L’encefalopatia mioclonica CHD2 è una condizione caratterizzata da convulsioni ricorrenti (epilessia), funzionalità cerebrale anormale (encefalopatia) e disabilità intellettiva. L’epilessia inizia nell’infanzia, in genere tra i 6 mesi e i 4 anni. Ogni individuo può sperimentare una varietà di tipi di sequestro. Le più comuni sono le convulsioni miocloniche, che coinvolgono contrazioni muscolari involontarie. Altri tipi di crisi includono episodi improvvisi di tono muscolare debole (convulsioni atoniche); perdita parziale o completa di coscienza (convulsioni di assenza); convulsioni causate da alta temperatura corporea (convulsioni febbrili); o convulsioni tonico-cloniche, che comportano perdita di coscienza, rigidità muscolare e convulsioni. Alcune persone con encefalopatia mioclonica CHD2 hanno epilessia fotosensibile, in cui le convulsioni sono innescate da luci lampeggianti. Alcune persone con encefalopatia mioclonica CHD2 sperimentano un tipo di attacco chiamato attacco atonico-mioclonico-assenza, che inizia con una goccia della testa, seguita da perdita di coscienza, quindi movimenti rigidi delle braccia. L’epilessia può peggiorare, causando episodi prolungati di attività convulsiva che durano diversi minuti, noti come status epilepticus. Le crisi associate all’encefalopatia mioclonica CHD2 sono chiamate refrattarie perché di solito non rispondono alla terapia con farmaci antiepilettici.

Altri segni e sintomi di encefalopatia mioclonica CHD2 includono disabilità intellettiva che varia da lieve a grave e ritardo nello sviluppo della parola. Raramente, gli individui possono avere una perdita di abilità acquisite (regressione dello sviluppo) dopo l’insorgenza dell’epilessia. Alcune persone con encefalopatia mioclonica CHD2 hanno disturbi dello spettro autistico, che sono condizioni caratterizzate da compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale. In alcuni casi, le aree con una perdita di tessuto cerebrale (atrofia) sono state trovate con imaging medico.