segni indiretti non sono presenti in tutti i casi di pACC. Nella nostra serie, 38/71 (53%) casi avevano nessuno di questi segni indiretti stabiliti presenti sull’ecografia, rispetto a quello di Paladini et al.2, che non ha trovato segni indiretti in solo 9/27 (33%) esami nei casi di pACC. Questo può essere attribuito sia alla differenza di indicazioni per il rinvio e, possibilmente, alla successiva età gestazionale al rinvio nel nostro studio. Molti ecografi da cui riceviamo rinvii visualizzano il CC nel piano sagittale di routine. Ciò può spiegare più dei nostri casi che mancano questi segni indiretti rispetto ad altri centri, dove la diagnosi prenatale di pACC può contare più sulla presenza di tali segni.
In questo studio abbiamo scoperto che in alcuni casi di pACC la forma del CSP nel piano transtalamico assiale era anormale. Normalmente, la forma del CSP è quella di un rettangolo anecoico, il cui diametro antero-posteriore è più lungo di quello trasversale(Figura 1b); abbiamo osservato un numero considerevole di casi in cui questa forma rettangolare era anormale, la dimensione trasversale del CSP era maggiore di quella antero-posteriore (Figura 1a). Nella nostra esperienza questa forma anormale non si trova nei casi con un normale CC. Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su casi isolati di pACC, in quanto questi sono spesso i più difficili quando lo screening per anomalie fetali; anormalmente a forma di CSP è stato l’unico indizio per la diagnosi di isolato pACC nel 52% dei casi privi di segni indiretti, suggerendo un potenziale ruolo nell’aumentare il tasso di rilevamento di questo importante anomalia. Proponiamo quindi l’aggiunta di questo nuovo importante segno – forma anormale del CSP – ai segni indiretti esistenti di pACC.
La distribuzione dell’età gestazionale era simile per i casi con e quelli senza un CSP di forma anomala. Poiché i casi sono stati raggruppati nel terzo trimestre, con il nostro primo caso con CSP di forma anomala a 23 settimane, non è possibile prevedere come questo segno si esibirebbe nell’identificare pACC nell’intervallo 20-24 settimane, un momento critico nei paesi con un limite legale sull’età gestazionale consentita per la cessazione.
Abbiamo scelto di includere nella nostra definizione di pACC16 non solo i casi con un segmento distintamente mancante, ma anche quelli con un CC breve in cui non siamo stati in grado di discernere la parte specifica che era anormale, perché consigliamo i pazienti con un CC breve non diversamente dai pazienti con altri tipi di pACC. Sebbene un CSP insolitamente sagomato o assente fosse più comune quando più segmenti del CC erano anormali, questi segni non erano distinguibili in tutti i casi di pACC. Come abbiamo osservato un CSP di forma anomala in tutti i tipi di pACC, compresi i casi di un breve CC e indipendentemente da quale particolare segmento o segmenti fosse anormale, è difficile speculare sul meccanismo esatto che produce questa peculiare variazione anatomica.
Le pareti del CSP consistono dorsalmente del CC, ventralmente del plesso coroide del terzo ventricolo e lateralmente della parte subcallosale dell’aspetto mediale degli emisferi cerebrali a livello delle colonne del fornico17. Prima di 15 settimane gestazionali, il CC non è ancora presente e gli emisferi cerebrali si sviluppano sopra il talamo. Il CC si sviluppa successivamente per fusione degli aspetti mediali degli emisferi, che sono collegati dalle fibre callose che attraversano la linea mediana. In ACC completo, il CSP è assente, la fessura interemisferica è allargata e gli emisferi rimangono separati. In pACC, i due emisferi rimangono separati nell’area in cui le fibre CC sono assenti e questo inevitabilmente influisce sull’area in cui le fibre sono presenti. A causa della crescita indipendente di quelle parti degli emisferi in cui il CC è assente, la distanza tra gli emisferi è intermedia tra quella nella situazione normale e quella in completa ACC. La crescita corticale sopracallosale rende poco appariscente qualsiasi allargamento della fessura interemisferica. Lo spazio tra gli emisferi è visibile e appare come un allargamento del cavum sotto il CC. Abbiamo scoperto che nessun caso con lipoma o cisti della linea mediana aveva un CSP di forma anomala. Nel primo, il CSP non può allargarsi, poiché il lipoma provoca la fusione degli aspetti mediali degli emisferi e non vi è alcuna crescita indipendente dei due emisferi cerebrali. Allo stesso modo, le cisti interemisferiche collegano gli emisferi e impediscono l’allargamento del CSP.
Indipendentemente dal meccanismo che produce un CSP anomalo, secondo le nostre osservazioni, un CSP di forma anomala suggerisce la probabilità di pACC e viene indicata un’attenta scansione mirata midsagittal della linea mediana. Questi risultati dovrebbero essere confermati in un ampio studio prospettico.
